Razones por las que obtener un diagnóstico de enfermedad rara es tan difícil

Razones por las que obtener un diagnóstico de enfermedad rara es tan difícil

¿Por qué es tan difícil obtener el diagnóstico correcto cuando se enfrenta a una enfermedad rara o rara?

Obtener el diagnóstico correcto para una enfermedad rara

Obtener el diagnóstico correcto a menudo es un gran obstáculo que debe superar para poder recibir el tratamiento correcto para su enfermedad. Es especialmente desafiante para alguien con una enfermedad menos conocida o rara. Muchas personas no pueden obtener un diagnóstico, son diagnosticadas erróneamente o tienen diagnósticos múltiples y contradictorios de diferentes médicos.

Buscar respuestas sobre por qué se ha estado sintiendo enfermo puede ser una experiencia larga y frustrante. Muchas personas describen la experiencia como una montaña rusa o un viaje debido a la naturaleza tumultuosa de las pruebas médicas y la necesidad de navegar por lo desconocido.

Por qué es tan difícil obtener un diagnóstico

Hay muchas razones por las cuales su médico puede estar teniendo dificultades para diagnosticar su condición. Éstos son algunos de los principales motivos que pueden estar causando la demora en su diagnóstico:

Un diagnóstico es difícil cuando su enfermedad es rara

Es posible que vea a muchos médicos antes de que encuentre a alguien que sepa algo sobre su condición específica. Algunas enfermedades son tan raras que solo las pruebas genéticas realizadas por un genetista (especialista en genética) pueden identificar una causa principal.

Una enfermedad rara ocurre en menos de 200,000 personas en los Estados Unidos o menos de 5 por cada 10,000 personas en la Unión Europea. A menos que haya casos registrados de lo que está experimentando, puede ser muy difícil comparar sus síntomas con todas las posibles enfermedades que existen.

Un diagnóstico es difícil cuando sus síntomas son inespecíficos

Algunas enfermedades raras tienen síntomas, como debilidad, anemia, dolor, problemas de visión, mareos o tos. Muchas enfermedades diferentes pueden causar estos síntomas, por lo que se denominan inespecíficas, lo que significa que no son signos de una enfermedad específica. Los médicos están capacitados para observar primero las causas más comunes de los síntomas, por lo que es posible que no piensen lo mismo con una enfermedad rara cuando lo examinen por primera vez.

Hay un dicho en medicina que en un campo de caballos buscas un caballo. En ese campo, una enfermedad rara es una cebra. A menudo puede llevar mucho tiempo antes de que los médicos se den cuenta de que no están tratando con un caballo y cambien su modo de pensar para buscar una cebra.

Un diagnóstico es difícil si sus síntomas son inusuales

Parece lógico que tener un síntoma inusual ayudaría a identificar un diagnóstico, pero esto solo es cierto si el médico que lo está examinando está familiarizado con una enfermedad que causa el mismo síntoma particular. Si su médico no tiene conocimiento de ninguna enfermedad que cause ese síntoma, probablemente lo remitirán a un especialista que quizás sepa algo sobre su afección.

Esto puede ser excepcionalmente frustrante para usted si tiene un síntoma inusual. Puede sentir que su médico no solo sabe dónde buscar una explicación para su síntoma, sino que también puede sentir que realmente no cree en su síntoma. Ahora, no solo te enfrentas a un síntoma inusual, sino que te preguntas si tu médico te cree y confía en ti. Este es un momento en el que realmente necesita ser su propio defensor en su atención médica, y recuerde que si su médico no le cree, ese no es su problema.

No necesita ponerse ansioso y tratar de demostrar que tiene un síntoma. Si te sientes arrinconado de esta manera, puede ser hora de una segunda opinión imparcial.

Un diagnóstico es difícil si no tiene los síntomas del libro de texto

Es posible que tenga una enfermedad rara, pero es posible que sus síntomas no se ajusten a la imagen clásica o típica de la enfermedad. Puede tener síntomas que generalmente no concuerdan con la enfermedad, o puede que no tenga todos los síntomas que se esperan con la enfermedad. Los médicos pueden dudar en diagnosticarle la rara enfermedad debido a esto.

Tenga en cuenta que en una lista de síntomas para una afección, la mayoría de las personas tienen solo algunos de los síntomas.

Además, las personas pueden tener varios síntomas que no figuran en la lista.

Un diagnóstico es difícil si la información es nueva o cambia

A veces, los médicos pueden notar un hallazgo en una prueba, pero debido a la falta de información actualizada, descartar el hallazgo. Esto, lamentablemente, puede perpetuarse, si el médico pasa su informe a otros médicos que evalúan sus síntomas.

Un ejemplo son las personas con quistes de Tarlov o quistes meníngeos. Existe evidencia de que estos quistes pueden causar un dolor insoportable y una discapacidad neurológica que interrumpe la vida de quienes viven con estos quistes. Si explorara estudios recientes, está claro que estos quistes causan gran sufrimiento y discapacidad, pero que los procedimientos radiológicos y quirúrgicos más nuevos pueden brindar un alivio significativo para la mayoría de las personas.

En la literatura, sin embargo, estos quistes a menudo se descartan (aún) como hallazgos incidentales de significado cuestionable. En otras palabras, incluso si tiene un diagnóstico que se ajusta a sus síntomas, sus síntomas pueden descartarse, y como tal, se omite el diagnóstico. Y con un diagnóstico erróneo, sigue la pérdida del tratamiento efectivo.

Usted ha estado esperando por siempre para ver a un especialista

Puede ser difícil obtener una cita con un médico especializado en enfermedades raras, que a veces puede tardar de tres a seis meses o quizás más antes de que pueda ver a alguien. Puede ser decepcionante y frustrante esperar tanto tiempo solo para que le digan que no están seguros de lo que tiene o que quieren que vaya a ver a otro especialista.

Muchas personas que han estado esperando así pueden sentirse aliviadas si escuchan que pueden ver a alguien sin esperar nada. Tenga en cuenta, sin embargo, que la razón por la que algunos médicos son tan difíciles de conseguir una cita es a menudo porque recorren los nueve metros adicionales para tratar de encontrar una respuesta. Esto ciertamente no siempre es el caso, pero algo a tener en cuenta.

Decir tu historia fue fácil las primeras 50 veces

Conocemos a una madre de un niño con una enfermedad rara que ha escrito cuatro páginas explicando qué es la enfermedad de su hija, su historial médico y quirúrgico y sus medicamentos actuales. Ella entrega copias de estas páginas a cada nuevo médico que examina a su hija para que no tenga que repetir todo una vez más. Puede sentirse tan frustrado como ella, teniendo que dar la misma información muchas veces. Puede parecer que los médicos no leen su tabla o no ven los resultados de la prueba.

Por qué puede pagar para repetir su historia la 51ª vez

La verdad es que, a veces, no desea que otro médico lea las notas y conclusiones de otro médico. No es infrecuente que en la medicina se pase por alto una respuesta bastante fácil porque los médicos consecutivos confían en las notas y conclusiones de los médicos que lo han visto antes. Por ejemplo, un nuevo especialista puede pasar por alto una parte importante de su examen si este examen fue informado como normal por un médico anterior. (En nuestro ejemplo anterior, tal vez un médico que no estaba actualizado descartó los hallazgos de un quiste de Tarlov en una resonancia magnética por considerarlo un hallazgo incidental. En este caso, el diagnóstico se pasaría por alto incluso antes de que se reuniera con el médico).

Una técnica que a veces se enseña a los médicos en la escuela de medicina o residencia es para ver a un paciente como si ese paciente no tuviera visitas o exámenes previos. El mensaje de esta lección es que a menudo se puede pasar por alto un diagnóstico correcto porque los médicos confían en el examen y el resultado de la prueba de los médicos que ya han visto al paciente anteriormente. Si se cometió un error desde el principio, este error a veces se perpetúa a menos que un médico dé un paso atrás y vea el problema como nuevo y fresco. Existe el dicho de que dos mentes son mejores que una, sin embargo, cuando un médico ya ha leído su trabajo hasta el momento, su opinión no es completamente nueva. Todos estamos influidos y prejuiciados por la información que ya hemos escuchado.

Algunos médicos no leen con anticipación (la razón por la que le hacen las mismas preguntas una vez más) porque no quieren pasar por alto las pistas a veces esenciales que puede tener que proporcionar. Un médico que le pida que empiece desde el principio y revise con dolor toda su historia nuevamente puede ser el único que encuentre una respuesta fácil que se haya pasado por alto y que ya se haya considerado.

Cuando no hay diagnóstico disponible

Algunas veces, a pesar de ver a los mejores especialistas, simplemente no puede obtener un diagnóstico correcto. Los médicos pueden usar palabras como de etiología desconocida o idiopática (es decir, no sabemos qué lo causa o, como dicen los estudiantes de medicina, no tenemos ni idea) o atípico ( que significa inusual).

Se le puede dar un diagnóstico que mejor se ajuste a sus síntomas, o que se le administren dos o más diagnósticos juntos. Reconociendo que las personas con enfermedades raras pueden tener dificultades para obtener un diagnóstico, los Institutos Nacionales de Salud de los EE. UU. (NIH) iniciaron el Programa de enfermedades no diagnosticadas en septiembre de 2008.

El programa de investigación NIH evalúa de 50 a 100 casos de enfermedades no diagnosticadas para intentar brindar respuestas a personas con condiciones misteriosas y para avanzar en el conocimiento médico sobre las enfermedades. Si tiene una afección médica pero no tiene un diagnóstico, hable con su médico para participar en este programa.

Es importante seguir viendo a su médico para las visitas de seguimiento regulares, incluso si no tiene un diagnóstico para su condición en este momento. Su médico puede realizar un seguimiento de los cambios de salud, encontrar nueva información a medida que pasa el tiempo y recopilar pistas que pueden conducir a un diagnóstico final.

Si no ha tenido la oportunidad de que un médico evalúe sus síntomas frescos e imparciales, sin embargo, este es un siguiente paso importante.

Hacer frente a una enfermedad rara

Uno de los problemas más difíciles para hacer frente a una enfermedad rara es que no existen redes de apoyo como las que existen para, por ejemplo, el cáncer de mama. Afortunadamente, muchas personas con enfermedades raras ahora encuentran apoyo a través de grupos de apoyo a enfermedades raras y comunidades de enfermedades raras en las que las personas tienen diferentes tipos de enfermedades raras, pero comprenden las frustraciones y los desafíos únicos que enfrentan las personas con enfermedades difíciles de diagnosticar o sin diagnosticar. .

Si todavía está esperando un diagnóstico, revise estos pensamientos sobre las emociones de esperar un diagnóstico raro.

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