Amegakaryocytic describe el motivo de la trombocitopenia. Las plaquetas se producen en la médula ósea mediante megacariocitos. La trombocitopenia amegacariocítica significa que el bajo recuento de plaquetas es secundario a la falta de megacariocitos.
Síntomas de la trombocitopenia amegacariocítica congénita
La mayoría de las personas con CAMT se identifican en la infancia, generalmente poco después del nacimiento. Al igual que en otras afecciones con trombocitopenia, la hemorragia suele ser el primer síntoma. El sangrado generalmente ocurre en la piel (llamado significado), boca, nariz y tracto gastrointestinal. Casi todos los niños diagnosticados con CAMT tuvieron algunos hallazgos en la piel. La hemorragia más preocupante es la hemorragia intracraneal (cerebro), pero afortunadamente eso no ocurre con frecuencia.
La mayoría de los síndromes de falla de la médula ósea heredados como la anemia de Fanconi o la disqueratosis congénita tienen defectos de nacimiento obvios. Los bebés con CAMT no tienen defectos de nacimiento específicos que estén asociados con este.
Esto puede ayudar a distinguir CAMT de otra afección que se presenta en el momento del nacimiento con trombocitopenia llamada síndrome de radio ausente de trombocitopenia (TARS). Esta afección tiene trombocitopenia grave, pero se caracteriza por antebrazos acortados.
Diagnóstico
El recuento sanguíneo completo (CSC) es un examen de sangre común que se realiza cuando alguien tiene sangrado por razones desconocidas.
En CAMT, el CBC revela una trombocitopenia grave con un recuento de plaquetas generalmente inferior a 80,000 células por microlitro sin anemia (bajo recuento de glóbulos rojos) o cambios en el recuento de glóbulos blancos. Hay numerosas razones por las que un recién nacido tiene trombocitopenia, por lo que es probable que el estudio incluya la exclusión de infecciones múltiples como la rubéola, el citomegalovirus (CMV) y la sepsis (infección bacteriana grave). La trombopoyetina (también llamada factor de crecimiento y desarrollo megacariocítico) es una proteína que estimula la producción de plaquetas. Los niveles de trombopoyetina en personas con CAMT son elevados.
Después de descartar causas más comunes de trombocitopenia, se puede requerir una biopsia de médula ósea para evaluar la producción de plaquetas. La biopsia de médula ósea en CAMT revelará casi una ausencia completa de megacariocitos, el glóbulo que produce plaquetas. La combinación de recuento de plaquetas severamente bajo y ausencia de megacariocitos es diagnóstico de CAMT. CAMT es causado por mutaciones en el gen MPL (receptor de trombopoyetina). Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben llevar el rasgo para que su hijo desarrolle la afección. Si ambos padres son portadores, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con CAMT.
Si lo desea, se pueden enviar pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen MPL, pero esta prueba no es necesaria para realizar el diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento inicial está dirigido a detener o prevenir el sangrado con transfusiones de plaquetas. Las transfusiones de plaquetas pueden ser muy efectivas, pero los riesgos y beneficios deben sopesarse cuidadosamente ya que algunas personas que reciben transfusiones múltiples de plaquetas pueden desarrollar anticuerpos plaquetarios reduciendo la efectividad de este tratamiento. Aunque algunas formas de trombocitopenia se pueden tratar con trombopoyetina, debido a que las personas con CAMT no tienen suficientes megacariocitos para producir plaquetas de forma adecuada, no responden a este tratamiento.
Aunque inicialmente solo se afectan las plaquetas, con el tiempo puede desarrollarse anemia y leucopenia (bajo recuento de glóbulos blancos). Esta disminución de los tres tipos de células sanguíneas se llama pancitopenia y puede provocar el desarrollo de anemia aplástica severa. Esto generalmente ocurre entre los 3 y 4 años de edad, pero puede ocurrir a una edad más avanzada en algunos pacientes.
La única terapia curativa actualmente es un trasplante de células madre (o médula ósea). Este procedimiento utiliza células madre de donantes estrechamente emparejados (por lo general, un hermano si está disponible) para reanudar la producción de células sanguíneas en la médula ósea.
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