Comprender su historia familiar con cáncer de seno

Comprender su historia familiar con cáncer de seno

Jennifer Davis tenía 19 años cuando a su madre, que entonces tenía 49 años, le diagnosticaron cáncer de mama. En cierto modo, no fue una sorpresa. El cáncer de mama reclamó a su bisabuela materna a los 28 años. Y su abuela materna murió de cáncer de ovario a los 69.

Luego, cuando su madre se sometió a cirugía y comenzó la quimioterapia, Davis encontró un bulto en su propio pecho. Aunque era benigno, estaba aterrorizada.

Acabo de ver a mi madre someterse a la quimioterapia y me pregunté si sería la próxima, recordó Davis, residente de Washington DC.

Las pruebas genéticas confirmaron que Davis había heredado la mutación genética que aumenta su riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. A la edad de 23 años, ella es diligente sobre las pruebas de detección y un estilo de vida saludable, y está pensando seriamente en eliminar eventual sus senos y ovarios como una medida preventiva dramática pero efectiva.

Debido a que las pruebas genéticas aún son relativamente nuevas, los investigadores no están seguros de cuántas personas tienen una de las mutaciones genéticas asociadas con el cáncer de mama. Sin embargo, estiman que hasta el 30 por ciento de las mujeres estadounidenses tienen un familiar directo que fue tratado por cáncer de mama.

Esto significa que incluso las mujeres jóvenes con un historial familiar conocido de la enfermedad pueden comenzar a tomar medidas para proteger su propia salud. Sin embargo, esto también presenta opciones difíciles, como someterse a una cirugía profiláctica o tomar medicamentos que disminuyan el riesgo de cáncer de mama, pero a menudo tienen efectos secundarios.

Grado 1 °, 2 ° Grado y 3 ° Grado Rela La mujer estadounidense promedio tiene un 12 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de mama en el transcurso de su vida. Esta cifra puede más que duplicar para una mujer con antecedentes familiares de cáncer de mama.

Según los Centros de EE. UU. Para el Control y la Prevención de Enfermedades, las mujeres con un familiar de primer grado -como una madre o hermana- que tenían cáncer de mama tienen aproximadamente un 30% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Si a ese familiar de primer grado se le diagnostica cáncer de mama bilateral (cáncer de mama en ambos senos), el riesgo aumenta al 36%.

Entre aquellos con parientes de segundo grado, abuela, tía o sobrina, el riesgo de por vida es de aproximadamente 22 por ciento. Para aquellos con un pariente relativo de tercer grado, un bisabuelo o una tía abuela, que tuvieron cáncer de seno, el riesgo es del 16 por ciento.

Sin embargo, los antecedentes familiares no garantizan un diagnóstico de cáncer de mama. Los expertos estiman que solo del 5 al 10 por ciento de los casos de cáncer de seno son hereditarios. Además, las mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario parecen ser poco comunes en la población general.

Estas son las mutaciones genéticas etiquetadas BRCA1 y BRCA2 por los investigadores. BRCA significa cáncer de mama y los números indican el orden en que los investigadores descubrieron las mutaciones genéticas.

Aunque la prevalencia exacta de las mutaciones es desconocida, un estudio encontró que dentro de un grupo de aproximadamente 2,300 mujeres, de 35 a 64 años, alrededor del 2,9% de las mujeres blancas, el 1.4 por ciento de las mujeres negras y el 10.2 por ciento de las mujeres judías tenían mutaciones BRCA1. El estudio también encontró que el 2.6 por ciento de las mujeres negras, el 2.1 por ciento de las mujeres blancas y el 1.1 por ciento de las mujeres judías tenían la mutación BRCA2.

Pruebas genéticas

Muchos médicos ahora asesoran a las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario para realizar pruebas genéticas. Esta decisión personal puede traer su cuota de emociones, así como información útil.

Según un estudio canadiense de 39 personas que arrojaron resultados positivos para la mutación genética, la mayoría consideró que los resultados eran favorables. Los participantes dijeron que las pruebas les permitieron adoptar un enfoque más proactivo para su atención médica.

Pero, una minoría expresó sentimientos de desesperanza e incertidumbre. Estas personas dijeron que se sentían ni enfermas ni completamente bien.

Además, si bien el seguro de salud y la discriminación eran una preocupación previa, la Ley de No Discriminación de Información Genética de 2007-2008 ahora garantiza la protección a nivel nacional

Evaluación previa

Para la mayoría de las mujeres menores de 35 años, las pruebas de detección de cáncer de mama no son parte de su rutina anual de salud. Pero, para las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, los expertos dicen que la prueba debe comenzar a los 25 años.

El Memorial Sloan-Kettering Cancer Center recomienda que las mujeres que tienen un pariente de primer grado diagnosticado con cáncer de seno comiencen mamografías anuales comenzando el 10 años antes que cuando el miembro más joven de la familia fue diagnosticado.

Por ejemplo, si diagnosticaron a una madre a los 42 años, su hija debería comenzar las pruebas mamográficas anuales a los 32 años. Para las mujeres en este grupo de factores de riesgo, los expertos también recomiendan los exámenes clínicos de los senos al menos dos veces al año y mensualmente, con autoexámenes comenzando a los 20 años.

Existe cierto debate sobre el papel que las IRM deben desempeñar en el cribado del cáncer de mama. Algunos estudios han demostrado que la detección de MRI es más efectiva que otras técnicas de diagnóstico. Los médicos de Sloan Kettering recomiendan que las mujeres con antecedentes familiares tengan una resonancia magnética y una mamografía anualmente. Sin embargo, ningún estudio ha correlacionado la detección de MRI con una disminución en las muertes por cáncer de mama.

Prevención

La investigación muestra que fumar y una dieta rica en grasas contribuyen aún más al riesgo de cáncer. Entonces, un estilo de vida saludable es especialmente importante para alguien con un historial familiar de la enfermedad.

La quimioprevención es otro curso de acción. Algunas de las mismas drogas recetadas para prevenir una recurrencia también se administran a las mujeres que desean evitar el cáncer de mama, pero solo para las mayores de 35.

Estas drogas bloquean la actividad de la hormona femenina estrógeno, que se cree que estimula algunos tipos de cáncer . Pero eso significa que también pueden afectar la fertilidad, por lo que no están aprobados para su uso por mujeres más jóvenes en edad reproductiva.

Para las mujeres mayores de 35 años, los estudios han demostrado que estos medicamentos, tamoxifeno (Nolvadex) y Evista (raloxifeno), pueden disminuir el riesgo de cáncer de mama invasivo hasta en un 50 por ciento. Y, pueden disminuir el riesgo de cáncer de mama no invasivo en un 30 por ciento. Sin embargo, no carecen de efectos secundarios, algunos de los cuales imitan los síntomas de la menopausia, que incluyen aumento de peso, sofocos y sequedad vaginal.

Un método de prevención extremo pero eficaz es la extirpación de uno o ambos senos antes de que se desarrolle el cáncer. Los investigadores estiman que la cirugía reduce el riesgo de cáncer de mama en un 90 por ciento. Quitar los ovarios es otra cirugía efectiva, pero cargada de emoción, especialmente para las mujeres jóvenes que un día esperan tener hijos.

Una palabra de Verywell

Davis, quien dio positivo en la prueba de la mutación BRCA1, fue aconsejada por su consejero genético para que sus hijos fueran pequeños, luego le quitaran los senos, los ovarios y el útero, todo antes de los 35 años. Incluso a los 23 años, ella se preocupa por ser capaz de lograr ese objetivo. Pero ella todavía cree que la cirugía le dará una sensación de alivio. Por lo tanto, tómese el tiempo para considerar cada opción cuidadosamente y busque el consejo de un médico de confianza o un asesor genético en el proceso de toma de decisiones.

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