Fanconi La anemia es un síndrome de insuficiencia de la médula ósea hereditario raro caracterizado por pancitopenia (niveles bajos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas) y anomalías físicas. La prevalencia es más alta en los judíos asquenazíes, en la población gitana de España y en los sudafricanos negros. No debe confundirse con el síndrome de Fanconi, una enfermedad de los riñones. La mayoría de los pacientes son diagnosticados antes de los 10 años de edad.
Signos y síntomas de la anemia de Fanconi
Más del 50% de los pacientes tienen anomalías físicas. Estos pueden incluir:
- Cambios en la piel — manchas hipopigmentadas (más claras que la piel circundante) o manchas de café con leche (áreas de color café)
- Estatura baja
- Anormalidades en el pulgar
- Anomalías cerebrales — tamaño de la cabeza pequeña, aumento de líquido en el cerebro
- Ausente o riñones malformados
- Anomalías de los genitales
- Demora en el desarrollo
A medida que el recuento de células sanguíneas desciende, pueden aparecer síntomas de pancitopenia.
- Aumento de moretones o sangrado (bajo recuento de plaquetas o trombocitopenia)
- Fatiga, piel pálida (anemia)
- Fiebre, infecciones (recuento bajo de glóbulos blancos o neutropenia)
El diagnóstico de cáncer puede ser la presentación inicial. Las personas con anemia de Fanconi corren un mayor riesgo de desarrollar:
- Leucemia mieloide aguda
- Síndrome mielodisplásico cance Cánceres de cabeza y cuello
- Tumores cerebrales
- Tumor de Wilms (cáncer del riñón) cance Cánceres gastrointestinales (GI)
- Vulvar y cáncer anal
- Diagnóstico
- El proceso de diagnóstico puede ser lento, ya que la presentación generalmente evoluciona con el tiempo.
Un bajo conteo de plaquetas es generalmente el primer signo de problemas. Luego, con el tiempo, el conteo de glóbulos blancos disminuye seguido de anemia. La anemia se describe como macrocítica, lo que significa que los glóbulos rojos son más grandes de lo normal. Estos hallazgos de laboratorio combinados con anomalías físicas revisadas anteriormente sugieren la anemia de Fanconi.
Los pacientes con anemia de Fanconi también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. El cáncer que se presenta a una edad inusualmente temprana puede ser la presentación inicial en algunos pacientes. Además, se puede retirar si varios miembros de la misma familia desarrollan cáncer.
Cuando se sospecha anemia de Fanconi, se envía sangre para una prueba de laboratorio especial llamada rotura cromosómica. El defecto genético en la anemia de Fanconi impide que los cromosomas se reparen adecuadamente y provoquen insuficiencia de médula ósea y cáncer a una edad temprana. Si la prueba de rotura cromosómica es compatible con Fanconi Anemia, también se pueden enviar pruebas genéticas. Además de confirmar el diagnóstico, esta información permite a la familia más información sobre el riesgo de tener más niños con esta afección.
Herencia
La anemia de Fanconi generalmente se transmite en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben ser portadores para que su hijo tenga la enfermedad. En este escenario, ambos padres son portadores y tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con Anemia de Fanconi. Más raramente, se transmite de manera X-linked, lo que significa que el cambio genético se produce en el cromosoma X. En este caso, una madre puede transmitir la enfermedad a sus hijos.
Tratamientos
Transfusiones:
Transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas se utilizan para reponer el suministro ya que la médula ósea no puede producir cantidades normales. Las transfusiones se usan para prevenir los síntomas de anemia (fatiga, cansancio) o trombocitopenia (sangrado).
Oximetolona: Oximetolona es un esteroide anabólico oral que se puede usar para mejorar el recuento de células sanguíneas. Esto generalmente se usa para pacientes que no tienen hermanos disponibles para donar médula ósea. Transpla Trasplante de médula ósea: transpla El trasplante de médula ósea puede ser curativo para la pancitopenia, pero no disminuye el riesgo de cáncer a lo largo de la vida. Los mejores resultados se ven cuando los hermanos emparejados pueden ser donantes.
