Síntomas de la distrofia muscular

Síntomas de la distrofia muscular

Distrofia muscular (DM) es un grupo de trastornos genéticos llamados relacionados con el cromosoma X que causan debilidad muscular progresiva y degeneración de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento. Algunas formas de MD se vuelven aparentes en la infancia o la primera infancia, mientras que otras no aparecen hasta la mediana edad o más tarde, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud (NIH). En total, hay nueve tipos de MD.

Síntomas frecuentes weakness La debilidad muscular progresiva está presente en todas las formas de distrofia muscular. Pero aparecerán otros signos y síntomas según el tipo de MD que tenga una persona. Además, los grupos musculares afectados pueden variar de un tipo de MD a otro, según la Asociación de Distrofia Muscular en Australia. Los síntomas frecuentes son los siguientes:

El músculo afectado puede disminuir notablemente de tamaño.

  • Los músculos de los brazos, las piernas y el tronco se debilitan y el movimiento se vuelve prohibitivo.
  • Las contracturas, o un acortamiento permanente de un músculo sobre una articulación, pueden ocurrir con ciertos tipos de MD.
  • La escoliosis, o curvatura de la columna vertebral, puede estar presente con algunas formas de MD.
  • Los músculos implicados en el habla y la deglución pueden debilitarse, dificultando la comunicación y la alimentación.
  • Algunas personas pueden desarrollar cambios en el cerebro que conducen a problemas de aprendizaje.
  • Ciertos tipos de MD pueden afectar el corazón, los ojos, el tracto gastrointestinal u otros órganos del cuerpo. Sy Síntomas raros
  • Con el tipo más común de MD, Duchenne MD, aproximadamente un tercio de los niños con la enfermedad no presenta un historial familiar de la enfermedad. Cuando los orígenes de Duchenne MD no se remontan a otros miembros de la familia, los investigadores creen que puede haber ocurrido una mutación repentina y espontánea del gen correspondiente, informa la Clínica Mayo.

Algunos síntomas pueden coincidir con otros tipos de MD que pueden requerir atención médica inmediata. Cuando los órganos vitales, como el corazón y los pulmones, se ven afectados, puede causar complicaciones potencialmente mortales. Además, pueden desarrollarse infecciones graves en personas con MD y pueden requerir un tratamiento rápido.

Complicaciones

A medida que los músculos se debilitan aún más, pueden ocurrir varias complicaciones:

La movilidad se vuelve desafiante, y algunas personas pueden necesitar un dispositivo de asistencia, como un bastón, andador o silla de ruedas, para caminar.

Las contracturas pueden ser dolorosas y suponer otro obstáculo para la movilidad. Los medicamentos para aliviar el dolor y reducir la rigidez pueden ser beneficiosos para algunas personas. Pero cuando las contracturas son severas, los pacientes pueden requerir cirugía para mejorar el movimiento.

  • A medida que progresa la debilidad en los músculos del tronco o la sección media, es probable que se presenten dificultades respiratorias. Para ayudar con la respiración, algunas personas necesitarán usar un ventilador.
  • Cuando se desarrolla escoliosis en pacientes con MD, los dispositivos de asiento y posicionamiento se pueden utilizar para mejorar la alineación postural, pero en algunos casos, las personas pueden requerir cirugía para estabilizar la columna vertebral.
  • Ciertos tipos de MD pueden hacer que el corazón funcione de manera menos eficiente, y algunas personas requieren cirugía para minimizar los problemas.
  • Algunas personas tendrán dificultad para comer y tragar, lo que puede conducir a deficiencias nutricionales o neumonía por aspiración. La neumonía por aspiración es una infección de los pulmones causada por la inhalación de alimentos, ácidos estomacales o saliva. Se puede colocar un tubo de alimentación para complementar la nutrición, disminuir el riesgo de aspiración y disminuir los desafíos asociados con la ingestión y la deglución.
  • Cuándo ver a un médico
  • Si usted o su hijo exhiben signos de debilidad muscular, como caídas, caída de objetos o torpeza general, es hora de ver a su médico para un examen y pruebas y procedimientos de diagnóstico adecuados.

Si tiene MD y experimenta una nueva aparición de síntomas, consulte a su proveedor de atención médica para asegurarse de que reciba la atención que necesita.

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