Mutaciones genéticas syndrome El síndrome de Meckel se asocia con una mutación en al menos uno de los ocho genes.
Las mutaciones en estos ocho genes representan aproximadamente el 75 por ciento de los casos de Meckel-Gruber. El otro 25 por ciento es causado por mutaciones que aún no se han descubierto.
Para que un niño tenga el síndrome de Meckel-Gruber, ambos padres deben llevar copias del gen defectuoso. Si ambos padres portan el gen defectuoso, existe un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo tenga la enfermedad. Hay un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo herede una copia del gen. Si el niño hereda una copia del gen, serán portadores de la afección. Ellos no tendrán la condición ellos mismos.
Prevalencia
La tasa de incidencia del síndrome de Meckel-Gruber varía de 1 en 13,250 a 1 en 140,000 nacidos vivos. La investigación ha encontrado que algunas poblaciones, como las de ascendencia finlandesa (1 en 9,000 personas) y ancestros belgas (aproximadamente 1 en 3,000 personas), tienen más probabilidades de verse afectadas. Se han encontrado otras altas tasas de incidencia entre los beduinos en Kuwait (1 en 3.500) y entre los indios guyaratíes (1 en 1.300).
Estas poblaciones también tienen altas tasas de portadores, con entre 1 en 50 a 1 en 18 personas con una copia de los genes defectuosos. A pesar de estas tasas de prevalencia, la afección puede afectar cualquier origen étnico, así como a ambos géneros.
Síntomas
El síndrome de Meckel-Gruber es conocido por causar deformidades físicas específicas, que incluyen:
Una gran zona blanda frontal (fontanela), que permite que parte del cerebro y el fluido espinal se abulten (encefalocele)
Defectos cardíacos
- Riguros grandes llenos de quistes (riñones poliquísticos)
- Dedos adicionales en los dedos de los pies o de los pies (polidactilia) scar cicatrización hepática (fibrosis hepática)
- Desarrollo incompleto de los pulmones (hipoplasia pulmonar)
- labio leporino y paladar hendido
- Anormalidades genitales
- Riñones quísticos son el síntoma más común, seguido de polidactilia. La mayoría de las muertes de Meckel-Gruber se deben a hipoplasia pulmonar, desarrollo pulmonar incompleto.
- Diagnóstico
- Los bebés con síndrome de Meckel-Gruber pueden ser diagnosticados en función de su apariencia al nacer o mediante ultrasonido antes del nacimiento. La mayoría de los casos diagnosticados mediante ultrasonido se diagnostican en el segundo trimestre. Sin embargo, un técnico calificado puede identificar la condición durante el primer trimestre. El análisis cromosómico, ya sea a través de muestras de vellosidades coriónicas o amniocentesis, se puede realizar para descartar la trisomía 13, una afección casi igualmente mortal con síntomas similares.
Tratamiento
Desafortunadamente, no hay tratamiento para el síndrome de Meckel-Gruber porque los pulmones subdesarrollados del niño y los riñones anormales no pueden soportar la vida. La condición tiene una tasa de mortalidad del 100 por ciento a los pocos días del nacimiento.
Si se detecta el síndrome de Meckel-Gruber durante el embarazo, algunas familias pueden optar por interrumpir el embarazo.
