Esto se ha logrado al continuar mejorando las pruebas de detección incluidas. Además de identificar afecciones médicas importantes, a veces, estas pruebas identifican a los niños como portadores de afecciones.
Específico para los trastornos de la sangre, el examen de detección del recién nacido se usa para identificar a los niños con drepanocitosis y talasemia (alfa y beta). Esta área de la pantalla del recién nacido podría etiquetarse hemoglobinopatías, trastornos de la hemoglobina. La identificación de estas afecciones permite la derivación temprana a un hematólogo y la posibilidad de iniciar un tratamiento que salve vidas antes de las complicaciones. Las pruebas realizadas, sin embargo, no son específicas de estos trastornos.
¿Qué es la hemoglobina?
La hemoglobina es una proteína que se encuentra dentro de los glóbulos rojos. La hemoglobina transporta oxígeno en el glóbulo rojo a todos los tejidos del cuerpo. Cuando no hay suficiente hemoglobina presente, se le indica que tiene anemia. Hay dos tipos amplios de trastornos de la hemoglobina.
Las hemoglobinopatías son trastornos debidos a cambios estructurales en la hemoglobina. La anemia drepanocítica es la hemoglobinopatía más común. También hay talasemia, trastornos debidos a la producción disfuncional de hemoglobina. Los dos más comunes son la talasemia alfa y la beta talasemia.
¿Qué busca la pantalla del recién nacido?
Poco después del nacimiento, los bebés deben hacer dos tipos de hemoglobina, hemoglobina F (fetal) y hemoglobina A (adulto).
Al nacer, el cuerpo debería generar más hemoglobina F que la hemoglobina A. En la pantalla de recién nacido de un bebé sin hemoglobinopatía, el resultado indicará AF, lo que indica que solo se observaron estas dos hemoglobinas. Los resultados que no sean FA se consideran anormales, pero no significa que su bebé tenga una hemoglobinopatía. La pantalla del recién nacido también puede identificar a los portadores de estos trastornos, también llamado estado de rasgo.
¿Cuáles son los resultados posibles para la evaluación del recién nacido?
Hay una larga lista de posibilidades. Los más comunes se enumeran a continuación agrupados por hemoglobina afectada.
Hemoglobina S (hemoglobina falciforme)
FAS indica rasgo drepanocítico.
FS indica enfermedad de células falciformes, ya sea hemoglobina SS o talasemia beta beta cero.
- FSA indica anemia falciforme más talasemia, una forma generalmente más leve de enfermedad de células falciformes.
- FSC indica un tipo de enfermedad de células falciformes llamada hemoglobina SC.
- Hemoglobina C: la hemoglobina C parece haberse originado en África occidental.
- FAC indica rasgo de hemoglobina C o portador.
FC indica enfermedad de hemoglobina CC o hemoglobina C beta talasemia cero. Esto generalmente causa una anemia leve a moderada que es bien tolerada.
- FCA indica hemoglobina C beta más talasemia. Esto puede causar una anemia leve.
- Hemoglobina E: la hemoglobina E es más común en el sudeste de Asia
- FAE indica rasgo de hemoglobina E o portador.
FE indica enfermedad de hemoglobina EE o hemoglobina E beta cero talasemia. La hemoglobina EE es muy leve con poca o ninguna anemia. Los glóbulos rojos en la hemoglobina EE son muy pequeños (MCV bajo). La hemoglobina E beta talasemia cero puede variar mucho de anemia moderada a anemia dependiente de transfusión. Debido a la gran diferencia entre estos dos trastornos, es probable que su hijo vea a un hematólogo para determinar el diagnóstico final.
- FEA indica hemoglobina E beta más talasemia. Esta condición puede variar mucho. Es probable que su hijo sea referido a un hematólogo para un estudio posterior.
- Otras variantes de hemoglobina
- FAO o indica un rasgo de variante de hemoglobina. Hay más de 1000 variantes de hemoglobina y muy pocas causan problemas. La mayoría de ellos son pequeños cambios estructurales que no afectan la función de la hemoglobina. En esta circunstancia, generalmente se recomienda obtener análisis de laboratorio adicionales después de los 6 meses de edad para determinar si esta variante de la hemoglobina será un problema. Las variantes de hemoglobina se nombran por la ubicación en la que se describieron por primera vez. Los ejemplos incluyen hemoglobina Austin, hemoglobina Nueva York y hemoglobina Filadelfia.
La talasemia
- F solo indica la presencia de beta talasemia, probablemente mayor.
FABarts generalmente indica rasgo de alfa talasemia, un estado portador. Algunos bebés con rasgo de alfa talasemia no se identificarán en la pantalla del recién nacido y pueden ser diagnosticados más adelante en la vida.
- FA + Barts elevados generalmente indica enfermedad de hemoglobina H, una forma de alfa talasemia.
- Esta no es una lista completa, ya que hay numerosos resultados posibles en las pruebas de pantalla para recién nacidos. Si tiene preguntas o inquietudes sobre el resultado del examen de recién nacido de su hijo, comuníquese con el pediatra de su hijo.
