Talasemia: comprender el trastorno hereditario de la sangre

Talasemia: comprender el trastorno hereditario de la sangre

  • Trastornos de los glóbulos blancos
  • Policitemia vera y mielofibrosis
  • La talasemia es un trastorno de la hemoglobina que causa anemia hemolítica. Hemólisis es un término para describir la destrucción de glóbulos rojos. En los adultos, la hemoglobina está formada por cuatro cadenas: dos cadenas alfa y dos cadenas beta.

    En la talasemia no puede hacer cadenas alfa o beta en cantidades adecuadas, lo que hace que la médula ósea no sea capaz de producir glóbulos rojos adecuadamente.

    Los glóbulos rojos también se destruyen.

    ¿Hay más de 1 tipo de talasemia?

    Sí, hay varios tipos de talasemia, que incluyen:

    • Beta talasemia intermedia
    • Beta talasemia mayor (dependiente de transfusión)
    • Enfermedad de hemoglobina H (forma de talasemia alfa)
    • Hemoglobina H-Constant Spring (una forma de alfa talasemia, generalmente más grave que la hemoglobina H)
    • Hemoglobina E-beta talasemia

    ¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?

    Los síntomas de la talasemia están relacionados predominantemente con la anemia. Otros síntomas están relacionados con la hemólisis y los cambios en la médula ósea.

    • Fatiga o cansancio
    • Pallor o piel pálida
    • Color amarillo de la piel (ictericia) o los ojos (ictericia escleral) – la bilirrubina (un pigmento) se libera de los glóbulos rojos cuando se destruyen
    • El bazo agrandado (esplenomegalia) – cuando la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos, usa el bazo para producir más glóbulos rojos fa Facies talasémica: debido a la hemólisis en la talasemia, la médula ósea (lugar donde se forman las células sanguíneas) entra en sobremarcha. Esto causa agrandamiento en los huesos de la cara (predominantemente en la frente y los pómulos). Este problema se puede prevenir con un tratamiento adecuado.
    • ¿Cómo se diagnostica la talasemia?

    En los Estados Unidos, por lo general, los pacientes más gravemente afectados son comúnmente diagnosticados a través del programa de detección de recién nacidos. Los pacientes más leves pueden presentarse a una edad posterior cuando se identifica anemia en un hemograma completo (CBC). La talasemia causa anemia (baja hemoglobina) y microcitosis (bajo volumen corpuscular medio).

    Las pruebas de confirmación se llaman análisis de hemoglobinopatía o electroforesis de hemoglobina. Esta prueba informa los tipos de hemoglobina que tiene. En un adulto sin talasemia, solo debe ver la hemoglobina A y A2 (adulto). En la beta talasemia intermedia y mayor, tiene una elevación significativa en la hemoglobina F (fetal), elevación de la hemoglobina A2 con una reducción significativa en la cantidad de hemoglobina A formada. La enfermedad de alfa talasemia se identifica por la presencia de hemoglobina H (una combinación de 4 cadenas beta en lugar de 2 alfa y 2 beta). Si la prueba es confusa, se pueden enviar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

    ¿Quién está en riesgo de talasemia?

    La talasemia es una afección hereditaria. Si ambos padres tienen rasgo de alfa talasemia o rasgo de talasemia beta, tienen una probabilidad de uno en cuatro de tener un hijo con talasemia. Una persona nace con rasgo de talasemia o enfermedad de talasemia; esto no puede cambiar. Si tiene un rasgo de talasemia, debería considerar hacer una prueba con su pareja antes de tener hijos para evaluar su riesgo de tener un hijo con talasemia.

    ¿Cómo se trata la talasemia?

    Las opciones de tratamiento se basan en la gravedad de la anemia:

    Observación detallada: si la anemia es leve, moderada y bien tolerada, es posible que su médico la visite regularmente para controlar su conteo sanguíneo completo.

    • Medicamentos: medicamentos como la hidroxiurea, que aumenta la producción de hemoglobina fetal, se han utilizado en la talasemia con resultados variables.
    • Transfusiones de sangre: si su anemia es grave y está causando complicaciones (por ejemplo, esplenomegalia significativa, facies talasémica), es posible que se lo coloque en un programa de transfusión crónica. Recibirá transfusiones de sangre cada tres o cuatro semanas para que su médula ósea produzca la menor cantidad de glóbulos rojos posible. Transpla Trasplante de médula ósea (o células madre): el trasplante puede ser curativo. Los mejores resultados se obtienen con donantes hermanos estrechamente emparejados. Un hermano completo tiene una probabilidad de uno en cuatro de igualar a otro hermano.
    • Quelación con hierro: los pacientes que reciben transfusiones de sangre crónicas adquieren demasiado hierro de la sangre (el hierro se encuentra dentro de los glóbulos rojos). Además, las personas con talasemia absorben mayores cantidades de sangre de su dieta. Esta condición llamada sobrecarga de hierro o hemocromatosis hace que el hierro se deposite en otros tejidos del hígado, el corazón y el páncreas, causando daño a estos órganos. Esto se puede tratar con medicamentos llamados quelantes de hierro que ayudan a su cuerpo a eliminar el exceso de hierro.

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