Las mutaciones de Connexin 26 son la causa más común de pérdida auditiva neurosensorial congénita. Connexin 26 es en realidad una proteína que se encuentra en el gen gap 2 beta (GJB2). Esta proteína es necesaria para permitir que las células se comuniquen entre sí. Si no hay suficiente proteína Connexin 26, los niveles de potasio en el oído interno se vuelven demasiado altos y dañan la audición.
Todos tienen dos copias de este gen, pero si cada padre biológico tiene una copia defectuosa del gen GJB2 / Connexin 26, el bebé puede nacer con una pérdida auditiva. En otras palabras, esta es una mutación autosómica recesiva.
¿Qué poblaciones corren más riesgo de tener mutaciones de Connexin 26?
Las mutaciones de Connexin 26 ocurren con mayor frecuencia en poblaciones judías caucásicas y asquenazíes. Hay una tasa de transportista de 1 en 30 para los caucásicos y 1 de cada 20 para los descendientes de judíos asquenazíes.
Prueba de mutaciones de Connexin 26
Las personas pueden analizarse para ver si son portadores de la versión defectuosa del gen. Otro gen, CX 30, también ha sido identificado y es responsable de algunas pérdidas auditivas. Se pueden realizar pruebas similares para determinar si la pérdida de audición de un niño ya nacido está relacionada con Connexin 26. La prueba se puede hacer con una muestra de sangre o un hisopado de la mejilla. En este momento, toma alrededor de 28 días obtener los resultados de la prueba nuevamente.
Un asesor en genética o genetista puede guiarlo en cuanto a qué pruebas son las más apropiadas según el historial familiar, el examen físico y el tipo de pérdida auditiva.
¿Hay otros problemas de salud asociados con las mutaciones de Connexin 26?
Las mutaciones de Connexin 26 se consideran una causa no sindrómica de pérdida auditiva.
Esto significa que no hay otros problemas médicos asociados con esta mutación en particular.
¿Cómo se trata la pérdida auditiva relacionada con Connexin 26?
La pérdida de audición relacionada con las mutaciones de Connexin 26 generalmente se encuentra en el rango de moderado a profundo, pero puede haber cierta variabilidad. La intervención temprana es esencial para proporcionar sonido al cerebro en desarrollo y se logra mediante el uso de audífonos o implantes cocleares.
Existe una investigación actual que analiza la posibilidad de que la terapia génica disminuya la cantidad de pérdida auditiva causada por las mutaciones de Connexin 26 o que la elimine. Esta prueba se ha llevado a cabo principalmente en ratones y está a muchos años de ensayos humanos prácticos.
Actualizado por Melissa Karp, Au.D.
