Lo que debe saber sobre el síndrome de Jeune

Lo que debe saber sobre el síndrome de Jeune

El síndrome de Jeune, también conocido como distrofia torácica asfixiante, es una forma hereditaria de enanismo que produce extremidades cortas, un tórax pequeño y problemas renales. Su principal manifestación, sin embargo, es la dificultad respiratoria debido a la pequeña caja torácica. Se estima que ocurre en 1 por 100,000-130,000 nacidos vivos y afecta a personas de todos los grupos étnicos.

Síntomas

Los individuos con síndrome de Jeune tienen algunas características físicas en común: chest Un cofre largo, angosto y anormalmente pequeño con capacidad pulmonar reducida

  • Brazos cortos y piernas comparados con el tronco y estatura pequeña general (enanismo de extremidades cortas)
  • Lesiones renales que puede provocar insuficiencia renal
  • Otros síntomas que pueden presentar las personas con síndrome de Jeune son: ma Malestar intestinal

Deterioro de la retina

  • Problemas hepáticos
  • Problemas cardiacos y circulatorios
  • A menudo, la dificultad respiratoria grave aparece durante la primera infancia. En otros casos, los problemas respiratorios son menos graves y pueden predominar las anomalías de los riñones o del sistema gastrointestinal.
  • Diagnóstico

El síndrome de Jeune generalmente se diagnostica al nacer según la deformidad del tórax y el enanismo de extremidades cortas. Los bebés severamente afectados tendrán dificultad respiratoria. Los casos más leves pueden diagnosticarse mediante radiografía de tórax.

Tratamiento

El área más importante de atención médica para una persona con síndrome de Jeune es prevenir y tratar infecciones respiratorias.

Desafortunadamente, muchos bebés y niños con el síndrome mueren por insuficiencia respiratoria causada por un tórax muy pequeño e infecciones respiratorias repetidas.

En algunos casos, agrandar la caja torácica con cirugía reconstructiva de tórax ha sido exitosa para aliviar la dificultad respiratoria. Esta cirugía es difícil y arriesgada y se ha reservado para niños con dificultades respiratorias graves.

Las personas con síndrome de Jeune también pueden desarrollar presión arterial alta a causa de la enfermedad renal. Sus riñones pueden eventualmente fallar, lo que se trata mediante diálisis o trasplante de riñón.

Muchas personas con el síndrome de Jeune que sobreviven a la infancia eventualmente comienzan a tener un desarrollo normal del pecho.

Asesoramiento genético

El síndrome de Jeune es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que un niño herede el síndrome. Por lo tanto, si los padres dan a luz a un niño afectado, esto significa que ambos son portadores, y que cada niño subsiguiente que tienen tiene un 25% de probabilidad de heredar el síndrome.

Editado por Richard N. Fogoros, MD

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