El síndrome de Bartter es una enfermedad renal hereditaria que se cree que es causada por un defecto en la capacidad del riñón para reabsorber potasio. Esto hace que los riñones eliminen demasiado potasio del cuerpo.
El síndrome de Bartter se hereda en un patrón autosómico recesivo, aunque a veces puede ocurrir en alguien sin antecedentes familiares del trastorno. No se sabe exactamente con qué frecuencia se produce el síndrome de Bartter, pero un estudio estima que afecta a 1,2 personas por millón de personas.
Parece ocurrir más a menudo en niños nacidos de padres que son consanguíneos o estrechamente relacionados. El síndrome de Bartter afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos.
Síntomas del síndrome de Bartter pueden incluir:
Debilidad generalizada y fatiga
- Aumento de la micción (poliuria)
- Aumento de la sed (polidipsia)
- Despertarse por la noche para orinar (nicturia)
- Deshidratación leve
- Ansia de sal
- Calambres musculares
- Estreñimiento
- Niños con el síndrome de Bartter tienen dificultades para crecer y desarrollarse normalmente.
Diagnóstico
El síndrome de Bartter generalmente se diagnostica en la infancia en función del examen físico, los síntomas presentes y los resultados de las pruebas de laboratorio de sangre y orina. Estos incluyen:
Bajo nivel de potasio en la sangre
- Alto nivel de potasio en la orina
- Bajo nivel de cloruro en la sangre
- Alto nivel de cloruro en la orina
- Altos niveles de las hormonas renina y aldosterona en la sangre
- Síndrome de Gitelman es similar al síndrome de Bartter, por lo que es posible que se necesiten exámenes adicionales para determinar qué trastorno está presente.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Bartter se enfoca en mantener el potasio en la sangre a un nivel normal. Esto se hace teniendo una dieta rica en potasio y tomando suplementos de potasio si es necesario. También hay medicamentos que reducen la pérdida de potasio en la orina, como espironolactona, triamtereno o amilorida.
Otros medicamentos utilizados para tratar el síndrome de Bartter pueden incluir indometacina, captopril y, en niños, hormona del crecimiento.
