Hasta ahora, no hay cura para la fibrosis quística (FQ), pero los investigadores están trabajando arduamente para encontrarla. Los científicos están más cerca ahora que nunca. En las últimas dos décadas, un vasto cuerpo de investigación ha llevado al desarrollo de muchos medicamentos y tratamientos nuevos que han mejorado drásticamente la esperanza de vida y la calidad de vida. Todo esto ha abierto las puertas a nuevas investigaciones que podrían conducir a una cura.
Las siguientes son solo algunas de las posibles curas que se están estudiando.
Terapia génica
En 1989, se descubrió el gen responsable de la fibrosis quística: el gen CFTR. Este descubrimiento fue emocionante para la comunidad de FQ. Muchos creían que el descubrimiento conduciría a una cura a través de la terapia genética.
Desafortunadamente, eso aún no ha sucedido, pero no por una falta de intentos. Se han realizado numerosos estudios para tratar de corregir el defecto genético, pero ninguno ha tenido éxito. El mayor problema con la terapia génica hasta ahora ha sido encontrar un vector que pueda transportar eficazmente el gen corregido a las células.
Todavía puede haber esperanza para la terapia genética. En julio de 2009, un grupo de investigadores de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill obtuvo muy buenos resultados al utilizar un virus del resfriado común como vector para transferir el gen en muestras de laboratorio de tejido pulmonar. El equipo de investigación ahora está trabajando en una forma de debilitar el virus del resfriado para que el tratamiento pueda ser probado en personas con fibrosis quística.
VX-770
VX-770 es un medicamento que Vertex Pharmaceuticals está probando en personas con fibrosis quística que tienen al menos una copia de la mutación G551D. El fármaco en realidad puede ser capaz de atacar el defecto en el gen CFTR y restaurar su capacidad para abrir canales de cloruro, permitiendo que la sal fluya dentro y fuera de las células adecuadamente.
A diferencia de la terapia génica, VX-770 no reemplazaría el gen defectuoso. Por el contrario, si tiene éxito, VX-770 repararía el problema en el gen existente.
VX-809
VX-809 es otro medicamento que Vertex Pharmaceuticals está probando en personas que tienen dos copias de la mutación ΔF508-CFTR. Es similar a VX-770 en que puede hacer que la sal fluya a través de las celdas de forma adecuada, pero funciona de forma un poco diferente. Si funciona de la manera en que los investigadores esperan que ocurra, el VX-809 abrirá canales de cloruro al mover la proteína CFTR a su lugar apropiado en la membrana celular de la vía aérea.
Miglustat
Miglustat es un medicamento fabricado por Actelion Pharmaceuticals que ya se usa para tratar otras afecciones, pero actualmente se está estudiando su uso en personas con fibrosis quística que tienen dos copias de la mutación ΔF508-CFTR. El estudio es pequeño (consta de solo 15 participantes), pero hasta ahora los resultados han sido prometedores. Miglustat ha podido revertir el defecto de CFTR y restaurar la actividad normal a las celdas.
Ataluren
Ataluren, que alguna vez se llamó PTC124, está siendo estudiado por PTC Therapeutics como una posible cura para las personas con FQ que tienen mutaciones sin sentido. En las mutaciones sin sentido, aparece una parte del código galimatías en medio del código normal en el gen CFTR.
El código sin sentido actúa como un signo de alto, lo que impide que las celdas lean cualquier código que aparezca después de él. Ataluren puede corregir ese problema ayudando a las celdas a ignorar el signo de alto y seguir leyendo el código que aparece después de él, restaurando así la función normal de las celdas.
