Casi el 95 por ciento de los casos de CAH son causados ​​por la falta de la enzima 21-hidroxilasa.

PCOS

La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo hereditario de enfermedades en las que falta una enzima clave en el cuerpo.

Los defectos genéticos presentes en el momento del nacimiento (congénito) afectan varias enzimas que se necesitan para producir hormonas vitales de la corteza suprarrenal.

Casi el 95 por ciento de los casos de CAH son causados ​​por la falta de la enzima 21-hidroxilasa. El cuerpo no puede producir cantidades adecuadas de dos hormonas esteroides suprarrenales clave, cortisol y aldosterona, cuando la enzima 21-hidroxilasa falta o funciona a un nivel bajo. Esto elimina el delicado equilibrio de hormonas, previniendo la síntesis adecuada de aldosterona y cortisol, y la corteza suprarrenal comienza a producir andrógenos (hormonas esteroides masculinas), lo que lleva a rasgos masculinos en las mujeres. En esta forma clásica de CAH, el equilibrio de sal también puede verse drásticamente alterado, lo que produce desequilibrios electrolíticos, deshidratación y cambios en el ritmo cardíaco.

Si bien muchos pacientes son diagnosticados poco después del nacimiento, hay un tipo de esta enfermedad que se desarrolla más adelante en la vida, generalmente en la adolescencia o al principio de la edad adulta: se llama CAH no clásica o de inicio tardío.

A estas personas les faltan solo algunas de las enzimas necesarias para la producción de cortisol. La producción de aldosterona no se ve afectada, por lo que esta forma de la enfermedad es menos grave que la forma congénita y muestra síntomas que a menudo se confunden con PCOS, como:

Desarrollo prematuro del vello púbico

Períodos menstruales irregulares

  • Hirsutismo (vello corporal no deseado o excesivo) ) Ac Acné severo (en la cara y / o cuerpo)
  • Problemas de fertilidad en 10 a 15 por ciento de mujeres jóvenes con CAH
  • Diagnóstico de CAH
  • La hiperplasia suprarrenal congénita se transmite genéticamente. Los judíos de Europa del Este (Ashkenazi) tienen un mayor riesgo de padecer esta enfermedad, en comparación con la población general. Como la CAH es una enfermedad autosómica recesiva, ambos padres deben tener un rasgo enzimático defectuoso para transmitirlo a su hijo.
  • Debido a la transmisión genética de la afección, muchas personas son conscientes del riesgo en su familia y le hacen saber a su médico la necesidad de un examen genético. El médico puede realizar análisis de orina y sangre para detectar niveles anormales de cortisol u otros niveles hormonales. El aumento de los niveles de andrógenos también se puede considerar al hacer un diagnóstico. También es necesario un registro completo de antecedentes familiares y un examen físico para que el médico pueda realizar un diagnóstico completo.

Opciones de tratamiento

Las píldoras anticonceptivas generalmente son eficaces para regular el ciclo menstrual, disminuir el acné y, a veces, la pérdida anormal de cabello. Si esto no es efectivo para tratar los síntomas, o si el médico considera que las píldoras anticonceptivas no son apropiadas para usted, puede considerar administrarle un tratamiento con esteroides en dosis bajas.

Sin embargo, el tratamiento no es típicamente de por vida.

Para personas con CAH clásica con deficiencia de aldosterona, un medicamento como la fludrocortisona (Florinef) retendrá la sal en el cuerpo. Los bebés también reciben sal suplementaria (como tabletas o soluciones trituradas), mientras que los pacientes mayores con formas clásicas de CAH comen alimentos salados.

El medicamento y régimen específico generalmente depende de la discreción de su médico y depende de la gravedad de los síntomas.

Like this post? Please share to your friends: