Los pros y contras de las pruebas genéticas

A medida que los descubrimientos científicos y médicos nos ayudan a comprender mejor cómo nuestra composición genética afecta nuestro cuerpo y nuestra salud, también se están desarrollando nuevas pruebas para ayudar a las personas a saber si sus genes se alinean con ciertas enfermedades o condiciones La gente comenzó a preguntarse si deberían someterse a pruebas genéticas. Esa decisión se puede tomar entendiendo de qué se trata la prueba genética y revisando los pros y los contras de las pruebas genéticas.

¿Por qué se desarrollan las pruebas genéticas?

Durante miles de años, los cuerpos humanos han desarrollado enfermedades o condiciones con muy poco conocimiento sobre por qué. ¿Por qué una mujer desarrolla cáncer de mama, pero otra no? ¿Por qué un hombre desarrolla la enfermedad de Parkinson, pero otro no? Si bien los factores ambientales podrían contar parte de la historia, se reconoció que debe haber algo en el cuerpo de esa persona que también contribuyó al desarrollo de estos problemas médicos.

El desarrollo temprano de la ciencia médica estaba principalmente dirigido a asegurar que las enfermedades y afecciones se pudieran curar o curar. Durante los últimos 50 o 60 años, la ciencia comenzó a analizar la composición genética de una persona como una forma de responder preguntas más fundamentales sobre por qué los humanos variaban en su desarrollo de este tipo de problemas.

Otras preguntas sobre el cuerpo humano se desarrollan con el tiempo, también, a menudo en respuesta a preguntas legales. Preguntas como, ¿quién engendró a un bebé en particular? ¿O de quién se encontró sangre en un arma homicida?

A partir de los años 50 y 60, cuando se descubrió el ADN como base de las células humanas y se descubrieron genes como base del ADN y la herencia, y por lo tanto ningún ser humano tenía exactamente los mismos genes o ADN, los científicos se dieron cuenta de que podían comenzar para responder algunas de esas preguntas. Por ejemplo, si examinaran la composición genética de un grupo de personas que tenían la misma enfermedad, podrían llegar a algunas conclusiones sobre las similitudes de sus genes, y por qué sus genes eran diferentes de alguien que no tenía esa enfermedad. O, si mapeaban el ADN de alguien, podían compararlo con el ADN de otra persona y saber si las dos personas estaban emparentadas.

En 2003, se completó el Proyecto del Genoma Humano, y los científicos pudieron identificar cada gen en el cuerpo humano. Otros científicos comenzaron a emparejarlos con los problemas médicos que causan. Entre los primeros genes identificables de la enfermedad se encuentran los genes BRCA, que se sabe que influyen en el desarrollo del cáncer de mama. Se están haciendo más nuevas identificaciones genéticas de enfermedades todos los días.

A medida que se descubren estos emparejamientos, los científicos pueden comenzar a ver cómo influyen en el desarrollo de enfermedades o afecciones y, con un poco de suerte, algún día podrán desarrollar formas de detener esos genes de su destino de crear esos problemas médicos. Estos son los primeros días de la medicina personalizada. La medicina personalizada significa que la composición genética de una persona influye ya sea en los pasos preventivos para evitar la enfermedad, o en medicamentos u otros tratamientos médicos que se adaptan a una persona en función de su composición genética.

¿Qué tipos de pruebas genéticas existen?

Los pros y contras de las pruebas genéticas

Algunas pruebas genéticas han existido por décadas. La prueba de sangre, saliva, cabello y piel se ha realizado durante décadas para determinar todo desde ¿quién? a la paternidad

Otros han estado en uso durante varios años. Las pruebas de detección genética pueden realizarse antes de que el bebé sea concebido para determinar si la descendencia de los padres será propensa a desarrollar ciertas enfermedades o afecciones. Antes de la inseminación, una mujer y un hombre se someterán a pruebas genéticas para determinar si su bebé desarrollará o no una enfermedad genética como la fibrosis quística, la anemia drepanocítica o la enfermedad de Huntington. Una vez que conocen las posibilidades, pueden determinar mejor si deben concebir a ese bebé.

Hoy se están desarrollando nuevas pruebas para muchos tipos de enfermedades que pueden mejorar nuestro conocimiento de nuestras historias de salud y posiblemente predecir nuestros futuros de salud. Las pruebas se han desarrollado para determinar el riesgo de una persona de desarrollar Alzheimer, hipertensión o cáncer de pulmón, o por ejemplo. Este tipo de pruebas están en su infancia, y para la mayoría, los científicos no están de acuerdo en su precisión.

¿Por qué hay preguntas sobre los pros y los contras de las pruebas genéticas?

Hay muy pocas preguntas sobre la confiabilidad de las pruebas genéticas para evidencia de sangre, identificación de padres o determinaciones prenatales porque son bastante definitivas y ya han demostrado ser útiles.

Las preguntas surgen para aquellas pruebas que aún no han demostrado su valor. Incluso cuando un gen se puede alinear con cierta enfermedad, e incluso si se puede determinar que alguien posee esa versión de un gen, eso no garantiza que esa persona desarrolle la enfermedad. Incluso si pudiera demostrar que alguien desarrollará la enfermedad, es posible que no haya forma de alterar ese desarrollo o incluso tratarlos si lo desarrollan. Esos son factores que influyen en el valor de las pruebas.

Los científicos e investigadores están definitivamente interesados ​​en asegurarse de que las pruebas genéticas se lleven a cabo a medida que desarrollan más y más enfoques de la medicina personalizada. Cuantas más pruebas se realicen, más pruebas tendrán de procedimientos, procesos y tratamientos que pueden funcionar o no.

Pero hoy, hay poco valor médico para que los pacientes tengan sus genes probados en lo que respecta al desarrollo futuro de la enfermedad. Hay algunas excepciones, por ejemplo, aquellas destinadas a identificar cánceres de mama y otros cánceres femeninos. Con el tiempo, se desarrollarán nuevas pruebas más definidas y se darán los próximos pasos para aún más enfermedades y afecciones.

Por lo tanto, surgen preguntas sobre si alguien debería o no someter a prueba sus genes para este tipo de enfermedades en la actualidad. Querrá conocer los pros y los contras de las pruebas genéticas.

¿Cuáles son las ventajas de las pruebas genéticas?

Para las pruebas que ya están en uso regular, como pruebas genéticas prenatales o de paternidad, hay resultados positivos documentados. Ponen a las personas en control de la información que les ayuda a tomar decisiones sólidas sobre su futuro médica, financiera y legal. Tener ese tipo de conocimiento definitivo es un profesional definitivo para muchas personas.

Esto también es cierto para las pruebas genéticas que se usan para algunas predicciones de enfermedades, como las pruebas BRCA. Las mujeres que aprenden que tienen indicadores específicos y una buena probabilidad de que desarrollen la enfermedad pueden tomar decisiones basadas en ese conocimiento.

Y ese es el pro más importante para cualquier prueba genética-conocimiento. Si usted es alguien que solo quiere saber acerca de las posibilidades para que pueda tomar decisiones, entonces es posible que desee someterse a las pruebas. Por ejemplo, es posible que se realice una prueba de marcadores genéticos para la enfermedad de Alzheimer. Si descubre que su cuerpo tendrá tendencia a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, podría tomar decisiones preventivas en sus años más jóvenes para tener la mejor oportunidad de no desarrollarla.

Otro resultado positivo es que al analizar sus genes, su información se incluirá en una base de datos de información que pueden compartir investigadores y científicos de todo el mundo. Están aprendiendo más sobre cómo usar esta información para desarrollar un tratamiento que ayude a nuestros hijos, sus hijos y demás en el futuro. De hecho, algunas personas están dispuestas a someterse a pruebas simplemente para promover la ciencia, con la esperanza de que beneficie a sus descendientes.

¿Cuáles son los contras de las pruebas genéticas?

Debido a que la mayoría del mundo de las pruebas genéticas y la medicina personalizada es tan nuevo, todavía hay muchas preguntas que no puede abordar. Además, dado que la mayoría de las pruebas genéticas solo generan más preguntas, en lugar de proporcionar respuestas, en realidad pueden crear más problemas de los que resuelve. Además, hay una serie de implicaciones legales y éticas en torno a las pruebas genéticas, la mayoría de las cuales se inclinan por lo negativo.

Aquí están las preguntas que sugieren esos posibles problemas:

  • ¿Cuán precisas son las pruebas? No existen medidas de precisión para la mayoría, en particular, aquellas que predicen su futuro de salud. Supongamos que se somete a la prueba del potencial de cáncer de pulmón y se entera de que puede desarrollarlo algún día. Usted decide no fumar y no lo desarrolla. Pero no puede saber si la prueba fue correcta o incorrecta para empezar porque tomó medidas para no desarrollarla.
  • ¿Quién puede traducir la información? Un médico puede ordenarle una determinada prueba genética, o puede solicitarla usted mismo en Internet, o incluso comprar una en una tienda. ¿Quién puede revisar los resultados por ti? Los genetistas están entrenados para hacer esa traducción, y mientras pases tiempo con uno para saber qué significan los resultados, puedes aprender algo de ellos. Pero la mayoría de los médicos no están entrenados para comprenderlos. Si los resultados llegan por correo, tendrá que hacer su propia investigación para comprender las respuestas. Por supuesto, la documentación también incluirá descargos de responsabilidad que no se puede garantizar la precisión. Además, podría haber errores en la prueba en sí.
  • ¿Quién posee información genética? Puede ser propiedad de usted, el paciente, pero está siendo controlado por otros. O puede ser propiedad de los desarrolladores de prueba, en cuyo caso pueden hacer lo que quieran con él: conservarlo, venderlo, compartirlo, lo que quieran. Hay muy pocas leyes que afectan la información genética hasta el momento. Las leyes que sí existen, GINA, abordan la discriminación y el código genético únicamente.
  • ¿Qué tan privada es la información? Debido a que las pruebas son tan nuevas, todavía no existen leyes para determinar cómo se puede usar la información y, por lo tanto, incluso si se aplicarán las leyes de privacidad y seguridad de HIPAA.
  • ¿Qué vas a hacer con la información? Pocas de estas pruebas de predicción de la enfermedad producen resultados procesables, con la posible excepción de tácticas de prevención como controlar el peso, no fumar, hacer mucho ejercicio y otros, todos buenos pasos, independientemente de los resultados de una prueba genética. Tampoco hay tratamientos sugeridos para la gran mayoría de estas pruebas, esas pruebas que eventualmente resultarán en enfoques personalizados para los pacientes. Con pocas excepciones, esos tratamientos personalizados simplemente no están disponibles aún.

A medida que pasa el tiempo, se desarrollarán más pruebas, se crearán más leyes para abordarlas, y la medicina personalizada se convertirá en un enfoque eficaz para tratar a los seres humanos por problemas médicos. Pero por ahora, los pacientes deben revisar los pros y los contras de las pruebas genéticas para decidir si es el paso correcto para ellos.

Like this post? Please share to your friends: