Muchos de ustedes saben que las pruebas de BRCA has tienen algo que ver con el cáncer de mama y de ovario. Sin embargo, eso es todo lo que la mayoría de la gente sabe acerca de las mutaciones BRCA1 y BRCA2, y si no hubiera sido por Angelina Jolie dando positivo para la mutación BRCA1 y posteriormente recibiendo mastectomía profiláctica (extracción mamaria electiva) y luego salpingooforectomía profiláctica (eliminación electiva de las trompas de Falopio y los ovarios), la mayoría de los estadounidenses ni siquiera sabría tanto. Un cínico puede afirmar que el hecho de que la mayoría de la gente sabe poco sobre las pruebas de BRCA is es algo bueno. Después de todo, todavía hay muchas cosas que desconocemos sobre las mutaciones de
BRCA and, y muchos piensan que no debemos confiar en una prueba que detecte una mutación que ahora estamos a punto de tomar decisiones importantes sobre el cuidado de la salud, incluyendo la mastectomía profiláctica y la salpingo- ooforectomía para prevenir futuros cánceres. Sin embargo, a pesar de lo que dicen los críticos, muchos médicos todavía creen en el poder de las pruebas de BRCA in para detectar la predisposición al cáncer hereditario de mama y ovario, especialmente porque a diferencia del cáncer de mama, no hay una buena detección para el cáncer de ovario. Debido a que las pruebas de BRCA is son populares y pueden conferir beneficios de salud preventivos a una minoría de mujeres, es una buena idea que comprenda mejor esta modalidad de diagnóstico. Las mutaciones BRCA
BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores. Cuando una mujer hereda mutaciones en cualquiera de estos genes que afecta a ambos alelos, se dispara el riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario. Específicamente, con las mutaciones
BRCA1
Y BRCA2, el riesgo de desarrollar finalmente cáncer de mama es más del 80 por ciento; mientras que, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario es aproximadamente del 40 por ciento con la mutación BRCA1 and y el 20% con la mutación BRCA2
. El cáncer de mama y de ovario relacionado con las mutaciones BRCA are son comúnmente agresivas y, por lo general, afectan a edades más tempranas (piensen en mujeres de alrededor de 20 años). Para combatir esta insidiosa amenaza, las personas muy inteligentes idearon una prueba genética de sangre o saliva que se puede realizar de forma ambulatoria o clínica. ¿Debería probarse para BRCA ? En primer lugar, solo el 5 por ciento de los cánceres de seno son heredables y transmitidos por tus madres o tus hijos. Por lo tanto, las pruebas de BRCA is no son para todos, y de ninguna manera son una medida de detección general.
Al considerar si eres un buen candidato para la prueba BRCA your, tu médico considerará los siguientes factores de riesgo: herencia judía asquenazí relative pariente de primer grado con cáncer de mama antes de 50
Relativo con cáncer de mama bilateral
Historia personal o familiar de cáncer de ovario historial familiar de cáncer peritonealcáncer de mama o de ovario presente en un familiar
Dos o más familiares con cáncer de mama miembro de la familia masculino con cáncer de mama Si tiene antecedentes familiares de mutación
BRCA you, usted está probado solo para el tipo de mutación BRCA que se ejecuta en su familia: BRCA1 o
- BRCA2
- .
- ¿Qué hacer si tuvieras una prueba positiva de mutación BRCA1 o BRCA2?
- Existe un gran debate sobre cómo proceder con un resultado de prueba positivo
- BRCA1
- O
- BRCA2
- . Estas son algunas estrategias posibles para el manejo del riesgo:
Vigilancia de rutina que incluye mamografías, resonancia magnética, ultrasonido y medición del antígeno del cáncer 125; quimioprevención con agentes de quimioterapia tamoxifeno o raloxifeno; Mas mastectomía reductora de riesgo o salpingo-ooforectomía. Tenga en cuenta que la eliminación de los senos. Los ovarios y las trompas de Falopio son simplemente una opción de administración de riesgos, y la elección de esta opción depende de su situación clínica específica. Además, aunque la mastectomía extirpa la mayoría del tejido mamario, no elimina todos los tejidos mamarios, y aún existe una pequeña posibilidad de que aún pueda desarrollar cáncer. Finalmente, dicha cirugía se realiza solo después de meses de asesoramiento genético y evaluación quirúrgica. Si considera que puede estar en riesgo de cáncer hereditario de mama o de ovario, es una buena idea hablar sobre esta sospecha con su médico de atención primaria o gineco-obstetra. Cabe destacar que el CDC sugiere que las mujeres interesadas utilicen la herramienta Know: BRCA para evaluar el riesgo personal. Después de obtener un historial personal y familiar detallado, su médico puede decidir que usted es un buen candidato para las pruebasBRCA1
O
BRCA2 .
