A estas alturas probablemente ya sepa que algunos genes predisponen a las personas a contraer cáncer. La cobertura de los medios que rodea a las mastectomías profilácticas de Angelina Jolie debido a un gen del cáncer de mama aumentó la conciencia pública. Los estudios más nuevos y menos publicitados han encontrado que una mutación específica en uno de los mismos genes que aumenta el riesgo de cáncer de mama también puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de pulmón.
Antes de describir quién está en riesgo, sin embargo, ayuda a definir algunos términos.
¿Qué es una predisposición genética?
Nacer con una mutación genética, como BRCA2, no significa que tendrá cáncer con seguridad. En cambio, significa que tiene una susceptibilidad inher hereditaria (predisposición genética) o una mayor probabilidad de contraer la enfermedad. Dependiendo de la mutación genética específica, su riesgo puede variar considerablemente. Por ejemplo, una mutación puede significar que sus probabilidades de desarrollar una enfermedad son del 80 por ciento o podría ser muy pequeña. La mayoría de las veces, la causa del cáncer se considera multifactorial. Esto significa que muchos (múltiples) factores trabajan juntos para causar o prevenir un cáncer. En el caso del cáncer de pulmón, esto podría significar que una combinación de fumar, la contaminación del aire, la exposición al radón o la herencia aumentan el riesgo, mientras que factores como una dieta saludable y el ejercicio pueden reducir el riesgo.
¿Qué es una mutación génica BRCA2 y cómo causa cáncer?
El nombre oficial del gen BRCA2 es el gen cáncer de mama 2, inicio temprano.
Primero se descubrió que las mutaciones del gen estaban asociadas con el cáncer de mama, especialmente el cáncer de mama en mujeres más jóvenes.
Los genes funcionan codificando proteínas en el cuerpo, algo así como un modelo. Cuando los genes BRCA están mutados, se forman proteínas anormales. El gen BRCA2 es un tipo de gen supresor tumoral.
Estos genes codifican proteínas cuya función es reparar el ADN dañado (dañado como resultado de toxinas ambientales, radiación o errores en la replicación del gen) o eliminar la célula mediante un proceso de muerte celular programada denominada apoptosis. Sin esta reparación (o eliminación de la célula a través de la apoptosis), el daño no se controla y pueden desarrollarse células cancerosas.
Aunque algunas mutaciones genéticas afectan a una sola proteína, BRCA2 codifica una proteína que funciona como un administrador. Es responsable de dirigir las acciones de varios genes que codifican proteínas cuya función es reparar el ADN dañado. Las mutaciones en BRCA2 no son todas iguales, y los investigadores han encontrado más de 800 variantes de la mutación.
¿Cuán comunes son estas mutaciones?
Aproximadamente el dos por ciento de las personas de ascendencia europea tienen una mutación BRCA2. Esta mutación ocurre en el cromosoma 13 y puede ser heredada de una madre o un padre. Todos llevan dos de estos genes, y una mutación en uno solo confiere riesgo.
Esta mutación genética se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que si un padre porta un gen con la mutación, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de tener la mutación. Como se señaló anteriormente, tener una mutación BRCA2 no necesariamente causa cáncer, pero aumenta el riesgo.
La mutación génica BRCA2 y el cáncer de pulmón
Existe una asociación entre una mutación específica del gen BRCA2 y el cáncer de pulmón. En un estudio publicado en 2014, los investigadores observaron a más de 11,000 personas con cáncer de pulmón y las compararon con más de 15,000 personas sin cáncer de pulmón. Descubrieron que los fumadores que portaban una mutación BRCA2 específica tenían casi el doble de probabilidades de contraer cáncer de pulmón que los fumadores sin la mutación.
¿Qué significa esto en números? Las personas que fuman tienen 40 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de pulmón que aquellas que no fuman. Los fumadores que portan la mutación tienen aproximadamente 80 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Describiendo esto de otra manera: por lo general, se espera que del 13 al 15 por ciento de las personas que fuman desarrollen cáncer de pulmón, pero para los fumadores que son positivos para la mutación del gen BRCA2, su riesgo de por vida es aproximadamente del 25 por ciento. Para los que nunca fuman, el riesgo de desarrollar cáncer de pulmón para aquellos que son positivos para la mutación del gen BRCA2 específico descrito en el estudio es un poco menos del dos por ciento.
Las mutaciones del gen BRCA2 están más estrechamente asociadas con el cáncer de pulmón de células escamosas, una forma de cáncer de pulmón de células no pequeñas.
Otros cánceres asociados con mutaciones BRCA2
Varios otros cánceres están asociados con mutaciones BRCA2. Estos incluyen:
Cáncer de mama femenino: para mujeres que tienen una mutación BRCA2, el 45% desarrollará cáncer de mama a la edad de 70
- Cáncer de mama masculino
- Cáncer de ovario: del 11% al 17% de mujeres con esta mutación desarrollarán cáncer de ovario (generalmente 1.4 por ciento de las mujeres)
- Cáncer de páncreas
- Cáncer de falopio
- Melanoma
- Cáncer de peritoneo
- Cáncer de próstata
- Cáncer de laringe
- ¿Cómo puede saber si usted tiene una mutación?
En este momento, la mayoría de las personas que portan una mutación BRCA2 desconocen por completo. Tener una historia familiar de cáncer de mama, especialmente si se ha producido en varios miembros o en una edad temprana, aumenta la probabilidad.
Se ha descubierto que la mutación es más común en ciertos grupos étnicos, incluidos los judíos asquenazíes y los pueblos de ascendencia noruega, holandesa e islandesa.
El futuro
En el futuro, las drogas pueden estar disponibles para las personas con cáncer de pulmón que albergan esta mutación. Si bien no se han probado con cáncer de pulmón, los medicamentos conocidos como inhibidores de PARP han tenido cierto éxito en los ensayos clínicos que involucran a personas con cáncer de mama y cáncer de ovario con mutaciones BRCA2.
Puntos para llevar a casa
Es importante recordar que una predisposición no significa que tendrá cáncer. Mantener un estilo de vida saludable, comer saludablemente y hacer ejercicio puede disminuir su riesgo.
- Tome un buen historial médico familiar y anime a otros miembros de la familia a hacerlo también. Esto puede revelar una predisposición al cáncer, así como a otras afecciones, como la enfermedad cardíaca. Dependiendo de su historia familiar, su médico puede elegir controlarlo más de cerca o a una edad más temprana para estas afecciones. Tenga en cuenta que algunas afecciones tenían nombres diferentes en el pasado, por ejemplo, hidropesía por la inflamación asociada con la insuficiencia cardíaca.
- Si fuma, deje de hacerlo, tenga o no una mutación del gen BRCA2.
- Para las personas que corren un alto riesgo, hable con su médico sobre la opción de realizar exámenes de detección de cáncer de pulmón.
