​​Cerebro y sistema nervioso

​​Cerebro y sistema nervioso

El DM de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 nacimientos de machos vivos (alrededor de 20,000 nuevos casos cada año). Afecta a niños de todos los orígenes étnicos. El gen para DMD causa una ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener las células musculares intactas. Esto significa que las células musculares se dañan fácilmente y se debilitan con el tiempo.

Síntomas

Un niño con DM de Duchenne por lo general se desarrolla normalmente cuando era bebé. Los síntomas de la DMD generalmente comienzan entre los 2 y los 6 años. El niño afectado puede:

Tener dificultades para caminar, correr o subir escaleras debido a la debilidad en las piernas y la pelvis

  • Luchar para levantar la cabeza o tiene el cuello débil
  • Necesita ayuda levantarse del piso
  • Caminar con las piernas separadas
  • Ponerse de pie y caminar con el pecho y el estómago sobresaliendo (o tener un balanceo hacia atrás)
  • Usar la maniobra de Gower para levantarse del suelo (camina las manos por las piernas en lugar de pararse hacia arriba, debido a la debilidad de los músculos de las piernas)
  • Duchenne MD finalmente afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos el corazón y los músculos respiratorios, por lo que a medida que el niño crezca, los síntomas pueden incluir:

Fatiga

  • Dificultad para respirar
  • Problemas cardíacos debido a un agrandamiento corazón
  • Pérdida de la capacidad para caminar a los 12 años
  • Debilidad en los brazos y las manos
  • Diagnóstico

El diagnóstico de Duchenne MD generalmente se basa en el desarrollo de los síntomas en los años preescolares del niño. Los padres o maestros comienzan a notar que el niño tiene dificultades para subir escaleras o mantenerse al ritmo de otros niños.

En las primeras etapas de la DMD, un análisis de sangre para la creatina quinasa (CK o CPK) puede mostrar niveles elevados que son de 10 a 100 veces normales. Esta prueba muestra que el daño muscular está ocurriendo pero no confirma el diagnóstico. Las pruebas genéticas, que buscan la presencia del gen DMD, son la mejor forma de confirmar el diagnóstico. Una vez que se sabe que un niño tiene DMD, otros miembros de la familia pueden hacerse análisis para ver quién más también puede tener el gen.

Tratamiento

Aunque se están haciendo muchas investigaciones sobre Duchenne MD, todavía no existe una cura o una forma de evitar que la enfermedad empeore con el tiempo. El medicamento prednisona puede disminuir la pérdida de masa muscular, mejorar la fuerza y ​​ayudar a restaurar la energía, pero tiene serios efectos secundarios cuando se toma por un tiempo prolongado. Puede ser necesario tomar medicamentos si hay problemas cardíacos. La terapia física y ocupacional es útil para mantener la flexibilidad y prevenir la contracción de los músculos debilitados. La actividad aeróbica como la natación es muy buena para los niños con DMD. La terapia del habla puede ser necesaria si el niño tiene dificultades para hablar o comunicarse.

A medida que la enfermedad avanza, el niño necesitará dispositivos adaptativos como aparatos ortopédicos y una silla de ruedas. Debido a problemas respiratorios, es posible que algunos niños necesiten colocarse un tubo de traqueostomía en la tráquea (tráquea), y algunos pueden necesitar un respirador.

Incluso con la mejor atención médica, los hombres jóvenes con DM de Duchenne por lo general no sobreviven más allá de los 30 años debido a los problemas cardíacos y respiratorios que amenazan la vida y que se desarrollan debido a la enfermedad.

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