El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra de un cromosoma conocido como cromosoma 21. Esto a menudo se denomina trisomía 21 completa.
Lo que la mayoría de las personas no se dan cuenta es que hay otra forma menos común del trastorno llamado síndrome de Down de mosaico que se observa entre el 2 y el 4 por ciento de todos los casos. La causa no solo es diferente de la trisomía 21 completa, sino que también puede producir variaciones en las características típicas del síndrome de Down.Cómo se Diferencia el Síndrome de Down Mosaico
Mientras que nuestro cuerpo contiene una multitud de diferentes tipos de células, todas y cada una de estas células se originaron a partir del mismo óvulo fecundado, llamado zigoto. El cigoto comienza como una célula que, tras la fecundación, se duplica una y otra vez para crear las diversas células y tejidos de nuestro cuerpo.
Con la trisomía 21 completa, se produce un error en el cromosoma del óvulo o de la célula de esperma cuando se unen para convertirse en un cigoto. Debido a que este error tiene lugar al comienzo del desarrollo, cada célula que proviene de este cigoto tendrá ese cromosoma 21.
Con la trisomía 21 en mosaico, el error ocurre después de la fertilización cuando la división celular ya ha comenzado. Como resultado, las personas con síndrome de Down mosaico tienen dos líneas celulares distintas: una con el número normal de cromosomas y otra con un cromosoma 21.
Diagnóstico
El síndrome de mosaico de Down generalmente se detecta con un análisis de sangre en el momento del nacimiento o a través de una amniocentesis o muestra de vellosidad coriónica (CVS) realizada en algún momento durante el embarazo.
En el curso de estos procedimientos, se realiza un análisis para contar el número de cromosomas en aproximadamente 20 tipos de células diferentes.
Este análisis puede identificar el síndrome de Down y diagnosticar qué tipo de síndrome de Down tiene un bebé.
Los tipos se diferencian de la siguiente manera:
En la trisomía 21 completa, todos los tipos de células tendrán un cromosoma 21 adicional. De modo que, en lugar de encontrar los 46 cromosomas diferentes usuales en una sola célula, encontraríamos 47.
Por el contrario, si dos o más de los tipos de células son normales y los demás tienen un cromosoma 21 adicional, podemos confirmar que el bebé tiene síndrome de Down mosaico.
- En bebés con síndrome de Down mosaico, el nivel de variación cromosómica puede diferir. Los especialistas en cromosomas, llamados citogenéticos, por lo general describen estas variaciones en términos de un valor porcentual.
- Por ejemplo, si el citogenético cuenta 50 células diferentes, 10 de las cuales tienen una línea celular normal y 40 de las cuales tienen un cromosoma 21 adicional, informarán que el nivel de mosaicismo es del 80%.
Para complicar aún más las cosas, el porcentaje de mosaicismo puede diferir de un tipo de tejido a otro, con algunos niveles más altos de mosaicismo y otros con menos.
Variaciones en las características
El mosaismo no se traduce necesariamente en diferencias en las características del trastorno. Debido a que los niveles de mosaicismo pueden variar entre los individuos, e incluso las células dentro de esos individuos, la expresión del mosaicismo también puede variar.
Como tal, las personas con síndrome de Down mosaico pueden tener todas las características de la trisomía 21 completa, ninguna de las características, o pueden estar en algún punto intermedio. De hecho, alrededor del 15 por ciento de las personas diagnosticadas con síndrome de Down completo de trisomía 21 han sido diagnosticadas erróneamente y realmente tienen síndrome de Down mosaico.
Como todavía no es posible predecir las características del mosaicismo, es importante que su hijo reciba la misma atención médica que los niños con trisomía completa 21. La atención continua puede ayudar a identificar el desarrollo de una discapacidad y le permite tomar decisiones informadas y obtener servicios para apoyar mejor a su hijo a medida que crece.
