Enfermedad celíaca y gen HLA-DQ8

Enfermedad celíaca y gen HLA-DQ8

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune en el que comer gluten puede causar síntomas gastrointestinales y daño al intestino delgado. Es una enfermedad que aún no se entiende por completo, pero parece estar estrechamente vinculada en parte a la genética de una persona.

Sabemos esto desde una perspectiva amplia en la medida en que el riesgo de enfermedad celíaca aumenta significativamente si un familiar de primer grado, como un padre o hermano, también tiene la enfermedad.

En los últimos años, con el advenimiento de las pruebas genéticas, los científicos han podido identificar dos genes específicos que aparecen con mayor frecuencia en personas con enfermedad celíaca. Pertenecen a un grupo de complejos genéticos conocidos como antígeno leucocitario humano (HLA) e incluyen:

  • HLA-DQ2, que está presente en alrededor del 90 por ciento de las personas con enfermedad celíaca
  • HLA-DQ8, que se observa en aproximadamente el ocho por ciento del misma población

Aunque HLA-DQ8 puede parecer una causa menos apremiante del trastorno, representa la mayoría de los casos que no tienen DQ2 y tiene otras características que lo hacen particularmente llamativo.

Vínculo entre HLA-DQ8 y la enfermedad celíaca

Hay muchos tipos diferentes (serotipos) de los genes HLA-DQ de los cuales DQ2 y DQ8 son solo dos. Como grupo, su función principal es ayudar al cuerpo a identificar agentes que pueden ser dañinos, lo que permite que el sistema inmune se dirija a esas células para su neutralización.

Cada uno de nosotros tiene dos copias de un serotipo HLA-DQ, una que heredamos de nuestra madre y la otra que heredamos de nuestro padre.

Si una persona hereda el mismo tipo de HLA-DQ de sus padres, se dice que es homocigoto. Si la persona hereda dos tipos diferentes, se lo llama heterocigoto.

Como serotipo único, HLA-DQ8 se relaciona más comúnmente con enfermedades autoinmunes, como la enfermedad celíaca, la artritis reumatoide y la diabetes juvenil.

Por razones desconocidas, este gen puede dirigir las defensas del cuerpo contra sí mismo, dirigiendo al sistema inmune a atacar y destruir sus propias células.

Con respecto a la enfermedad celíaca, la investigación ha sugerido que ser homocigoto HLA-DQ8 aumenta su riesgo diez veces en comparación con la población general. Incluso con una copia HLA-DQ8, su riesgo es más del doble.

Sin embargo, la heterocigosidad no siempre significa menos riesgo. Si combina HLA-DQ8 con una versión de alto riesgo de HLA-DQ2, la probabilidad de que la enfermedad salte a casi 14 veces la del público en general.

Cómo DQ8 varía por región

La expresión HLA-DQ8 puede variar significativamente de una parte del mundo a la siguiente. En Europa, por ejemplo, es la enfermedad celíaca y juvenil la que más se asocia. Del mismo modo, en Japón, donde este no es HLA-DQ2, el serotipo DQ8 es la única causa de la enfermedad celíaca (reforzada, en parte, por la afluencia de gluten en la dieta japonesa).

En comparación, HLA-DQ8 representa solo una pequeña porción de los casos de enfermedad celíaca en los EE. UU. Y se asocia más comúnmente con la artritis reumatoide. No es que importe en términos de progresión de la enfermedad. Hasta la fecha, no hay ninguna sugerencia de que los serotipos tengan algún impacto en la gravedad de la enfermedad.

Como tal, es probable que otros factores desempeñen un papel en por qué algunas personas empeoran la enfermedad más que otras.

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