Lo que debe saber sobre el síndrome de Stickler

Lo que debe saber sobre el síndrome de Stickler

Problemas oculares, que incluyen miopía, degeneración vitreorretiniana, glaucoma, cataratas y agujeros o desprendimiento de retina. En algunos casos, los problemas oculares asociados con el síndrome de Stickler pueden conducir a la ceguera.

  • Anormalidades en el oído medio que pueden conducir a pérdida auditiva mixta, sensorineural o conductiva, infecciones recurrentes del oído, líquido en los oídos o hipermovilidad de los huesos del oído. Abnormal Anomalías esqueléticas que incluyen una columna curva (escoliosis o cifosis), articulaciones hipermóviles, artritis de aparición temprana, deformidades en el pecho, trastornos de la cadera en la infancia (llamada enfermedad de Legg-Calve-Perthe) y problemas articulares generalizados.
  • Las personas con síndrome de Stickler pueden tener una mayor incidencia de prolapso de la válvula mitral que la población general, según algunas investigaciones. Abnormal Anomalías en los dientes, incluida la maloclusión.
  • Una apariencia facial aplanada a veces llamada secuencia de Pierre Robin. Esto a menudo incluye características como el paladar hendido, la úvula bífida, un paladar de arco alto, una lengua que está más atrás de lo habitual, el mentón acortado y una mandíbula inferior pequeña. Dependiendo de la gravedad de estas características faciales (que varía ampliamente entre las personas), estas condiciones pueden conducir a problemas de alimentación, especialmente durante la infancia.
  • Otras características pueden incluir hipertonía, pies planos y dedos largos. Syndrome Síndrome de Stickler es muy similar a una afección relacionada llamada síndrome de Marshall, aunque las personas con síndrome de Marshall generalmente tienen una estatura acortada además de muchos síntomas del síndrome de Stickler. El síndrome de Stickler se divide en cinco subtipos dependiendo de cuáles de los síntomas mencionados anteriormente están presentes.
  • Los síntomas y la gravedad varían mucho entre las personas con síndrome de Stickler, incluso dentro de las mismas familias.
  • Causas
  • La incidencia del síndrome de Stickler se estima en alrededor de 1 en 7,500 nacimientos. Sin embargo, se cree que la afección está poco diagnosticada. El síndrome de Stickler se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. El riesgo de que un padre con síndrome de Stickler le pase la condición a un hijo es del 50 por ciento por cada embarazo. El síndrome de Stickler ocurre tanto en hombres como en mujeres.

Diagnóstico

El síndrome de Stickler puede sospecharse si tiene características o síntomas de este síndrome, especialmente si alguien de su familia ha sido diagnosticado con el síndrome de Stickler. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para diagnosticar el síndrome de Stickler, pero actualmente no existen criterios de diagnóstico estándar establecidos por la comunidad médica.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Stickler, pero existen muchos tratamientos y terapias para controlar los síntomas del síndrome de Stickler. El reconocimiento temprano o el diagnóstico del síndrome de Stickler es importante para que las afecciones asociadas se puedan detectar y tratar con prontitud. La corrección quirúrgica de las anomalías faciales como el paladar hendido puede ser necesaria para ayudar a comer y respirar.

Las lentes correctivas o la cirugía pueden ser beneficiosas para tratar problemas oculares. Los audífonos o los procedimientos quirúrgicos, como la colocación de tubos de ventilación, pueden corregir o tratar los problemas de oído. Algunas veces, los medicamentos antiinflamatorios pueden ser útiles para tratar la artritis o problemas en las articulaciones, en casos severos pueden ser necesarios los reemplazos quirúrgicos de las articulaciones.

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