Cómo un médico diagnostica el síndrome de Down

Un pediatra suele ser el primero en sospechar del síndrome de Down en un recién nacido. El diagnóstico generalmente se considera cuando un bebé tiene ciertos hallazgos físicos, rasgos faciales y posiblemente otros defectos de nacimiento.

Esta guía explicará qué está buscando su pediatra y qué pruebas son necesarias para diagnosticar el síndrome de Down en un bebé recién nacido.

Es importante recordar que si bien hay algunos hallazgos similares que conducen a un diagnóstico de síndrome de Down, ningún bebé con síndrome de Down tendrá todas las características descritas aquí. Tampoco la cantidad de problemas físicos en un bebé con síndrome de Down se correlaciona con su capacidad intelectual. Al igual que todos los demás niños, todos y cada uno de los niños con síndrome de Down tienen su propia personalidad y sus fortalezas únicas.

Hipotonía en el síndrome de Down

Uno de los síntomas más comunes del síndrome de Down es la hipotonía o el bajo tono muscular. Casi todos los bebés con síndrome de Down tienen hipotonía y aparecen flácidos al nacer. La hipotonía generalmente mejora con el tiempo y la mayoría de los niños con síndrome de Down recibirán fisioterapia durante la infancia y la infancia para ayudar a mejorar su hipotonía.

Características faciales en el síndrome de Down

Un bebé con síndrome de Down tiene algunas características faciales distintivas, que pueden incluir ojos almendrados (debido a pliegues epicánticos); manchas de color claro en sus ojos (llamadas manchas de Brushfield); una pequeña nariz algo plana; una pequeña boca con una lengua sobresaliente; y orejas pequeñas También tienen caras redondas y perfiles algo más planos.

Ninguna de estas características faciales o físicas son anormales por sí mismas, ni causarían ningún problema médico a un bebé con síndrome de Down. Pero si un médico ve varias de estas características juntas en un bebé, es posible que empiecen a sospechar que el bebé tiene síndrome de Down. Estas características faciales y físicas son las que hacen que las personas con síndrome de Down se parezcan entre sí, aunque también se parecen a sus propias familias.

Single Palmar Pliegue del síndrome de Hands in Down

Otra característica física que se observa en bebés con síndrome de Down es un solo pliegue en la palma de la mano. Esto no les causa ningún problema, sus manos funcionan bien, pero es una señal que su pediatra buscará si sospecha que su bebé tiene síndrome de Down. Otras diferencias en las manos que a veces se observan en los bebés con síndrome de Down incluyen dedos cortos y rechonchos y un quinto dedo o meñique que se curva hacia adentro, una afección llamada clinodactilia.

Defectos cardíacos en el síndrome de Down

Alrededor del 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, que es un porcentaje mucho mayor en comparación con la cantidad de niños sin síndrome de Down que nacen con defectos cardíacos (aproximadamente 1 por ciento). El defecto cardíaco más común que se observa en los bebés con síndrome de Down es un defecto del tabique auriculoventricular o canal AV. Otros defectos cardíacos observados en bebés con síndrome de Down incluyen defectos del tabique ventricular (CIV), defectos septales auriculares (TEA) y conducto arterioso permeable (DPA).

Si se descubre que su bebé tiene un defecto cardíaco, lo derivarán a un cardiólogo pediátrico para analizar las opciones de tratamiento, que a menudo incluyen cirugía correctiva y medicamentos.

Defectos intestinales en el síndrome de Down

Alrededor del 10 por ciento de los bebés con síndrome de Down tendrá problemas gastrointestinales, como un estrechamiento o bloqueo de los intestinos (atresia duodenal), una apertura anal ausente (atresia anal), una obstrucción de la salida del estómago (estenosis pilórica) o ausencia de los nervios en el colon, llamada enfermedad de Hirschsprung. La mayoría de estas malformaciones se pueden corregir con cirugía.

Hipotiroidismo y Síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down también pueden tener problemas con su glándula tiroides, que es una pequeña glándula ubicada en el cuello. Las personas con síndrome de Down pueden no producir suficiente hormona tiroidea, una afección llamada hipotiroidismo. El hipotiroidismo se trata con mayor frecuencia tomando reemplazo de la hormona tiroidea por el resto de la vida de la persona.

Ordenar un cariotipo para diagnosticar el síndrome de Down

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Si su pediatra está preocupado de que su bebé tenga síndrome de Down, él o ella ordenará que se haga un cariotipo o análisis de cromosomas. Un cariotipo es una prueba de sangre que examina los cromosomas de una persona. En general, demora entre dos y cinco días obtener los resultados de una prueba de cariotipo.

Los resultados del cariotipo confirman el diagnóstico del síndrome de Down

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El cariotipo, o análisis cromosómico, revela el número de cromosomas que tiene un bebé, así como la estructura de los cromosomas. La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional, una afección llamada trisomía 21. Debido a este cromosoma adicional, tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Ocasionalmente, los cromosomas de un bebé se reorganizarán, lo que se denomina translocación. Si se descubre que un bebé tiene síndrome de Down por translocación, sus padres también deben hacerse una prueba de cariotipo para determinar si son portadores de esta translocación.

Otro tipo de síndrome de Down que se puede detectar por cariotipo se llama síndrome de Down mosaico, en el cual el bebé tiene dos líneas celulares: una con cromosomas normales y otra con trisomía 21.

Enfrentando el diagnóstico del síndrome de Down

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Aprendiendo que su hijo tiene síndrome de Down puede ser un momento muy confuso en su vida. Puede sentirse abrumado, asustado y solo. Hay algunas cosas que puede hacer para ayudarse a sí mismo durante los primeros días, incluso permitirse llorar y pedir ayuda.

Recuerde que hay un equipo de personas disponible para ayudar. Tu familia y amigos seguirán su ejemplo, así que asegúrate de decirles qué pueden hacer para ayudar.

Si su hijo tiene otras necesidades médicas, reúnase con su médico y haga preguntas. Lo más importante, asegúrese de pasar tiempo con su bebé.

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