El síndrome de Jarcho-Levin viene en 2 formas que se heredan como rasgos genéticos recesivos y se denominan: D Disociados espondilocostales tipo 1 (SCDO1) D Diestosis espondiscocostal tipo 2 (SCDO2) (esta forma es más leve que SCDO1, ya que no todas las vértebras son afectado)
Existe otro grupo de trastornos similares llamados disostosis espondilocostales (no tan graves como el síndrome de Jarcho-Levin) que también se caracterizan por una columna malformada y huesos de costilla.
- Síndrome de Jarcho-Levin es muy raro y afecta tanto a hombres como a mujeres. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre, pero parece haber una mayor incidencia en personas de origen español.
- Síntomas
Además de algunos de los síntomas mencionados en la introducción, otros síntomas del síndrome de Jarcho-Levin pueden incluir: bones Huesos malformados de las vértebras (columna vertebral), como huesos fusionados
Los huesos mal formados de la columna vertebral hacen que la columna se curve hacia afuera (cifosis), hacia adentro (lordosis), o hacia los lados (escoliosis)
Los huesos mal formados de la columna vertebral y las curvas anormales hacen que el torso sea pequeño y causa una estatura baja que es casi enana
Algunas de las costillas están fusionadas y otras malformadas , dando al cofre una apariencia de cangrejo
- El cuello es corto y tiene un rango de movimiento limitado
- Las características faciales distintivas y el déficit cognitivo leve a veces pueden ocurrir
- Los defectos de nacimiento también pueden afectar el sistema nervioso central, los genitales y el sistema reproductivo, o el corazón
- Una cavidad torácica malformada que es demasiado pequeña para los pulmones del bebé (especialmente a medida que crecen los pulmones) puede causar infecciones repetidas y severas de los pulmones (neumonía).
- Condales (sindactilia), dedos alargados y permanentemente doblados (camptodactilia) son comunes
- Una frente amplia, puente nasal ancho, fosas nasales que se inclinan hacia delante, párpados hacia arriba y un cráneo posterior agrandado
- Una obstrucción de la vejiga puede ocasionalmente causar una hinchazón estómago y pelvis en un bebé
- Testículos
- Diagnóstico
- El síndrome de Jarcho-Levin generalmente se diagnostica en el recién nacido basado en la apariencia del niño y las anomalías de presencia en la columna vertebral, la espalda y el tórax. A veces, un examen de ultrasonido prenatal puede revelar huesos malformados. Aunque se sabe que el síndrome de Jarcho-Levin está asociado con una mutación en el gen DLL3, no existe una prueba genética específica disponible para el diagnóstico.
- Tratamiento
- Los bebés que nacen con el síndrome de Jarcho-Levin tienen dificultad para respirar debido a sus pequeños cofres malformados, y por lo tanto son propensos a infecciones respiratorias repetidas (neumonía).
