Aproximadamente 10,000 personas desarrollan SMD en los Estados Unidos cada año.
Otras palabras que se usan para describir MDS son preleucemia, displasia hematopoyética, leucemia mieloide subaguda, leucemia oligoblástica o leucemia latente.
¿Cómo se desarrolla MDS?
MDS comienza con daño o mutación en el ADN en una única célula madre formadora de sangre (hematopoyética). Como resultado de este daño, la médula ósea comienza a producir células sanguíneas en exceso y se llena de células inmaduras o de explosión.
En MDS, también hay un aumento en la muerte celular programada (apoptosis), lo que lleva a una paradoja interesante. Si bien puede haber una mayor producción de células en la médula, no viven lo suficiente como para liberarse en la sangre. Por lo tanto, las personas con MDS a menudo sufrirán de anemia (bajo recuento de glóbulos rojos), trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) y neutropenia (bajo recuento de glóbulos blancos).
Factores de riesgo
No se sabe qué causa las mutaciones que crear síndromes mielodisplásicos, y el 90% de las veces no hay una causa obvia de la enfermedad.
Algunos posibles factores de riesgo que se asocian con un aumento incluyen:
Edad: la edad media de diagnóstico es 70, aunque se ha observado MDS incluso en niños pequeños.
- Radiación ionizante: las personas que han recibido tratamientos de radiación con medicamentos para el cáncer, así como la exposición a la radiación ionizante de las bombas atómicas y los accidentes nucleares corren un mayor riesgo.
- Exposiciones químicas: la exposición a algunos químicos orgánicos, metales pesados, fertilizantes, pesticidas y herbicidas aumenta el riesgo de la enfermedad.
- El humo del tabaco
- El escape del diesel
- ¿Es una leucemia previa?
La medición del número de células blásticas en la médula indica qué tan grave es la enfermedad: cuanto más células inmaduras, más graves. Una vez que su médula ósea muestra que su población está compuesta por más del 20% de células blásticas, la condición se considera AML.
Alrededor del 30% de los casos de MDS progresan a AML. Sin embargo, es importante tener en cuenta que incluso si esta transformación nunca ocurre, la anemia, la trombocitopenia y la neutropenia asociadas a MDS siguen siendo potencialmente mortales.
Subtipos
No solo un diagnóstico MDS abarca varios desórdenes diferentes de la médula ósea, hay una serie de factores dentro de cada una de estas condiciones que determinan el comportamiento y el pronóstico de la enfermedad. Como resultado, los científicos han tenido dificultades para llegar a un sistema de clasificación que tenga en cuenta todas estas variables diferentes.
El primero de estos sistemas es la clasificación franco-estadounidense-británica (FAB). Descompone MDS en 5 subtipos en función de cómo se ve la médula ósea y los resultados del recuento sanguíneo completo del paciente (CBC): ane Anemia refractaria (RA) ane Anemia refractaria con sideroblastos anulares (RARS) ane Anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) ) Ane Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (RAEB-T) le Leucemia monomielocítica crónica (CMML)
Desde el desarrollo de los criterios FAB en 1982, los científicos han aprendido más sobre las anomalías genéticas que conducen a MDS y el papel que estas mutaciones jugar en el curso de la enfermedad. Como resultado, en 2001, la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó algunos cambios en el sistema FAB. Agregaron algunas afecciones: síndrome 5q-, MDS inclasificable (MDS-U) y citopenia refractaria con displasia multilinaje (RCMD), y subdividieron otras como RAEB y CMML según el porcentaje de blastos en la médula ósea.
- También aclararon que cualquier cosa mayor al 20% de las explosiones en la médula constituían AML, lo que hace que la leucemia RAEB-T se oponga a un SMD.
- El tercer método para clasificar MDS es usar el Sistema de puntaje de pronóstico internacional (IPSS). Este sistema utiliza tres criterios para determinar cómo progresará el MDS: el número de células en la sangre circulante del paciente, el número de células blásticas inmaduras en la médula ósea y la citogenética (el tipo de anormalidades genéticas asociadas con el MDS).
- Con base en estos factores, el IPSS divide a los pacientes en cuatro categorías que indican el riesgo del MDS: bajo, intermedio-1, intermedio-2 y alto. El IPSS proporciona una forma mejorada para predecir los resultados de MDS, determinar un pronóstico y planificar el tratamiento. M MDS primario vs. Secundario
- En la mayoría de los pacientes, el MDS parece desarrollarse sin una razón conocida, de la nada. Esto se llama MDS primario o
- De novo. Como en el caso de la leucemia y otros trastornos de la médula ósea, los científicos no están exactamente seguros de qué causa el MDS primario. M El MDS secundario se refiere a la condición cuando sigue un tratamiento previo con quimioterapia o radioterapia.
Diagnosis
MDS se diagnostica usando las mismas técnicas usadas para diagnosticar la leucemia.
El primer paso es analizar la sangre circulante del paciente para obtener un conteo sanguíneo completo (CBC). Esta prueba analiza la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas saludables en la sangre para tener una idea general de lo que está sucediendo en la médula. En la mayoría de los casos, una persona con MDS mostrará un bajo número de glóbulos rojos (anemia) y, posiblemente, un nivel bajo de plaquetas (trombocitopenia) y neutrófilos (neutropenia).
Si no se puede encontrar otra causa para que el paciente tenga anemia, los médicos realizarán un aspirado de médula ósea y una biopsia. En un paciente con MDS, la médula mostrará una apariencia anormal, así como un mayor número de células inmaduras o explosión. Cuando las células se examinan a nivel genético, mostrarán mutaciones o cambios en los cromosomas.
Signos y síntomas
Los pacientes con MDS pueden experimentar síntomas de anemia, como: Dificultad para respirar con poco esfuerzo Piel pálida
Sensación de cansancio
Dolor en el pecho
Mareos
Algunos pacientes también presentarán signos de neutropenia y trombocitopenia, incluidos problemas de sangrado y dificultad para combatir las infecciones.
Es importante tener en cuenta que hay muchas otras afecciones menos graves que pueden causar estos signos y síntomas. Si le preocupan las preocupaciones de salud que experimenta, siempre es mejor hablar con su médico u otros profesionales médicos.
Resumir
MDS no es una enfermedad, sino un grupo de afecciones que provocan cambios en el funcionamiento de la médula ósea.
- A medida que la ciencia aprende más sobre la genética y el papel que desempeñan en el desarrollo de este tipo de enfermedades, también estamos aprendiendo más sobre los factores que determinan el curso que tomarán y los posibles resultados. En el futuro, los investigadores podrán usar esta información para crear terapias nuevas y más efectivas para MDS.
