La enfermedad de células falciformes (ECF) es una forma heredada de anemia en la que los glóbulos rojos cambian de la ronda normal ( similar a una rosquilla) forma a una forma larga y puntiaguda como una hoz o un plátano. Estos glóbulos rojos falciformes tienen dificultad para fluir a través de los vasos sanguíneos y pueden atascarse. El cuerpo reconoce estos glóbulos rojos como anormales y los destruye más rápido de lo normal, lo que produce anemia.
¿Cómo alguien recibe SCD?
La enfermedad de células falciformes se hereda, por lo tanto, una persona nace con ella. Para que una persona herede SCD, ambos padres deben tener un rasgo falciforme. En formas más raras de SCD, uno de los padres tiene el rasgo falciforme y el otro padre tiene rasgo de hemoglobina C o rasgo de beta talasemia. Cuando ambos padres tienen un rasgo falciforme (u otro rasgo), tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con MSC. Este riesgo ocurre cada embarazo.
Tipos de enfermedad de células falciformes
La forma más común de enfermedad de células falciformes se llama hemoglobina SS. Los otros tipos principales son: hemoglobina SC, falciforme beta talasemia cero y anemia falciforme más talasemia. La hemoglobina SS y la talasemia beta beta cero son las formas más graves de la enfermedad de células falciformes y, a veces, se denominan anemia drepanocítica. La enfermedad de la hemoglobina SC se considera moderada y, en general, la anemia falciforme más talasemia es la forma más leve de enfermedad de células falciformes.
¿Cómo se diagnostica a las personas con anemia falciforme?
En los Estados Unidos, todos los recién nacidos son evaluados para detectar SCD poco después del nacimiento como parte del programa de detección de recién nacidos. Si los resultados son positivos para SCD, se informa al pediatra del niño o a un centro local de células falciformes de los resultados para que se pueda ver al paciente en una clínica de drepanocitosis.
En los países que no realizan pruebas de detección en recién nacidos, las personas a menudo son diagnosticadas con SCD cuando comienzan a experimentar los síntomas.
Síntomas de SCD
Debido a que SCD es un trastorno de los glóbulos rojos, todo el cuerpo puede verse afectado.
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Dolor:Cuando los glóbulos rojos falciformes quedan atrapados en un vaso sanguíneo, la sangre no puede fluir a un área del hueso. Esto resulta en una falta de oxígeno en esta área y dolor.
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Infecciones: debido a que el bazo (un órgano en el sistema inmune) no funciona adecuadamente, las personas con anemia drepanocítica tienen mayor riesgo de infecciones bacterianas graves. Esta es la razón por la cual los niños pequeños con drepanocitosis toman penicilina dos veces al día.
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Accidente cerebrovascular: si los glóbulos rojos falciformes quedan atrapados en un vaso sanguíneo en el cerebro, una porción del cerebro no recibe oxígeno, lo que provoca un derrame cerebral. Esto puede presentarse como una caída de la cara, debilidad de los brazos o las piernas, o dificultad para hablar. Los derrames cerebrales pueden ocurrir en niños con enfermedad de células falciformes y similares a los adultos con accidente cerebrovascular, esta es una emergencia médica.
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Fatiga (o cansancio): debido a que las personas con drepanocitosis son anémicas, pueden experimentar una disminución de la energía o la fatiga.
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Cálculos biliares: cuando los glóbulos rojos se descomponen (llamada hemólisis) en la enfermedad de células falciformes, liberan bilirrubina. Esta acumulación de bilirrubina puede conducir al desarrollo de cálculos biliares.
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Priapismo: si las células falciformes quedan atrapadas en el pene, esto produce una erección dolorosa y no deseada conocida como priapismo.
Tratamiento de SCD
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Penicilina: dos veces al día, la penicilina se inicia poco después del diagnóstico (generalmente antes de los 2 meses de edad). Se ha demostrado que tomar penicilina dos veces al día hasta la edad de 5 años disminuye el riesgo de infecciones bacterianas graves.
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Inmunizaciones: las vacunas también pueden reducir el riesgo de infecciones bacterianas graves.
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Transfusiones de sangre: las transfusiones de sangre se pueden usar para tratar complicaciones específicas de la enfermedad de células falciformes, como la anemia severa o el síndrome torácico agudo, una complicación pulmonar. Además, los pacientes con enfermedad de células falciformes que han tenido un accidente cerebrovascular o que tienen un alto riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular reciben transfusiones de sangre en un horario mensual para prevenir más problemas.
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Hydroxyurea: Hydroxyurea es el único medicamento aprobado por la FDA para tratar la enfermedad de células falciformes. Se ha demostrado que la hidroxiurea reduce la anemia y las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, como el dolor y el síndrome torácico agudo. Transpla Trasplante de médula ósea
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el trasplante de médula ósea es la única cura para la enfermedad de células falciformes. El mejor éxito para este tratamiento se produce cuando un hermano compatible puede donar células madre.
