El síndrome de Kallmann afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres, afectando aproximadamente a 1 de cada 8,000 a 10,000 hombres y 1 de cada 40,000 a 70,000 mujeres en todo el mundo. Syndrome Síndrome de Kallmann puede ser hereditario o puede ocurrir en alguien sin antecedentes familiares del trastorno. La forma heredada más común es la forma X-linked. El gen KAL1 en el cromosoma X es responsable de esta forma.
La siguiente forma hereditaria más común se debe a una mutación en el gen KAL2 en el cromosoma 8. Se hereda de forma autosómica dominante. La tercera forma hereditaria del síndrome de Kallmann se debe a la mutación del gen KAL3 y se hereda como un trastorno autosómico recesivo. La ubicación exacta del gen KAL3 aún no se ha descubierto.
Síntomas En el síndrome de Kallmann, una parte del cerebro, el hipotálamo, no puede funcionar correctamente. Esto causa síntomas que incluyen:
Falta de pubertad
Sin sentido del olfato (anosmia) o habilidad muy débil para oler (hiposmia) tes testículos no descendidos (criptorquidia) en hombres
- Pene pequeño (microfalo) en hombres
- Menstruación nunca comienza en mujeres (llamada amenorrea primaria)
- El movimiento simultáneo de ambas manos (llamado sincinesia bimanual) afecta aproximadamente a un quinto de los hombres con el trastorno
- Hay otros síntomas que ocurren con menos frecuencia, como nacer con un solo riñón o tener osteoporosis (debilidad huesos).
- Diagnóstico
- Si alguien no logra atravesar la pubertad, se lo deriva a un endocrinólogo para que reciba un diagnóstico y atención. Este tipo de médico se especializa en trastornos hormonales y puede determinar exactamente por qué no se produjo la pubertad.
Hay muchas razones por las cuales alguien no puede pasar por la pubertad. Sin embargo, el síndrome de Kallmann es el único asociado con la falta de capacidad para oler.
Por lo general, es fácil determinar si el síndrome de Kallmann puede estar presente realizando una prueba de olfato.
Hay dos tipos de pruebas de olfato. Uno usa botellas pequeñas que tienen diferentes sustancias en ellas; la otra prueba usa tarjetas scratch and sniff. Ambas pruebas usan sustancias que tienen olores fuertes que casi todos conocen, como el café. Si la persona que se está evaluando tiene un sentido del olfato normal, entonces está presente otro trastorno además del síndrome de Kallmann.
Un examen físico mostrará si hay testículos no descendidos o genitales pequeños en un varón. Una historia familiar del síndrome de Kallmann sería una pista importante para el diagnóstico. Se realiza un análisis de sangre para medir los niveles de la hormona luteinizante (LH) y la hormona foliculoestimulante (FSH), así como testosterona o estrógeno. Todas estas hormonas son importantes para el desarrollo sexual normal. Los niveles muy bajos de estas hormonas significan que hay un problema con el hipotálamo o la glándula pituitaria en el cerebro.
En el síndrome de Kallmann, la falta de sentido del olfato se debe a la ausencia de estructuras llamadas bulbos olfatorios en el cerebro. Una exploración de imágenes de resonancia magnética (MRI) de la cabeza puede mostrar si estas estructuras están presentes o no.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Kallmann se centra en reemplazar las hormonas que faltan.
Para los hombres, la testosterona o la hCG se administran por inyección según un cronograma. Para las mujeres, las píldoras de estradiol se toman a diario. Las tabletas de progesterona también se toman diariamente durante los primeros 14 días de cada mes para crear un ciclo menstrual. Una alternativa a tomar dos tipos de tabletas es usar píldoras anticonceptivas que contienen tanto estrógeno como progesterona. Tanto para hombres como para mujeres, existen otros tratamientos disponibles para la infertilidad. El tratamiento adecuado de las personas con síndrome de Kallmann les permite alcanzar una salud reproductiva normal.
