Herencia y pruebas genéticas para el autismo

Herencia y pruebas genéticas para el autismo

¿Es el autismo realmente un trastorno genético creado, en parte, como resultado de padres mayores? Un estudio de investigación a gran escala realizado por un equipo con sede en Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) en Long Island, N.Y dice: sí, tal vez.

Causa raíz del autismo

Según el estudio del equipo, una combinación de herencia y mutación genética espontánea está en la raíz de la mayoría de los casos de autismo.

Lo más interesante (y tal vez inquietante) es que esas mutaciones genéticas pueden ser el resultado de una tendencia social hacia tener hijos más adelante en la vida. Además, algunas madres, dicen los investigadores, pueden portar un gen del autismo que no muestra sus efectos hasta que se transmite, generalmente a un niño varón.

Este es un conjunto complejo de hallazgos y difíciles de digerir sin más explicaciones. Kenny Ye, uno de los principales investigadores del proyecto, accedió amablemente a proporcionar una descripción laica de los hallazgos del equipo:

Para aclarar …, estimamos que la mayoría de los casos de autismo (alrededor de 2/3, o, conservativamente el 50%) son causados por una nueva mutación (que no está en el genoma de los padres sino en el esperma y los huevos). Puede haber muchos factores de riesgo para dicha mutación, incluida la edad de los padres, la exposición ambiental, el estilo de vida, etc. Creo que la creciente edad de los padres está detrás del aumento del autismo. Y una investigación futura importante es identificar otros factores de riesgo.

La minoría de casos de autismo (alrededor de 1/3) es causada por mutaciones heredadas de uno de los padres (hipotetizamos principalmente de la madre). Los descendientes tienen un 50% de probabilidades de heredarlo … El padre (probablemente la madre) [habría] adquirido tales mutaciones pero [no] mostraría síntomas graves.

Con más investigaciones, cree Ye, es posible crear una prueba genética para el autismo en unos cinco años.

Debido a la incertidumbre del resultado, dice, no creo que deba usarse para las pruebas prenatales como para el síndrome de Down, sino como una herramienta para comenzar la intervención temprana.

//web.Archive.Org/web/20070928060938///www.Cshl.Edu/public/releases/07_new_autism_model.Html

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