Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl

En años anteriores, el síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) era un término usado para describir una afección genética hereditaria que afectaba aproximadamente a 1 de cada 100,000 bebés nacidos. Fue nombrado después de los cuatro médicos que inicialmente describieron los síntomas del síndrome.

Desde entonces, LMBBS ha sido reconocido como inexacto. En cambio, se descubrió que LMBBS en realidad estaba compuesto por dos trastornos distintos: el síndrome de Biedl-Bardet (BBS) y el síndrome de Laurence-Moon (LMS).

La diferencia entre el síndrome de Biedl-Bardet y el síndrome de Laurence-Moon

BBS es un trastorno genético muy raro que causa deterioro de la visión, dedos o pies adicionales, obesidad en el estómago y el abdomen, problemas renales y dificultades de aprendizaje. Los problemas de visión se deterioran rápidamente; muchas personas se volverán completamente ciegas. Las complicaciones de otros síntomas, como problemas renales, pueden poner en peligro la vida.

Al igual que BBS, LMS es un trastorno hereditario. Se asocia con dificultades de aprendizaje, disminución de las hormonas sexuales y rigidez de los músculos y las articulaciones. BBS y LMS son muy similares, pero se consideran diferentes porque los pacientes con LMS no muestran signos de dígitos adicionales u obesidad en el abdomen.

Causas de BBS y LMS

La mayoría de los casos de BBS se heredan. En hombres y mujeres afecta por igual, pero no es común. BBS afecta solo a 1 en 100,000 en América del Norte y Europa. Es un poco más común en los países de Kuwait y Terranova, pero los científicos no están seguros de por qué.

LMS también es una enfermedad hereditaria. El LMS es autosómico recesivo, lo que significa que solo ocurre si ambos padres tienen los genes LMS. Normalmente, los propios padres no tienen LMS pero llevan el gen de uno de sus propios padres.

Cómo se diagnostican

BBS generalmente se diagnostica durante la infancia. Los exámenes visuales y las evaluaciones clínicas buscarán diferentes anormalidades y retrasos.

En algunos casos, las pruebas genéticas pueden detectar la presencia del trastorno antes de que los síntomas avancen.

El LMS generalmente se diagnostica cuando se evalúan las demoras en el desarrollo, como los exámenes para inhibir el habla, las discapacidades generales de aprendizaje y los problemas auditivos.

Tratamientos para las dos afecciones

El tratamiento de BBS se centra en tratar los síntomas del trastorno, como la corrección de la vista o los trasplantes de riñón. La intervención temprana puede permitir a los niños vivir la vida más normal posible y controlar los síntomas, pero en este momento no hay cura para la enfermedad.

Para LMS, actualmente no hay tratamientos aprobados para manejar el trastorno. Al igual que BBS, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. El soporte oftálmico, como anteojos u otras ayudas, puede ayudar a empeorar la visión. Para ayudar a tratar la baja estatura y los retrasos en el crecimiento, se puede recomendar la terapia hormonal. La terapia del habla y ocupacional puede mejorar la destreza y las habilidades de la vida diaria. Los tratamientos de terapia renal y de soporte renal pueden ser necesarios.

Pronóstico para el Síndrome de Biedl-Bartet o Síndrome de Laurence-Moon

Para aquellos con síndrome de Laurence-Moon, la esperanza de vida es generalmente más corta que otras personas. La causa más común de muerte está relacionada con problemas renales o renales.

Para el síndrome de Biedel-Bartet, la insuficiencia renal es muy común y es la causa más probable de muerte. La gestión de problemas renales puede mejorar la esperanza de vida y la calidad de vida.

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