La narcolepsia es una enfermedad rara que causa somnolencia diurna excesiva. Otros trastornos del sueño también causan somnolencia, incluida la apnea del sueño. Por lo tanto, es importante obtener el diagnóstico adecuado antes de explorar el tratamiento. ¿Cómo se diagnostica la narcolepsia con las pruebas? Aprenda cómo el diagnóstico se basa en algunas pruebas de sueño estándar, incluido el polisomnograma y la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) y cómo realizar las pruebas.
¿Qué es narcolepsia?
Entre los trastornos del sueño, la narcolepsia es la segunda causa más común de somnolencia diurna excesiva después de la apnea del sueño. Es un síndrome que consta de varias características. Además de la somnolencia excesiva, también existe la pérdida repentina del tono muscular con las emociones (llamada cataplexia), alucinaciones vívidas en el momento del inicio del sueño (alucinaciones hipnagógicas) y parálisis del sueño. La cataplejía caracteriza la narcolepsia tipo 1. A pesar de estos hallazgos característicos, solo una de cada tres personas tendrá los cuatro síntomas.
El diagnóstico de la narcolepsia
Si sospecha que puede tener narcolepsia, debe ser evaluado por su médico y un especialista en sueño. Hay otras causas de somnolencia excesiva, que incluyen simplemente no dormir lo suficiente, y se deben considerar. Después de una evaluación y examen cuidadosos, se pueden recomendar otros estudios del sueño.
El estándar para el diagnóstico de la narcolepsia consiste en un estudio de sueño nocturno llamado polisomnograma seguido de una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) al día siguiente.
Los estimulantes se deben suspender la semana anterior a esta prueba, y los medicamentos antidepresivos se deben suspender tres semanas antes. Estos medicamentos, y su retiro de ellos, de lo contrario pueden interferir con los resultados de la prueba. Es posible que deba realizarse un examen de detección de drogas en la orina para asegurarse de que los resultados de la prueba sean válidos.
El polisomnograma evaluará la naturaleza de su sueño. Es importante que identifique otras causas potenciales de somnolencia excesiva, incluidos otros trastornos del sueño como la apnea del sueño, los movimientos periódicos de las extremidades del sueño (PLMS) y el trastorno de conducta REM. La apnea del sueño es mucho más común que la narcolepsia, y el tratamiento es muy diferente.
En muchos narcolépticos, el polisomnograma demuestra despertares espontáneos, eficiencia del sueño ligeramente reducida y sueño REM que ocurre dentro de los 20 minutos del inicio del sueño. Las personas normales no entran en el sueño REM hasta 80 a 100 minutos después de irse a dormir. Los narcolépticos con frecuencia tienen sueño REM en los primeros 60 minutos de su estudio del sueño.
Después de completar el polisomnograma, al día siguiente se realiza una prueba de latencia de sueño múltiple (MSLT). En el estudio MSLT, o siesta, se le dan cuatro o cinco oportunidades para tomar una siesta cada dos horas. Una persona sana generalmente se dormirá en 10 a 15 minutos, pero una persona con narcolepsia puede quedarse dormida en menos de 8 minutos y con frecuencia tendrá sueño REM en al menos dos de las siestas. Si tienen REM de inicio del sueño (SOREM) en dos o más de sus siestas, o con el polisomnograma de diagnóstico, esto es muy sugerente de un diagnóstico de narcolepsia.
¿Qué otras pruebas pueden ayudar a diagnosticar la narcolepsia?
Hay algunas pruebas de laboratorio que también pueden usarse para diagnosticar narcolepsia. Hay una prueba genética llamada DQB1 * 06: 02 (aunque no es perfecta y también puede ser positiva en personas que no tienen narcolepsia). Si la prueba genética es negativa, es menos probable que la persona tenga narcolepsia.
Además, si los estudios de sueño son negativos, a veces puede ser útil analizar el líquido cefalorraquídeo con un procedimiento de punción lumbar para la orexina (o los niveles de hipocretina), lo que puede indicar la presencia de narcolepsia. Si estos niveles son bajos, o incluso cero, esto alivia el diagnóstico de narcolepsia.
Desafortunadamente, esta prueba no está disponible en todas partes y puede requerir el envío de muestras a centros especializados, incluida la Universidad de Stanford.
