¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (se pronuncia CROYZ-felt YAH-cob) es un trastorno cerebral neurodegenerativo muy raro que afecta a aproximadamente una persona en un millón. Es uno de varios tipos de enfermedades priónicas.
CJD también se puede conocer como encefalopatía espongiforme transmisible, vCJD y enfermedad de Jacob-Creutzfeldt.
Prevalencia
Estados Unidos tiene entre 200 y 300 casos por año.
La edad promedio de inicio es de 60 años.
Síntomas de CJD
Síntomas muy tempranos incluyen abstinencia similar a la depresión, cambios de humor y falta de interés en personas o circunstancias. Rápidamente, se desarrollan otros síntomas, que incluyen problemas de memoria, cambios en el comportamiento, mala coordinación, caminar inestable y problemas de visión.
A medida que la enfermedad continúa progresando, las personas con ECJ pueden experimentar alucinaciones, psicosis, deterioro de la coordinación, movimientos involuntarios, brazos y piernas muy débiles, poca capacidad para tragar y hablar, y otras discapacidades mentales. Eventualmente, la persona puede caer en coma.
Categorías de CJD
- Esporádico C La esporádica CJD representa aproximadamente el 85% de todos los casos de la enfermedad.
Esporádica significa que no hay una causa clara. Hereditario
- Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, los casos heredados representan aproximadamente del 5% al 10% por ciento. El gen de la proteína prión se vuelve anormal en personas con todos los tipos de CJD. En pacientes que tienen la forma familiar, se han encontrado mutaciones en el gen de la proteína prion que causa anormalidades en la proteína. Estas personas generalmente muestran antecedentes familiares de enfermedad priónica.
Adquirido
- Hay tres tipos de CJD adquirida. Estos incluyen:
Iatrogenic
- Esto se refiere a CJD que se contrae a través de procedimientos médicos, como instrumentos no esterilizados o trasplantes de tejidos infectados.
Kuru - CJD se puede adquirir a través del canibalismo, que se conoce como Kuru. Esto se remonta a la década de 1950, cuando las personas de la tribu Fore en Papua, Nueva Guinea desarrollaron muchos casos de CJD porque sus prácticas fúnebres incluían mujeres y niños que comían los cerebros de los fallecidos. A medida que la práctica ha cesado, los casos de CJD han disminuido, pero esto ha llevado varios años porque el período de incubación de CJD parece ser de hasta 40 años.
Variante
- Se cree que la CJD es causada por el consumo de carne infectada y puede ocurrir en personas más jóvenes, con una edad promedio de aparición que ocurre a los 28. Esto a menudo se llama incorrectamente enfermedad de las vacas locas o encefalopatía espongiforme bovina. La enfermedad de las vacas locas ocurre solo en las vacas; cuando se transmite a los humanos, se llama variante CJD. Este tipo de CJD es muy raro; solo se han documentado tres casos en los Estados Unidos, con dos de ellos en personas que habían estado anteriormente fuera del país.
Diagnosticar CJD
Al igual que muchos otros trastornos neurológicos, no existe una prueba simple para diagnosticar CJD. El primer objetivo del médico es descartar otras afecciones que puedan estar causando la demencia, especialmente porque algunas de las causas de la demencia son reversibles, como la hidrocefalia de presión normal y la deficiencia de vitamina B12.
Se pueden usar pruebas como una derivación espinal, EEG, CT y MRI para determinar la probabilidad de CJD.
Para confirmar un diagnóstico, los cirujanos pueden hacer una biopsia al extraer una pequeña porción del cerebro para realizar la prueba. La otra opción es realizar una autopsia después de la muerte. Con una biopsia y una autopsia, existe el riesgo de que el cirujano se infecte con CJD cuando maneja el tejido cerebral. En la variante CJD, se han confirmado casos después de la extracción y la prueba de las amígdalas de una persona.
Por lo tanto, es muy importante tomar las precauciones adecuadas durante un procedimiento.
¿En qué se diferencia la CJD de la enfermedad de Alzheimer?
La progresión de CJD es mucho más rápida que en la enfermedad de Alzheimer. Las personas con ECJ a menudo mueren entre unas pocas semanas y un año. En la enfermedad de Alzheimer, por lo general hay una disminución lenta en el transcurso de varios años.
Tratamiento de CJD
