Enfermedad CIPA: cuando una persona no puede sentir dolor

Enfermedad CIPA: cuando una persona no puede sentir dolor

La insensibilidad congénita al dolor y la anhidrosis (CIPA) es una rara enfermedad hereditaria que causa que las personas afectadas no puedan sentir dolor y no puedan sudar (anhidrosis). También se llama neuropatía hereditaria sensorial y autonómica tipo IV (HSAN IV).

Este nombre es muy descriptivo porque define varias características importantes de la enfermedad.

La condición es hereditaria, lo que significa que se ejecuta en familias. La neuropatía sensorial significa que es una enfermedad nerviosa que afecta específicamente los nervios que controlan la sensación. Los nervios autónomos son los nervios que controlan las funciones de supervivencia del cuerpo. CIPA, o HSAN IV, afecta específicamente a los nervios autónomos que controlan el sudor.

Síntomas de CIPA disease La enfermedad CIPA está presente en el momento del nacimiento y hace que las personas no puedan sentir dolor o temperatura y no puedan sudar. Los síntomas se vuelven evidentes durante la infancia y la enfermedad generalmente se diagnostica durante la infancia.

Falta de dolor:

La mayoría de las personas que tienen CIPA no se quejan de falta de dolor o falta de sudor. En cambio, los niños con CIPA inicialmente experimentan lesiones o quemaduras sin llorar, quejarse o incluso darse cuenta. Los padres pueden observar que un niño con CIPA no es más que un niño de modales suaves, en lugar de darse cuenta de un problema. Después de un tiempo, los padres pueden comenzar a preguntarse por qué el niño no responde al dolor, y es probable que el médico del niño realice algunas pruebas de diagnóstico de enfermedad nerviosa.Los niños con CIPA típicamente se lastiman o queman repetidamente porque no evitan la actividad dolorosa. E incluso pueden desarrollar heridas infectadas porque no protegen instintivamente sus heridas del dolor adicional. A veces, los niños con CIPA deben ser evaluados médicamente por lesiones excesivas.

Cuando el equipo médico observa un comportamiento inusualmente calmado frente al dolor, esto puede provocar una evaluación de la neuropatía sensorial.

Anhidrosis (falta de sudoración):

La hidrosis significa sudar. Anhidrosis significa falta de sudor. Normalmente, el sudor en la superficie de la piel ayuda a refrescar el cuerpo cuando hace demasiado calor por el ejercicio o por una fiebre alta. Los niños (y adultos) con CIPA sufren las consecuencias de la anhidrosis, como las fiebres excesivamente altas, porque carecen de la protección de enfriamiento que puede proporcionar la sudoración.Diagnóstico

No hay pruebas simples de rayos X o análisis de sangre que puedan identificar CIPA. Algunas personas que tienen CIPA tienen nervios subdesarrollados anormalmente y falta de glándulas sudoríparas en una biopsia.

La prueba de diagnóstico más definitiva para CIPA es una prueba genética, que se puede realizar antes del nacimiento o durante la infancia o la edad adulta. Existe una anomalía genética conocida que identifica a CIPA y se denomina gen humano TRKA (NTRKI) ubicado en el cromosoma 1 (1q21-q22). Una prueba de ADN genético puede identificar una anomalía de este gen, lo que confirma el diagnóstico de CIPA.

Causas principales

CIPA es una enfermedad hereditaria. Es autosómico recesivo, lo que significa que cualquier persona que tenga CIPA debe heredar el gen de ambos padres.

Por lo general, los padres de un niño afectado portan el gen, pero no tienen la enfermedad si solo heredaron el gen de uno de los padres.

El gen anormal responsable de CIPA, TRKA humano (NTRK1), es un gen que dirige al cuerpo a desarrollar nervios maduros. Específicamente promueve el crecimiento nervioso mediante la codificación de un receptor llamado tirosina quinasa (RTK), que se autofosforila en respuesta al factor de crecimiento nervioso (NGF).

Cuando este gen es defectuoso, ya que está entre los que tienen CIPA, los nervios sensoriales y algunos nervios autónomos no se desarrollan completamente, y por lo tanto los nervios sensoriales no pueden funcionar correctamente para detectar mensajes de dolor y temperatura y el cuerpo no puede producir sudor.

Tratamiento para CIPA

En este momento, no hay un tratamiento disponible que pueda curar la enfermedad CIPA o reemplazar la sensación de dolor o la función de sudoración que falta.

Los niños con la enfermedad deben aprender a tratar de prevenir lesiones y monitorear las lesiones cuidadosamente para evitar la infección. Los padres y otros adultos que cuidan a niños con CIPA también deben permanecer atentos, ya que los niños naturalmente pueden querer probar cosas nuevas sin comprender completamente el significado potencial de las lesiones físicas.

Expectativas

Si usted o un ser querido ha sido diagnosticado con CIPA, puede tener una vida saludable y productiva con una buena atención médica y ajustes en su estilo de vida. Saber que es una enfermedad genética es una consideración importante cuando se trata de planificación familiar.

CIPA es un trastorno poco común, y, a menudo, encontrar grupos de apoyo para problemas de salud únicos puede ayudar en términos de obtener apoyo social y aprender sobre consejos prácticos para ayudar a que la vida con CIPA sea más fácil.

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