72 Mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama hereditario

72 Mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama hereditario

Según el Instituto Nacional del Cáncer, el cáncer de mama invasivo afecta aproximadamente a una de cada ocho mujeres estadounidenses y entre el 5 y el 10% de todos los cánceres de mama son hereditarias.

En la actualidad, la mayoría de las personas están familiarizadas con las mutaciones del gen BRCA1 y BRCA2, que son mutaciones genéticas hereditarias (o anomalías en la secuenciación del ADN) que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Según las estadísticas del Instituto Nacional del Cáncer, a los 70 años, el 55 por ciento a 65 por ciento de las mujeres que han heredado una mutación del gen BRCA1 y aproximadamente el 45 por ciento de las mujeres que han heredado una mutación del gen BRCA2 probablemente serán diagnosticadas con cáncer de mama . Hasta la fecha, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 representan casi del 20 al 25 por ciento de todos los cánceres de mama hereditarios.

Pero estos datos solo representan una pequeña porción de mujeres que desarrollarán la enfermedad. ¿Están los científicos más cerca de determinar variantes genéticas adicionales o factores que pueden desempeñar un papel en el desarrollo del cáncer de mama? En realidad, lo son.

Dos estudios arrojan luz sobre nuevas mutaciones génicas

En octubre de 2017, se publicaron dos estudios en las revistas Nature

Y Nature Genetics respectively, respectivamente, que informaron sobre los hallazgos de 72 mutaciones genéticas no descubiertas que aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama. El equipo internacional, que realizó los estudios, se llama Consorcio OncoArray y reunió a más de 500 investigadores de más de 300 instituciones en todo el mundo; este estudio es considerado el estudio de cáncer de mama más extenso de la historia. Para recopilar la información para este estudio, los investigadores analizaron los datos genéticos de 275,000 mujeres, de las cuales 146,000 habían recibido un diagnóstico de cáncer de seno. Esta vasta colección de información está ayudando a los científicos a identificar nuevos factores de riesgo que predisponen a algunas mujeres al cáncer de seno y puede proporcionar información sobre por qué ciertos tipos de cáncer son más difíciles de tratar que otros.Aquí están algunos de los detalles con respecto a esta investigación pionera:En dos estudios, los investigadores descubrieron un total de 72 nuevas mutaciones genéticas que contribuyen al cáncer de mama hereditario.

Para localizar estas variantes genéticas, los investigadores analizaron el ADN de muestras de sangre de mujeres involucradas en el estudio; casi la mitad había recibido un diagnóstico de cáncer de mama. El ADN se midió en más de 10 millones de sitios en todo el genoma en busca de pistas sutiles sobre si el ADN en las mujeres que habían sido diagnosticadas con cáncer de mama era de alguna manera diferente del ADN en los que no habían sido diagnosticados.

De las 72 variantes que localizaron los investigadores, 65 de ellas se asociaron ampliamente con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.

  • Las siete variantes restantes se correlacionaron con un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama con receptores de hormonas negativos. La Sociedad Americana del Cáncer define este tipo de cáncer de mama al afirmar: Los cánceres de mama con receptores negativos de hormonas (o hormonas negativas) no tienen receptores de estrógeno ni progesterona. El tratamiento con medicamentos de terapia hormonal no es útil para estos cánceres . En otras palabras, estas variantes genéticas pueden causar un tipo de cáncer de mama en el que los medicamentos y tratamientos hormonales, como Tamoxifen o Femara, no serán suficientes.

  • Cuando se agrega a descubrimientos previos, estos nuevos hallazgos aumentan el recuento total de mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama a aproximadamente 180.

  • Como se indicó en el estudio, las variantes genéticas recientemente descubiertas aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama por aproximadamente 5 por ciento a 10 por ciento. Si bien estas mutaciones no son tan influyentes como BRCA1 y BRCA2, la investigación sugiere que estas pequeñas variantes pueden tener un efecto de combinación en las mujeres que las tienen, lo que podría aumentar el potencial de desarrollar la enfermedad.

  • Lo que esto significa para las mujeres en riesgo de desarrollar cáncer de mama hereditario

  • Breastcancer.Org, una organización sin fines de lucro comprometida con la misión de recopilar información y crear una comunidad para las personas afectadas por cáncer de mama, comparte esta información: La mayoría de las personas que desarrollan el cáncer de mama no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

  • Sin embargo, cuando hay un historial familiar fuerte de cáncer de mama y / o de ovario, puede haber motivos para creer que una persona ha heredado un gen anormal relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama. Algunas personas optan por someterse a pruebas genéticas para descubrir. Una prueba genética implica administrar una muestra de sangre o saliva que se puede analizar para detectar cualquier anomalía en estos genes .

En la actualidad, las pruebas genéticas más comunes para esta enfermedad son las mutaciones del gen BRCA1 y BRCA2. Pero a medida que la ciencia introduce variantes genéticas adicionales relacionadas con el cáncer de mama, su médico puede recomendar pruebas adicionales con un asesor genético. Si su historia personal o familiar sugiere que podría ser portador de otras anomalías genéticas, un panel genético más elaborado puede ser beneficioso para usted. A medida que continúen los avances en el campo de la genética, los procedimientos de prueba más precisos permitirán una detección más temprana de los factores de riesgo de cáncer de seno, un enfoque de atención más individualizado y mejores opciones de tratamiento.

¿Hay medidas preventivas que puedan tomar las mujeres?

Breastcancer.Org recomienda que las mujeres que saben que tienen una mutación genética relacionada con el cáncer de mama consideren implementar las siguientes medidas preventivas para disminuir el riesgo:

Mantener el peso en un rango saludable

Participar en un programa de ejercicio regular

Evitar fumar

  • Considerar reducir o eliminar el alcohol

  • Comer una dieta rica en nutrientes

  • Estrategias de prevención más agresivas pueden incluir:

  • Comenzar el cribado de cáncer de mama hereditario a una edad más temprana, según la historia familiar de la mujer

  • Terapias hormonales mas Una mastectomía profiláctica o extirpación quirúrgica de la salud senos

Un mensaje de Verywell

  • El historial familiar de cada mujer es único, por lo que no existe un enfoque único para prevenir o tratar el cáncer de mama hereditario. Si tiene riesgo de desarrollar cáncer de mama hereditario, sea proactivo y hable con su médico sobre la mejor forma de reducir su riesgo de la enfermedad y, si es necesario, las intervenciones médicas apropiadas disponibles para usted.

  • En caso de que te encuentres enfrentando el diagnóstico aterrador de cáncer de seno, busca ayuda de otras personas. La comunidad de cáncer de mama está prosperando, y está llena de algunas de las mujeres más resistentes que jamás haya conocido. Ellos te alentarán en tu viaje. Además, tener el apoyo adicional puede aliviar la sensación de aislamiento que puede surgir con un diagnóstico de cáncer de mama.

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