Síndrome de Hurler (enfermedad de MPS I): ¿Cuáles son los síntomas y el tratamiento?

Síndrome de Hurler (enfermedad de MPS I): ¿Cuáles son los síntomas y el tratamiento?

Si ha aprendido que su hijo o un hijo de un ser querido tiene el síndrome de Hurler, probablemente esté confundido y asustado. ¿Qué significa esto?

Definición

El síndrome de Hurler es un tipo de enfermedad de almacenamiento en el cuerpo causada por la falta de una enzima. La enzima anormal, alfa-L-iduronidasa (IDUA) es causada por una mutación genética en el gen IDUA, un gen ubicado en el cromosoma 4.

La condición varía en severidad, pero es una condición progresiva que involucra a muchos sistemas corporales.

Comprender las mucopolisacaridosis (MPS)

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos genéticos en los que las enzimas esenciales del cuerpo (productos químicos) están ausentes o se encuentran en cantidades insuficientes. La enfermedad MPS I es causada por una deficiencia en una enzima particular llamada alfa-L-iduronidasa (IUDA).

La enzima alfa-L-iduronidasa descompone cadenas largas de moléculas de azúcar para que el cuerpo pueda deshacerse de ellas. Sin la enzima, las grandes moléculas de azúcar se acumulan y dañan progresivamente partes del cuerpo.

La acumulación de moléculas (glicosaminoglicanos o GAG) ocurre en los lisosomas (un orgánulo especial en las células que contiene una variedad de enzimas). Los GAG exactos que se acumulan en los lisosomas son diferentes en cada tipo diferente de enfermedad MPS.

Síndrome de Hurler o Enfermedad de Hurler es el término histórico para la versión más severa de MPS.

Hurler fue el apellido del médico que describió la condición por primera vez.

Un bebé mostrará pocos signos del trastorno al nacer, pero dentro de unos meses (una vez que las moléculas comienzan a acumularse en las células) comienzan los síntomas. Deformidades óseas pueden ser detectadas. El corazón y el sistema respiratorio se ven afectados, al igual que otros órganos internos, incluido el cerebro.

El niño crece pero permanece rezagado en desarrollo físico y mental para su edad.

El niño puede tener problemas para gatear y caminar, y se desarrollan problemas en sus articulaciones, lo que hace que partes del cuerpo como sus manos no puedan enderezarse. Los niños con síndrome de Hurler generalmente sucumben a problemas como la insuficiencia cardíaca o la neumonía.

Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Hurler se basa en los síntomas físicos del niño. Generalmente, los síntomas de MPS severo I estarán presentes durante el primer año de vida, mientras que los síntomas de MPS atenuado aparecen en la infancia. Las pruebas pueden detectar una disminución de la actividad de la enzima. También puede ser posible identificar la enfermedad en pruebas genéticas moleculares

Pruebas

Pruebas prenatales para MPS I es parte del Panel de detección uniforme recomendado realizado en recién nacidos a las 24 horas de edad. Las pruebas de portador para los familiares en riesgo están presentes, pero solo si se han identificado las dos variantes del gen IUDA en la familia.

Muchos especialistas están involucrados en el cuidado de una persona con MPS I. Un consejero genético puede hablar con la familia y los familiares sobre los riesgos de transmitir el síndrome.

Tipos

Hay 7 subtipos de enfermedad MPS y MPS I es el primer subtipo (los otros son MPS II (síndrome de Hunter), MPS III (síndrome de Sanfilippo), MPS IV, MPS VI, MPS VII y MPS IX) .

Síntomas

Cada uno de los trastornos MPS puede causar una variedad de síntomas diferentes, pero muchas de las enfermedades comparten síntomas similares, como: clou Ofuscación corneal (problemas en los ojos)

  • Estatura baja (enanismo o por debajo de la altura típica)
  • Rigidez articular
  • Discurso y problemas de audición
  • Hernias
  • Problemas cardíacos
  • Los síntomas comunes específicos del síndrome de Hurler (y síndrome de Scheie y Hurler-Scheie) incluyen:

Aspecto facial anormal (dismorfismo facial) descrito como características del curso

  • Ampliación del bazo y el hígado
  • Vía aérea superior obstrucción de Deformidades esqueléticas
  • Ampliación y rigidez del músculo cardíaco (cardiomiopía)
  • Incidencia
  • A nivel mundial, la MPS I grave ocurre en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos y se divide en tres grupos según el tipo, la gravedad y la forma en que progresan los síntomas .

El MPS I atenuado es menos común y ocurre en menos de 1 de cada 500,000 nacimientos.

Herencia El síndrome de Hurler se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar dos copias del gen de MPS I, una de cada padre, para desarrollar la enfermedad.

Dado que la afección es hereditaria, muchos padres que tienen un hijo con el síndrome de Hurler temen que otros niños también puedan nacer con la enzima faltante. Dado que la condición es autosómica recesiva, ambos padres generalmente se consideran portadores. Esto significa que tienen una copia del gen que produce la enzima normalmente, y una que no la produce. Un niño debe heredar los genes defectuosos de ambos padres.

El riesgo de que dos padres que sean portadores tengan un hijo con MPS I es del 25 por ciento. También hay un 25 por ciento de posibilidades de que un niño herede copias normales de ambos genes. La mitad del tiempo (50 por ciento) un niño heredará el gen defectuoso de uno de los padres y el gen normal del otro. Estos niños no tendrán ningún síntoma, pero serán portadores del síndrome como sus padres.

Rangos

MPS I se considera que existe en un espectro de leve (atenuado) a grave: existe una superposición significativa entre estos y no se han identificado diferencias bioquímicas significativas entre estos.

La forma leve o atenuada de MPS I también se conoce como

Síndrome de Scheie

O

  • MPS I S los niños que nacen con esta forma tienen inteligencia normal y pueden vivir hasta la edad adulta. La forma grave de MPS I se conoce como síndrome de Hurlero
  • MPS IH los niños afectados con la forma grave pueden presentar retraso mental, baja estatura, rigidez en las articulaciones, discapacidad del habla y la audición, enfermedad cardíaca y acortamiento de la vida . Estos niños a menudo parecen normales al nacer con síntomas inespecíficos que se desarrollan durante el primer año de vida. Por ejemplo, en el primer año de vida pueden tener infecciones respiratorias o una hernia umbilical, condiciones que se encuentran con mayor frecuencia en niños sin el síndrome. Las características faciales se hacen evidentes durante el primer año, seguidas por problemas esqueléticos generalizados. A la edad de tres años, el crecimiento por lo general se ralentiza significativamente y los problemas intelectuales y auditivos se vuelven evidentes. Algunos niños pueden tener inteligencia normal y síntomas físicos leves a severos; esta condición se puede llamar síndrome de Hurler-Scheieo
  • MPS I H-S Estos síntomas son muy similares a los de MPS II (síndrome de Hunter), pero los síntomas del síndrome de Hurler empeoran mucho más rápido que el síndrome de Hunter tipo A. TratamientoTodavía no hay cura para MPS I, por lo que el tratamiento se ha centrado en aliviar los síntomas .

Medicación: Aldurazyme (laronidasa) reemplaza la enzima deficiente en MPS I. Aldurazyme se administra por infusión intravenosa una vez por semana de por vida a personas con MPS I. Aldurazyme ayuda a aliviar los síntomas pero no es una cura. Transpla Trasplante de células madre: otro tratamiento disponible para MPS I es el trasplante de médula ósea, que coloca células normales en el cuerpo que fabricarán la enzima faltante. Sin embargo, muchos niños con síndrome de Hurler tienen enfermedad cardíaca y no pueden someterse a la quimioterapia requerida para el trasplante. El trasplante de células madre, cuando sea posible, puede mejorar la supervivencia, el deterioro intelectual y las complicaciones cardíacas y respiratorias, pero es mucho menos eficaz para tratar los síntomas del esqueleto.

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