Las diversas trisomías humanas y su impacto en la salud

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica del nacido vivo más común en los seres humanos, pero ¿sabía usted que casi cualquiera de nuestros 23 pares de cromosomas puede tener forma trisómica? Si bien cualquier cromosoma puede ocurrir en forma trisómica, muy pocas trisomías son compatibles con la vida.

Cromosomas y aborto espontáneo anomal Se sabe que las anomalías cromosómicas son la causa más común de abortos involuntarios.

Se cree que más de la mitad de todos los abortos espontáneos pueden ser causados ​​por anomalías cromosómicas. De hecho, alrededor del 60 por ciento de estos se deben a trisomías y un 20 por ciento adicional se han perdido un cromosoma sexual. Otro problema cromosómico común que resulta en un aborto espontáneo es la triploidía. En la triploidía, el feto recibe un conjunto adicional de cromosomas. Si bien el síndrome de Down es la trisomía más común que se observa en los recién nacidos, también conlleva un riesgo significativo de aborto espontáneo.

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

La trisomía 18 ocurre en aproximadamente 1 de cada 6,000 nacidos vivos. Lo que lo hace diez veces más raro que el síndrome de Down. La mayoría de los casos de trisomía 18 son causados ​​por un número adicional de 18 cromosomas. El 5 por ciento restante se debe a una translocación que afecta al cromosoma 18.

Desafortunadamente, los niños con trisomía 18 tienen defectos de nacimiento físicos severos. La mayoría de los bebés con trisomía 18 tendrán algún tipo de defecto cardíaco, y muchos también pueden tener defectos renales y anormalidades en el pulmón y el diafragma.

Debido a defectos de nacimiento físicos severos, la mayoría de los bebés con trisomía 18 morirán en los primeros días de vida. Esos bebés que sobreviven tienen un retraso mental profundo. La mayoría no sobrevive más allá de los primeros meses de vida, pero algunos niños sobreviven hasta la adolescencia.

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

La trisomía 13 (síndrome de Patau) es la tercera anomalía autosómica más común entre los recién nacidos, después del síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18).

La mayoría de los casos son el resultado de la trisomía 13 total, con una proporción muy pequeña de trisomía 13 causada por mosaicismo y translocación.

Los niños con trisomía 13 pueden tener labio leporino y paladar hendido, dedos y dedos de los pies adicionales, órganos internos mal formados y girados, defectos cardíacos congénitos graves y anomalías cerebrales graves. Debido a la gravedad de los defectos de sus órganos, la mayoría de los niños que nacen con trisomía 13 mueren en el primer mes.

Síndrome 47, XXY (síndrome de Klinefelter)

Síndrome de Klinefelter, síndrome 47, XXY o XXY, es una afección causada por un cromosoma X adicional. Las personas afectadas tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y. Muchas personas no saben que tienen el síndrome de Klinefelter, ya que las diferencias debidas a tener un cromosoma X extra no son muy obvias y, a menudo, no se detectan.

Los principales problemas que se observan en el síndrome de Klinefelter son los testículos pequeños y la fertilidad reducida. Una variedad de otras diferencias físicas y de comportamiento son comunes; sin embargo, la gravedad de estos síntomas puede variar de persona a persona.

47, XYY Varones

Algunos niños nacen con un cromosoma Y extra y tienen un cariotipo 47, XYY. Muy a menudo, este cromosoma Y extra no causa características físicas inusuales o problemas médicos.

Los varones con el síndrome 47, XYY a veces pueden ser más altos que el promedio y pueden tener un mayor riesgo de problemas de aprendizaje, así como retrasos en el habla y el lenguaje. También son posibles los retrasos en el desarrollo y los problemas de conducta, pero estas características varían ampliamente entre los niños y los hombres afectados. La mayoría de los hombres con síndrome 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y pueden concebir niños.

47, XXX (síndrome de Triplo-X, Trisomía X y XXX)

Algunas niñas nacen con el síndrome triple X. El síndrome Triple X a menudo no tiene características físicas asociadas ni problemas médicos. Una pequeña proporción de mujeres con la condición puede tener irregularidades menstruales, así como problemas de aprendizaje, retraso en el habla y habilidades lingüísticas comprometidas.

Sin embargo, muchas personas con síndrome 47, XXX tienen un desarrollo físico y mental completamente normal.

Las trisomías son más propensas a causar abortos espontáneos

Trisomía 15.

La trisomía 15 es rara. La mayoría de los embarazos con trisomía 15 terminan en un aborto espontáneo temprano. En los embarazos que han progresado, el feto a menudo tiene anormalidades en sus rasgos faciales y craneales, manos y pies, y retrasos en el crecimiento. La trisomía 15 se ha relacionado con el síndrome de Prader-Willi.Trisomía 16.

La trisomía 16 es la trisomía autosómica más común que se observa en los abortos espontáneos y representa al menos el 15 por ciento de los abortos espontáneos en el primer trimestre. La mayoría de los fetos con trisomía 16 se pierden alrededor de las 12 semanas, aunque se puede perder un pequeño porcentaje en el segundo trimestre. Algunos fetos con mosaico trisomía 16 han sobrevivido hasta el nacimiento. La mayoría de estos bebés tienen problemas de crecimiento, problemas psicomotores y mueren temprano en la infancia.Trisomía 22.

La trisomía completa 22 es la segunda causa cromosómica más común de abortos involuntarios. La supervivencia después del primer trimestre del embarazo es rara. La trisomía 22 completa es muy rara. La mayoría de los fetos con trisomía completa 22 mueren antes o poco después del nacimiento debido a defectos de nacimiento severos.

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