Casi 5.3 millones de estadounidenses viven con la enfermedad de Alzheimer; aunque la mayoría de ellos son mayores, alrededor del 5% tienen una forma de la enfermedad llamada Alzheimer de aparición temprana. Esta condición se puede diagnosticar en personas en sus 30, 40 y 50 años.
Aunque la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano es rara, aquellos que sospechan que ellos o un ser querido la tienen deben consultar a un médico de inmediato, independientemente de su edad.
Algunos medicamentos muestran resultados prometedores para desacelerar la progresión de la enfermedad. Y aunque el diagnóstico ciertamente da miedo, un enfoque proactivo no solo es práctico, sino que también puede brindarles a los afectados cierto sentido de control sobre lo que les espera.
Toda la enfermedad de Alzheimer implica la degeneración progresiva de las células cerebrales, comenzando con el hipocampo, el área del cerebro que procesa los recuerdos, y la corteza cerebral, que es responsable de la toma de decisiones y los procesos de pensamiento. Los científicos no están seguros de qué causa la degeneración o por qué la progresión de la enfermedad varía tremendamente entre las personas. La mayoría de los casos de enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, generalmente diagnosticados en personas mayores de 65 años, son lo que los investigadores llaman esporádicos o no necesariamente hereditarios, aunque el desencadenante no ha sido identificado. Sin embargo, los investigadores coinciden en que casi todas las enfermedades de Alzheimer de inicio temprano se heredan.
Un fuerte vínculo genético
El Alzheimer heredado también se conoce como enfermedad de Alzheimer familiar (FAD). De acuerdo con el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, si un padre tiene la forma familiar de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, sus hijos tienen un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
Las mutaciones en tres genes se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana.
Estos genes han sido etiquetados como PS1, PS2 y APP por los investigadores.
La investigación de la década de 1990 indica que las mutaciones en un gen etiquetado PS1 pueden ser responsables de 30% a 60% de los casos de Alzheimer de aparición temprana. La investigación más reciente no es concluyente con respecto a la prevalencia exacta de mutaciones específicas, pero confirma que un gen PS1 es la mutación más comúnmente relacionada con el FAD.
Es posible someterse a pruebas genéticas para detectar estas mutaciones genéticas, pero existen muchos pros y contras para hacerlo, desde poder brindar esta importante información de salud a sus hijos para hacer frente al conocimiento de que el Alzheimer es inevitable. Un médico o asesor genético de confianza puede ayudarlo a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted o un ser querido. Asegúrese de consultar con su compañía de seguros antes de realizar las pruebas, ya que la cobertura de los costos de las pruebas varía, y algunas pólizas no pagan ninguna de ellas.
Señales de advertencia
Los primeros indicadores de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano son similares a los de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. Estos síntomas incluyen pérdida periódica de elementos, dificultad para ejecutar tareas comunes, olvidos, cambios de personalidad, confusión, falta de juicio, desafíos con la comunicación y el lenguaje básicos, aislamiento social y problemas para seguir instrucciones simples.
Algunos expertos creen que la enfermedad progresa más rápidamente entre aquellos con un diagnóstico precoz. Sin embargo, otros argumentan que la enfermedad simplemente parece avanzar más rápido en aquellos con la forma temprana de la enfermedad de Alzheimer porque las personas más jóvenes pueden estar más saludables. Por lo tanto, los síntomas pueden tardar más en notarse.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano no es diferente de un diagnóstico de inicio tardío. Debido a que no existe una prueba para el Alzheimer, los médicos básicamente trabajan para descartar todas las otras causas de los síntomas. La única forma de diagnosticar definitivamente el Alzheimer es examinar el tejido cerebral después de la muerte.
Según el Centro Fisher para la Fundación de Investigación del Alzheimer en Nueva York, un médico típicamente realizará las siguientes pruebas mientras evalúa a un paciente para la enfermedad de Alzheimer:
- Examen clínico que incluye la presión arterial, evaluaciones de la vista y la audición.
- Historial médico que incluye prescripciones actuales y uso recreativo de drogas, así como una descripción detallada de los síntomas sospechosos.
- Pruebas de laboratorio que incluyen tolerancia a la glucosa, pruebas tiroideas y conteo sanguíneo completo. El médico está buscando si otra enfermedad puede ser responsable de los síntomas.
- MRI o tomografía computarizada del cerebro para encontrar coágulos de sangre o tumores que pueden estar causando los síntomas.
- Pruebas neuropsicológicas en las que los médicos realizan pruebas para evaluar la capacidad de atención, la coordinación, la memoria y las habilidades para resolver problemas. Estas pruebas proporcionarán una evaluación más precisa de los síntomas del individuo.
Hacer frente a la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano requiere el apoyo de familiares y amigos, así como una planificación cuidadosa de la atención a largo plazo y cómo pagarla.
