El síndrome de Zellweger es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente que afecta a los peroxisomas, organelos que se encuentran en casi todas las células del cuerpo. Los peroxisomas son responsables de muchos procesos celulares importantes, incluido el metabolismo energético, lo que significa que el síndrome de Zellweger puede afectar gravemente el cuerpo. Obtenga información sobre cómo el síndrome de Zellweger afecta el cuerpo, más opciones de tratamiento y asesoramiento genético.
Trastornos del espectro de Zellweger
El síndrome de Zellweger es el más grave de un grupo de trastornos llamados trastornos del espectro de Zellweger. Aunque alguna vez se pensó que los trastornos del espectro eran entidades separadas, no se clasifican como variantes diferentes de un proceso de enfermedad. Los trastornos del espectro de Zellweger incluyen:
- Síndrome Cerebrohepatorrenal ac Acidosis hiperpipecólica
- Enfermedad Refleja Infantil Ad Adrenoleucodistrofia Neonatal
- Síndrome de Zellweger
- Los trastornos comparten muchos síntomas, pero no todas las personas tendrán los mismos síntomas o efectos secundarios según el lugar donde caigan. Espectro.
- Síntomas
El síndrome de Zellweger se estima que ocurre en 1 de cada 50,000 a 100,000 nacimientos. Tanto hombres como mujeres pueden nacer con esta condición. Afecta muchas partes del cuerpo, incluyendo:
Cabeza y cara:
Cabeza agrandada; frente alta; fontanela anterior grande (mancha blanda); lóbulos mal formados; cara plana
- Cerebro y sistema nervioso: desarrollo cerebral anormal que conduce a convulsiones; discapacidad auditiva y visual; retraso mental severo y retraso en el desarrollo; reflejos disminuidos o ausentes
- Hígado: hígado agrandado con función deteriorada; ictericia
- Riñones: c quistes renales; hidronefrosis Músculos y huesos:
- Tono muscular muy bajo (hipotonía); defectos óseos en manos, piernas y pies Diagnóstico
- La forma distintiva de la cabeza y la cara del bebé nacido con síndrome de Zellweger proporciona una pista para el diagnóstico. El síndrome de Zellweger causa la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), por lo que una prueba de VLCFA puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Esta y otras pruebas bioquímicas y genéticas altamente especializadas se pueden realizar en ciertos centros de prueba. Tratamiento
A pesar del progreso que la investigación ha realizado en la comprensión del síndrome de Zellweger, aún no existe una cura, y los bebés que nacen con el trastorno por lo general mueren dentro del primer año de vida. La atención médica se centra en el tratamiento de los síntomas presentes, como la disfunción hepática y las convulsiones. No se ha demostrado que cambiar la cantidad de VLCFA en la dieta sea un tratamiento efectivo.
Además, la terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar con problemas de alimentación y comodidad.
Asesoramiento genético
La detección temprana del síndrome de Zellweger y otros trastornos del espectro de Zellweger es posible a través de pruebas genéticas. El síndrome de Zellweger se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que los niños lo desarrollan si ambos padres son portadores del gen defectuoso. Si este es el caso, cada futuro niño tiene un 25 por ciento de posibilidades de nacer con el síndrome de Zellweger.
Los asesores genéticos pueden ayudarlo a hablar sobre su riesgo.
