Comprender el vínculo entre el síndrome de Down y la epilepsia

Comprender el vínculo entre el síndrome de Down y la epilepsia

La epilepsia, que tiene muchas causas, también tiene una estrecha relación con el síndrome de Down (DS). Se cree que la afección, en la cual una oleada de energía eléctrica puede causar convulsiones cerebrales, afecta del 5 al 10 por ciento de los niños con síndrome de Down.

Si bien todavía no comprendemos completamente la línea, tendemos a verla en niños menores de dos años o en adultos en torno a los 30 años.

Los tipos de convulsiones pueden variar desde espasmos infantiles breves que duran solo un par de segundos hasta convulsiones tónico-clónicas más graves.

Comprender el síndrome de Down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas (o 23 pares). Las personas con síndrome de Down tienen 47.

Los niños con síndrome de Down se enfrentan a anomalías, que incluyen rasgos faciales característicos, problemas cardíacos y gastrointestinales, y un mayor riesgo de leucemia. La mayoría de las personas mayores de 50 años también experimentarán una disminución en la función mental consistente con la enfermedad de Alzheimer.

Además, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar convulsiones en comparación con la población general. Esto podría deberse, en parte, a anormalidades en la función del cerebro oa condiciones tales como la arritmia cardíaca, que puede desencadenar un ataque.

El vínculo entre la epilepsia y el síndrome de Down

La epilepsia es una característica común del síndrome de Down, ya sea a una edad muy temprana o alrededor de la tercera década de la vida. Los tipos de convulsiones también tienden a variar según la edad. Por ejemplo:

  • Los niños más pequeños con síndrome de Down son susceptibles a espasmos infantiles (que pueden ser de corta duración y benignos) o convulsiones tónico-clónicas (que resultan en inconsciencia y tirones mioclónicos involuntarios).
  • Los adultos con DS, por el contrario, son más propensos a convulsiones tónico-clónicas, ataques parciales simples (que afectan a una parte del cuerpo sin pérdida de conciencia) o convulsiones parciales complejas (que afectan a más de una parte del cuerpo).

Mientras que aproximadamente el 45 por ciento de los adultos mayores con síndrome de Down (50 años o más) tendrá algún tipo de epilepsia, las convulsiones generalmente son menos comunes.

Posibles explicaciones de la epilepsia en el síndrome de Down

Una gran cantidad de casos de epilepsia en niños con síndrome de Down no tienen una explicación obvia. Sin embargo, podemos inferir razonablemente que tiene que ver con la función anormal del cerebro, principalmente un desequilibrio entre las vías de excitación e inhibición del cerebro (conocido como el equilibrio E / I).

Este desequilibrio puede ser el resultado de uno o varios factores:

  • Una disminución de la inhibición de las vías eléctricas (liberando efectivamente los frenos en el proceso para evitar la sobreestimulación).
  • Una mayor excitación de las células cerebrales. Abnormal Anomalías estructurales del cerebro que pueden llevar a una sobreestimulación eléctrica.
  • Cambio en los niveles de neurotransmisores, como la dopamina y la adrenalina, que pueden provocar que las células cerebrales se disparen de manera anormal o no se disparen.
  • Tratamiento de la epilepsia en personas con síndrome de Down

El tratamiento de la epilepsia generalmente implica el uso de anticonvulsivos diseñados para apoyar las vías inhibitorias del cerebro y evitar el mal funcionamiento de las células.

La mayoría de los casos están completamente controlados con uno o una combinación de anticonvulsivos.

Algunos médicos apoyan el tratamiento con una dieta cetogénica. Se cree que la dieta dietética alta en grasas y baja en carbohidratos reduce la gravedad o la frecuencia de las convulsiones y generalmente se inicia en un hospital con un período de ayuno de uno a dos días.

Tener un hijo con síndrome de Down no significa que desarrollará epilepsia. Dicho esto, debe reconocer los signos de la epilepsia y comunicarse con su pediatra inmediatamente si cree que su hijo ha sufrido una convulsión.

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