Síntomas y opciones de tratamiento para el síndrome de Carpenter

Síntomas y opciones de tratamiento para el síndrome de Carpenter

Los signos y síntomas del síndrome de carpintero

Algunos de los síntomas más comunes del síndrome de Carpenter son los dedos de polidactilo o la presencia de dedos de manos y pies adicionales.

Otros signos comunes incluyen las correas entre los dedos y una parte superior puntiaguda de la cabeza, también conocida como acrocefalia. Algunas personas tienen problemas de inteligencia, pero otras con síndrome de Carpenter se encuentran dentro del rango normal de habilidades intelectuales. Otros síntomas del síndrome de Carpenter pueden incluir:

Cierre temprano (fusión) de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) del cráneo, llamada craneosinostosis. Esto hace que el cráneo crezca anormalmente y la cabeza parezca corta y ancha (braquicefalia)

  • Rasgos faciales como orejas mal formadas, malformadas, puente nasal plano, nariz ancha hacia arriba, pliegues de párpados inclinados (fisuras palpebrales), subdesarrollado pequeño mandíbula superior y / o inferior.
  • Dedos cortos y rechonchos (braquidactilia) y dedos palmeados o fusionados (sindactilia).
  • Además, algunas personas con síndrome de Carpenter pueden tener: heart defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer) en alrededor de un tercio a la mitad de los individuos her hernias abdominales tes testículos no descendidos en varones

Talla baja

  • Retraso leve a moderado
  • La prevalencia del síndrome de carpintero
  • Dentro de los Estados Unidos, hay aproximadamente 300 casos conocidos de síndrome de Carpenter. Es una enfermedad excepcionalmente rara; solo 1 en 1 millón de nacimientos se ven afectados.
  • Es una enfermedad autosómica recesiva.
  • Esto significa que ambos padres deben tener genes impactados para transmitir la enfermedad a sus hijos. Si dos padres con estos genes tienen un hijo que no muestra signos del síndrome de Carpenter, ese niño sigue siendo un portador de los genes y puede transmitirlo si su pareja también lo tiene.

Cómo se diagnostica el síndrome de Carpenter

Dado que el síndrome de Carpenter es un trastorno genético, un bebé nace con él. El diagnóstico se basa en los síntomas que tiene el niño, como la apariencia del cráneo, la cara, los dedos y los dedos de los pies. No se necesitan análisis de sangre o rayos X; El síndrome de Carpenter generalmente se diagnostica únicamente a través de un examen físico.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Carpenter depende de los síntomas que tenga el individuo y de la gravedad de la afección. La cirugía puede ser necesaria si hay un defecto cardíaco potencialmente mortal. La cirugía también se puede usar para corregir la craneosinostosis al separar los huesos del cráneo anormalmente fusionados para permitir el crecimiento de la cabeza. Esto generalmente se hace en etapas que comienzan en la infancia.

La separación quirúrgica de los dedos de las manos y los pies, si es posible, puede proporcionar una apariencia más normal pero no necesariamente mejorar la función; Muchas personas con síndrome de Carpenter luchan por usar sus manos con niveles normales de destreza incluso después de la cirugía.

La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a una persona con síndrome de Carpenter a alcanzar su máximo potencial de desarrollo.

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