Trisomía 18 y Síndrome de Edwards

Trisomía 18 y Síndrome de Edwards

Los cromosomas humanos vienen en 23 pares, cada padre suministra un cromosoma en cada par. La trisomía 18 (también llamada síndrome de Edwards) es una afección genética en la que un cromosoma (cromosoma 18) es un triplete en lugar de un par. Al igual que la Trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 afecta a todos los sistemas del cuerpo y causa rasgos faciales distintos.

La trisomía 18 ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos vivos.

Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes del nacimiento, por lo que la incidencia real del trastorno puede ser mayor. La trisomía 18 afecta a personas de todos los orígenes étnicos.

Síntomas

La trisomía 18 afecta gravemente a todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Los síntomas pueden incluir:

  • Sistema nervioso y cerebro: retraso mental y retraso en el desarrollo, tono muscular alto, convulsiones y malformaciones físicas, como defectos cerebrales
  • Cabeza y cara: cabeza pequeña (microcefalia), ojos pequeños, ojos muy abiertos, pequeños inferiores mandíbula, paladar hendido
  • Corazón: defectos cardíacos congénitos como defecto del tabique ventricular
  • Huesos: retraso grave del crecimiento, manos cerradas con los dedos 2 y 5 encima de los demás y otros defectos de las manos y los pies
  • Malformaciones del tracto digestivo, el tracto urinario y los genitales

Diagnóstico

La apariencia física del niño al nacer sugerirá el diagnóstico de Trisomía 18. Sin embargo, la mayoría de los bebés son diagnosticados antes del nacimiento por amniocentesis (prueba genética del líquido amniótico).

Los ultrasonidos del corazón y el abdomen pueden detectar anormalidades, al igual que los rayos X del esqueleto.

Tratamiento

La atención médica para las personas con trisomía 18 es de apoyo, y se centra en proporcionar nutrición, tratar infecciones y manejar problemas cardíacos.

Durante los primeros meses de vida, los bebés con trisomía 18 requieren atención médica especializada.

Debido a los complejos problemas médicos, incluidos los defectos cardíacos y las infecciones abrumadoras, la mayoría de los bebés tienen dificultades para sobrevivir hasta la edad de 1 año. Los avances en la atención médica a lo largo del tiempo ayudarán, en el futuro, a que más bebés con trisomía 18 vivan en la niñez y más allá.

Editado por Richard N. Fogoros, MD

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