Causas del Síndrome de Down

Causas del Síndrome de Down

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Down? ¿Hay diferentes tipos? ¿Hay algo que hacer para reducir el riesgo de tener un niño con Síndrome de Down? ¿Puedes predecir tu riesgo según tu edad? Estas son solo algunas de las preguntas que hacen los futuros padres y otros.

¿Qué es el Síndrome de Down? Syndrome El síndrome de Down se refiere a ciertas características que ocurren en niños y adultos que tienen un número anormal de cromosomas número 21.

Como humanos, tenemos 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. 22 pares se consideran autosomas, y el otro par son los cromosomas sexuales, ya sea XY para un niño y XX para una niña. Syndrome El síndrome de Down-trisomía 21-ocurre cuando hay 3 cromosomas en lugar de 2 números 21 (por lo tanto, trisomía 21).

Comprender la genética

El tipo más común de síndrome de Down (trisomía completa 21) ocurre como resultado de un proceso llamado no disyunción. Cuando una célula se divide, uno de cada par de cromosomas va a cada célula hija. Con una no disyunción, los dos cromosomas de un par no se dividen correctamente, lo que da como resultado que 2 copias del cromosoma vayan a una celda y que no se envíen copias a la otra célula. La célula que recibe 2 copias del cromosoma 21 es responsable del síndrome de Down.

La mayoría de las veces las trisomías (3 copias de cromosomas) no son compatibles con la vida. En adultos, la trisomía 21 produce síndrome de Down.

También hay otras trisomías. Los bebés con trisomía 18, síndrome de Edwards, ahora a veces pueden sobrevivir a la infancia. El síndrome de Klinefelter (47 XXY) ocurre en 1 de cada 500 bebés.

Tipos

Para comprender mejor la genética del síndrome de Down, es importante definir primero los diferentes tipos.

Trisomía completa 21

– La trisomía 21 completa ocurre como se describió anteriormente, a través de un proceso llamado no disyunción.

Síndrome de Down por Translocación o Trisomía por Translocación 21 -El proceso de translocación El síndrome de Down a menudo comienza antes de la concepción del padre de un niño con este tipo de síndrome de Down.

En una translocación, parte de un cromosoma se desprende y se une a otro cromosoma durante la meiosis, el proceso de división celular que tiene lugar en la formación de óvulos y espermatozoides. Este proceso da como resultado 3 copias del cromosoma 21, pero una copia se adjunta a otro cromosoma, a menudo el cromosoma 14. En otras palabras, el bebé (el padre que es) termina con 45 cromosomas, pero vive y funciona normalmente porque todos los el material genético requerido en el cromosoma 21 todavía está presente. Estos padres con translocaciones equilibradas no tienen ninguna característica del síndrome de Down. Cuando estos padres tienen hijos, sin embargo, los bebés terminan con 3 copias del cromosoma 21, pero a diferencia de la trisomía sin disyunción, el cromosoma adicional se une a otro cromosoma. Aprenda más sobre translocaciones. Síndrome de mosaico de Down – El síndrome de mosaico de Down es la forma menos común de síndrome de Down y ocurre como resultado de cambios genéticos que tienen lugar después de la fertilización. En los niños con síndrome de Down mosaico, no todas las células tienen 3 copias del cromosoma 21.

Los síntomas que tiene un niño dependerán del porcentaje de células en el cuerpo que tengan el cromosoma adicional.

Cómo se produce la trisomía 21

Como se indicó anteriormente, la trisomía 21 puede ocurrir a través de los procesos de no disyunción o translocación durante la división celular. Nadie está seguro de por qué ocurren estos accidentes en la división celular, y de hecho, considerando la gran cantidad de divisiones celulares que tienen lugar desde la formación de los gametos (esperma y óvulos) hasta un bebé recién nacido, es sorprendente que esto no sucede con más frecuencia. En ausencia de disyunción, para alrededor del 90% de los niños, el cromosoma adicional proviene de la madre (el óvulo).

Aproximadamente el 4% del tiempo proviene del padre (el esperma) y el resto del tiempo ocurre después de la fertilización.

Factores de riesgo

Los únicos factores de riesgo conocidos para el síndrome de Down en este momento incluyen:

Aumento de la edad materna

Tener un hijo anterior con síndrome de Down

Tener un historial familiar de síndrome de Down

Es importante tener en cuenta que los segundos dos factores de riesgo son factores de riesgo solo para la translocación trisomía 21 y, por lo tanto, son factores de riesgo para menos del 5% de los casos de síndrome de Down.

  • También es importante tener en cuenta que no existen factores ambientales (tales como toxinas, carcinógenos, etc.) o de comportamiento que estén relacionados con el desarrollo del síndrome de Down. Además de aumentar con la edad materna, parece ocurrir al azar.
  • Edad materna
  • La incidencia del síndrome de Down aumenta claramente con la edad materna, aunque es importante darse cuenta de que aproximadamente el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

El riesgo de síndrome de Down con la edad es:

Edad 25 – 1 en 1,200

Edad 30 – 1 en 900

Edad 35 – 1 en 350

Edad 40 – 1 en 100

  • Edad 45 – 1 en 30
  • Edad 49 – 1 en 10
  • Mayor riesgo con nacimientos futuros
  • Si los padres tienen un hijo con síndrome de Down, este riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down es de 1 en 100. Sin embargo, dependiendo del tipo de síndrome de Down, este riesgo puede ser mayor o menor.
  • Cuando un bebé tiene síndrome de Down por translocación, el asesoramiento genético puede ayudar a determinar si la madre, el padre o ninguno de los dos son portadores y, por lo tanto, el riesgo en futuros embarazos.
  • ¿Es Heredado?

Solo un tipo de síndrome de Down-síndrome de Down por translocación-se considera heredable. Dado que este tipo de síndrome de Down representa solo alrededor del 4% de los casos de síndrome de Down, y luego, se cree que solo 1/3 de estos niños han heredado la translocación, solo alrededor del 1% del síndrome de Down es actualmente hereditario.

Para los padres de un niño con síndrome de Down debido a una translocación, puede haber una mayor probabilidad de síndrome de Down en futuros embarazos. Esto se debe a que uno de los 2 padres puede ser un portador equilibrado de la translocación. A veces, ninguno de los padres de un niño con trisomía 21 por translocación es un portador equilibrado, y en tal situación no hay un mayor riesgo de síndrome de Down en futuros embarazos. Con respecto al asesoramiento genético, también es importante que los padres de un niño con translocación sepan que sus otros hijos podrían ser portadores de la translocación equilibrada, y ellos mismos podrían estar en riesgo de tener un bebé con síndrome de Down en el futuro.

Pruebas prenatales

Muchos obstetras recomiendan que las mujeres que quedan embarazadas a los 35 años o más se sometan a pruebas prenatales para el síndrome de Down. Esta es una decisión muy personal y solo es una guía. Las parejas pueden optar por someterse a pruebas a una edad más temprana o renunciar a las pruebas a una edad mayor.

Asesoramiento genético

Dependiendo de las pruebas que se consideren, y los antecedentes personales y familiares de afecciones médicas, algunas parejas optan por recibir asesoramiento genético. Esto es ventajoso de varias maneras

La edad materna por sí sola no predecirá aproximadamente el 80% de los nacimientos de bebés con síndrome de Down, por un lado, y puede haber otros riesgos de embarazo en mujeres mayores de 35 años.

Existen otros trastornos genéticos, tales como anormalidades en los cromosomas sexuales que se pueden encontrar en algunas, pero no en otras pruebas, generalmente hechas para el síndrome de Down.

Algunos trastornos genéticos se producen en familias para las cuales no tenemos pruebas.

Otra pregunta importante que debe hacerse antes de la prueba es por qué le gustaría saber si su hijo tenía síndrome de Down. ¿Harías algo diferente? ¿Crees que te ayudaría a prepararte para el futuro? Un asesor genético puede ayudarlo a hacer estas preguntas y tomar las decisiones que sean mejores para usted con respecto a las pruebas.

  • Opciones de evaluación
  • Hay varias opciones de prueba disponibles para el síndrome de Down, cada una hecha en un momento diferente del embarazo y con un grado diferente de sensibilidad, especificidad y falsos positivos (términos médicos que básicamente significan la capacidad de recoger algo sin temor padres sin ninguna razón.) Algunas de las pruebas disponibles incluyen:
  • Pruebas de alfafetoproteína sérica: aprenda sobre las controversias de la detección de alfafetoproteína, triple, cuádruple o penta.

Pruebas de ultrasonido: la prueba de pliegue nucal para el síndrome de Down generalmente se realiza entre las 11 y 14 semanas.

Amniocentesis: la amniocentesis para el síndrome de Down generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20. Sampling Muestreo de vellosidades coriónicas: el muestreo de vellosidades coriónicas generalmente se realiza entre 10 y 12 semanas.

Conclusión

  • Si usted es un padre que está pensando en hacerse la prueba del síndrome de Down, este puede ser un momento muy ansioso. No hay nada más importante para nosotros que la salud y la felicidad de nuestros hijos y futuros hijos. Teniendo esto en cuenta, considera un pensamiento antes de irte.
  • Si tuvo un hijo con síndrome de Down, ¿sería feliz ese niño? Ciertamente, especialmente con algunos de los problemas médicos asociados, tener un hijo con síndrome de Down puede ser difícil para los padres. Ni que decir. ¿Pero puedes ver las sonrisas? ¿Con qué frecuencia sonríe los niños (y los adultos) con síndrome de Down? La mayoría de ustedes dirá a menudo. Ahora piense en algunos niños y adultos de alta inteligencia que funcionan muy bien. ¿Ves tantas sonrisas?
  • Este comentario ciertamente no pretende minimizar ningún temor. Esos miedos son reales e importantes para salir a la luz. Sin embargo, como padres, generalmente decimos que nuestra mayor esperanza es que nuestros hijos tengan una vida feliz y que la felicidad no siempre dependa de tener un coeficiente de inteligencia alto, o parecerse a todos los demás. De hecho, muchos niños y adultos con síndrome de Down parecen ser capaces de sonreír a través de los momentos en los que las personas sin el síndrome se ven atrapadas, como por ejemplo, reflexionando sobre cosas que no podemos cambiar en el pasado o preocupándonos o temiendo por el futuro.
  • Además, a pesar de las condiciones médicas asociadas con el síndrome de Down, se espera que casi el 80% de los niños nacidos con síndrome de Down lleguen a la edad de 60 años.

Si está pensando en la evaluación, o ha aprendido que puede tener un niño con síndrome de Down, tómese un momento para leer esta carta a un nuevo padre con un bebé con síndrome de Down.

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