El conocimiento de las comunidades científicas sobre la genética aumenta cada día, haciendo que los descubrimientos médicos y los tratamientos sean más probables cada día que pasa. Si usted o alguien a quien ama ha sido diagnosticado con una condición genética, es posible que le resulte difícil mantenerse al día con todos estos términos genéticos. Estos son algunos de los términos más comunes y lo que necesita saber sobre ellos.
¿Qué es ADN?
El ADN (ácido desoxirribonucleico) transporta la información genética en las células de su cuerpo. El ADN se compone de cuatro sustancias químicas similares: adenina, timina, citosina y guanina, que se llaman bases y se abrevian como A, T, C y G. Estas bases se repiten una y otra vez en pares para formar su ADN.
¿Qué es un gen?
Un gen es una porción distinta del ADN de su célula. Los genes son instrucciones codificadas para hacer que todo lo que su cuerpo necesita, especialmente las proteínas. Usted tiene aproximadamente 25,000 genes. Los investigadores aún tienen que determinar qué hacen la mayoría de nuestros genes, sin embargo, algunos de nuestros genes pueden estar asociados con trastornos como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
Proteínas: Nuestros Bloques de Construcción
Las proteínas son cadenas de componentes químicos llamados aminoácidos. Una proteína podría contener solo unos pocos aminoácidos en su cadena o podría tener varios miles. Las proteínas forman la base de la mayor parte de lo que hace su cuerpo, como la digestión, la producción de energía y el crecimiento.
Los fundamentos de los cromosomas
Los genes se empaquetan en paquetes llamados cromosomas. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, lo que resulta en 46 cromosomas individuales. De esos pares, un par, el cromosoma xey, determina si eres hombre o mujer, además de otras características del cuerpo. Las mujeres tienen un par de cromosomas XX, mientras que los hombres tienen un par de cromosomas XY.
Los otros 22 pares son cromosomas autosómicos, que determinan el resto del maquillaje de su cuerpo.
El genoma humano?
El genoma humano es una copia completa de todo el conjunto de instrucciones genéticas humanas. El Proyecto del Genoma Humano, completado en 2003, identificó todos los genes humanos en el ADN y almacenó la información en bases de datos para que todos los investigadores en cualquier lugar puedan usarla.
Comprender las mutaciones
El orden particular de los pares de As, Ts, Cs y Gs es extremadamente importante en su ADN. Algunas veces hay un error: una de las parejas se cambia, se cae o se repite. Esto cambia la codificación de uno o más genes y se denomina mutación genética. Algunas mutaciones son inofensivas, mientras que otras mutaciones pueden causar enfermedades o embarazos no viables.
Otra forma en que su código de ADN podría cambiarse es mediante errores en sus cromosomas. Las partes de un cromosoma podrían desprenderse, cambiar con parte de otro cromosoma o intercambiarse dentro del mismo cromosoma. Si se produce alguno de estos u otros errores, se producen cambios, también conocidos como mutaciones, dentro de la codificación de los genes. También puede tener tres copias de un cromosoma, conocido como trisomía, o solo un cromosoma, en lugar del par normal. El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21.
