Enfermedades de la neurona motora: una visión general

Enfermedades de la neurona motora: una visión general

Si la mayoría de la gente piensa en algo cuando escucha las palabras enfermedad de la neurona motora, piensa en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Sin embargo, existen muchos otros tipos de enfermedades de la neurona motora. Afortunadamente, todas las enfermedades de las neuronas motoras son poco comunes.

Descripción general

Cuando nos movemos, las señales eléctricas se envían desde el cerebro a la médula espinal a lo largo de las neuronas motoras superiores.

Las células nerviosas hacen sinapsis en el asta anterior de la médula espinal y luego se envían a lo largo de las neuronas motoras inferiores en los nervios periféricos. Las señales eléctricas que viajan a lo largo de estas neuronas indican que un músculo se contrae, lo que da como resultado un movimiento. Dependiendo de ciertos hallazgos del examen físico, los neurólogos pueden determinar dónde está el problema en el sistema nervioso y, a partir de ahí, un posible diagnóstico.

Las condiciones que afectan a esta señalización normal se conocen como enfermedades de la neurona motora. El cuerno posterior de la médula espinal contiene información que pertenece a la sensación, mientras que el cuerno anterior transporta información relacionada con el movimiento. Las enfermedades de las neuronas motoras, por esta razón, afectan principalmente al movimiento.

Síntomas y signos generales diseases Las enfermedades de las neuronas motoras pueden separarse en dos categorías principales, según afecten la neurona motora superior o las motoneuronas inferiores. Algunas enfermedades de las neuronas motoras afectan solo a las neuronas motoras superiores, mientras que otras afectan principalmente a las motoneuronas inferiores.

Algunos, como ALS, afectan a ambos.

Los síntomas de la enfermedad de la motoneurona superior incluyen:

Espasticidad: una combinación de rigidez muscular, opresión, rigidez e inflexibilidad. Con espasticidad severa, sus músculos pueden sentirse atrapados. Con espasticidad leve, es posible que pueda mover sus músculos, pero responden de forma inesperada o espasmódica.

  • Rigidez: una rigidez involuntaria de los músculos.
  • Aumento de los reflejos tendinosos profundos: por ejemplo, la sacudida de la rodilla puede ser más pronunciada de lo normal.
  • Los síntomas de la enfermedad de la neurona motora inferior incluyen:

Atrofia: la pérdida de fuerza y ​​masa de los músculos.

  • Fasciculaciones: una contracción espontánea e involuntaria de los músculos que puede verse como espasmos debajo de la piel.
  • Tipos de enfermedades de las neuronas motoras

Hay varias enfermedades de las neuronas motoras diferentes que difieren con respecto a si afectan las motoneuronas superiores o inferiores, los síntomas iniciales, el grupo de edad que afectan y el pronóstico. Algunos de estos incluyen: S Esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad progresiva de la neurona motora que afecta aproximadamente a 6.000 personas cada año en los Estados Unidos. Comienza con debilidad muscular, generalmente en un solo lado del cuerpo. La condición comienza en las manos más a menudo que los pies. Desde el principio, el signo primario puede ser fasciculaciones, pero eventualmente, progresa con signos y síntomas de neuronas motoras superiores y. Cuando el diafragma se ve afectado, es posible que se necesite ventilación mecánica. Por lo general, la enfermedad generalmente no afecta la cognición, y la mayoría de las personas están alertas (sin demencia) incluso cuando la enfermedad está muy avanzada.

La esperanza de vida promedio con ALS es de aproximadamente dos a cinco años, pero puede variar ampliamente, con un cinco por ciento de personas con vida después de 20 años. Afortunadamente, personas como el científico Stephen Hawking están ayudando a crear conciencia sobre ALS y otras enfermedades de las neuronas motoras. S Esclerosis lateral primaria s La esclerosis lateral primaria (PLS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad de las neuronas motoras superiores que interrumpe las señales del cerebro a la médula espinal. Las células de la corteza cerebral responsables del movimiento desaparecen lentamente. El resultado es una debilidad lentamente progresiva asociada con los signos de la neurona motora superior, como la espasticidad, la rigidez y el aumento de los reflejos tendinosos profundos.

A diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica, los hallazgos de las neuronas motoras inferiores, como la atrofia y las fasciculaciones, no son tan prominentes. No es cierto cuán común es PLS, pero creemos que es menos común que ALS.

Al principio del curso de la enfermedad, la esclerosis lateral primaria se puede confundir con la ELA. Dado que la ELA puede comenzar con solo signos de neuronas motoras superiores, pueden pasar años antes de que se haga evidente el diagnóstico de PLS. Incluso en ese momento, puede ser difícil saber cuál de las condiciones está causando los síntomas, ya que algunas personas con supuesta PLS desarrollarán hallazgos de neuronas motoras inferiores, lo que demuestra que la enfermedad es en realidad una ELA. Todo eso es una manera bastante confusa de decir que puede ser imposible saber si una condición es realmente ALS o PLS durante varios años después del inicio de los síntomas.

Otras afecciones, como la paraparesia espástica hereditaria, también deberán descartarse. El PLS tiende a progresar más lentamente que la ELA, y los pacientes suelen vivir hasta 20 años con sus síntomas. A Atrofia muscular progresiva

En cierto modo, la atrofia muscular progresiva (AMP) es lo opuesto a la esclerosis lateral primaria. En PMA, solo las neuronas motoras inferiores se ven afectadas, mientras que, en PLS, solo las motoneuronas superiores se lesionan. Dado que las neuronas motoras inferiores se ven afectadas, la debilidad progresiva es un síntoma común. Dado que las neuronas motoras superiores no se ven afectadas, los signos de la neurona motora superior, como la rigidez, no se producen. La atrofia muscular progresiva es menos común que la ELA pero tiene un mejor pronóstico.

Puede ser un proceso laborioso hacer el diagnóstico de atrofia muscular progresiva ya que los síntomas son similares a otras afecciones. En particular, las enfermedades como la ELA, la neuropatía motora multifocal (una forma de neuropatía periférica) y la atrofia muscular espinal primero deben descartarse antes de poder realizar un diagnóstico concluyente.

Parálisis Bulbar Progresiva

La parálisis bulbar progresiva consiste en una degeneración lenta del tallo cerebral, que contiene los nervios (nervios craneales) que controlan la cara, la lengua y la garganta. Como resultado, alguien con parálisis bulbar progresiva comenzará a tener dificultades para hablar, tragar y masticar. La debilidad de las extremidades también puede volverse más evidente a medida que progresa la enfermedad, con signos de neuronas motoras superiores e inferiores. Las personas con parálisis bulbar progresiva también pueden tener arrebatos incontrolables y a veces inapropiados de risa o llanto. No es raro que las personas con parálisis bulbar progresiva desarrollen ALS. La miastenia grave es un trastorno neuromuscular autoinmune que también puede presentarse de forma similar. Sy Síndrome Post-Polio

La polio es un virus que ataca a las neuronas motoras en el asta anterior de la médula espinal, lo que produce parálisis. Afortunadamente, debido a las vacunas agresivas, este virus ha sido erradicado en gran parte. Algunos de los que han tenido la enfermedad, sin embargo, pueden quejarse de una debilidad conocida como síndrome pospolio. Esto puede deberse al envejecimiento o lesiones que causan que las relativamente pocas neuronas motoras supervivientes que controlan el movimiento de una extremidad previamente afectada mueran. El trastorno solo afecta a las personas mayores que han tenido polio en el pasado. Por lo general, no es potencialmente mortal.

Enfermedad de Kennedy

La enfermedad de Kennedy se debe a una mutación genética ligada al cromosoma X que afecta al receptor de andrógenos. El desorden causa lentamente la debilidad progresiva y el dolor de los músculos más cercanos al torso. La cara, la mandíbula y la lengua también están involucradas. Debido a que está vinculado a X, la enfermedad de Kennedy generalmente afecta a los hombres. Las mujeres con la mutación genética son portadoras, con una probabilidad del 50 por ciento de transmitir el gen a sus hijos. Las mujeres con la mutación también pueden sufrir síntomas menores, como calambres en los dedos, en lugar de una debilidad más profunda.

Debido a que la enfermedad afecta al receptor de andrógenos (el receptor al que se unen el estrógeno y la testosterona), los hombres con este trastorno también pueden padecer síntomas como ginecomastia (agrandamiento de los senos), atrofia testicular y disfunción eréctil. La vida de las personas con la enfermedad de Kennedy suele ser normal, aunque a medida que avanza su debilidad pueden necesitar una silla de ruedas. A Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a los niños. Es causada por defectos en el gen SMN1 y se hereda en un patrón autosómico recesivo. Debido a este gen defectuoso, no se produce suficiente proteína SMN, y esto conduce a la degeneración de las neuronas motoras inferiores. Esto conduce a debilidad y desgaste muscular.

Hay tres tipos principales de SMA, cada uno involucra niños a una edad diferente.

La SMA tipo 1, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman, se vuelve obvia cuando un niño tiene seis meses de edad. El niño tendrá hipotonía (músculos flexibles) y no se moverá espontáneamente con frecuencia. No podrán sentarse solos en el momento esperado. Debido a la dificultad con las vías respiratorias y al mantenimiento de la fuerza suficiente para respirar, la mayoría de estos niños muere a la edad de dos años.

SMA tipo II comienza un poco más tarde, apareciendo entre las edades de 6 a 18 meses. Estos niños no podrán pararse o caminar sin ayuda, y también tendrán dificultades con la respiración. Sin embargo, los niños con SMA tipo II generalmente viven más tiempo que aquellos con Werdnig-Hoffman, a veces viviendo en la adultez temprana.

SMA tipo IIII también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander, se vuelve aparente entre las edades de 2 y 17 años. Los niños con este trastorno pueden tener algunas dificultades para correr o subir escaleras. También pueden tener problemas de espalda, como escoliosis. Sin embargo, los niños con este trastorno pueden tener una vida normal.

Diagnóstico y tratamiento

No existe un tratamiento muy efectivo para ninguna de las enfermedades de la neurona motora. La terapia médica se enfoca en controlar los síntomas de la enfermedad de la mejor manera posible. Sin embargo, para saber qué síntomas anticipar, así como para descartar otras enfermedades más tratables, es importante obtener el diagnóstico correcto.

Usando su examen físico y otras técnicas como electromiografía, estudios de conducción nerviosa y pruebas genéticas cuando sea apropiado, los neurólogos pueden ayudar a definir el diagnóstico correcto. Tener el diagnóstico correcto le permite a su neurólogo manejar sus síntomas tanto como sea posible y anticipar y prepararse para cualquier complicación esperada.

Afrontamiento

  • Al principio, comentamos que afortunadamente las enfermedades de las neuronas motoras son poco comunes. Esto puede ser bueno a menos que usted o un ser querido desarrolle una de estas condiciones. Luego, además de sufrir los síntomas de estas enfermedades, es posible que descubra que hay menos investigación y menos apoyo del que esperaría. Si bien estas enfermedades son poco comunes, medidas como la Ley de medicamentos huérfanos están dirigiendo más atención hacia estas condiciones menos comunes pero no menos importantes.
  • Puede sentirse solo si le han diagnosticado una enfermedad de la neurona motora. A diferencia de los grandes grupos de defensores del cáncer de mama que existen, no vemos grandes grupos de, por ejemplo, defensores progresivos de la parálisis bulbar. Sin embargo, la conciencia está aumentando, y al menos para ALS, apoyo.
  • Las personas con enfermedades de la neurona motora necesitan apoyo al igual que las personas con afecciones más comunes. Si bien es posible que no tenga un grupo de apoyo en su comunidad, hay

Comunidades de apoyo en línea donde las personas con condiciones específicas de neuronas motoras pueden reunirse y comunicarse con otras personas que enfrentan algunos de los mismos desafíos. Aunque no tenemos una píldora o una cirugía para tratar la enfermedad, hay mucho que se puede hacer para ayudar a las personas a vivir bien

Con

La enfermedad, y la investigación actual ofrece la esperanza de que los avances se harán en el tan lejos de futuro.

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