¿Qué es la progeria?

¿Qué es la progeria?

No es raro verse unos años más joven o más viejo de lo que realmente eres. Pero, imagínate mirando décadas más viejo que tu edad. Para las personas con progeria, una afección genética que causa envejecimiento rápido, no es raro verse 30 o más años mayores de lo que realmente son.

Si bien la progeria generalmente está asociada con la progeria Hutchinson-Gilford, el término también puede referirse al síndrome de Werner, también conocido como progeria adulta.

Progeria de Hutchinson-Gilford pro La progeria de Hutchinson-Gilford es increíblemente rara y afecta a alrededor de 1 de cada 4 a 8 millones de niños. Los niños con progeria tienen una apariencia normal cuando nacen. Los síntomas de la afección comienzan a aparecer en cualquier momento antes de los dos años de edad cuando el bebé no aumenta de peso y se producen cambios en la piel. A través del tiempo. El niño comienza a parecerse a una persona mayor. Esto puede incluir:

Caída del cabello y calvicie

  • Venas prominentes
  • Ojos saltones
  • Pequeña mandíbula
  • Formación de dientes retrasada
  • Nariz enganchada
  • Extremidades delgadas con articulaciones prominentes
  • Estatura baja
  • Pérdida de grasa corporal
  • Densidad ósea baja (osteoporosis)
  • Articulación rigidez dis Dislocaciones de cadera
  • Enfermedad cardíaca y aterosclerosis
  • Alrededor del 97 por ciento de los niños con progeria son caucásicos. Sin embargo, los niños afectados se ven increíblemente similares a pesar de sus diferentes orígenes étnicos. La mayoría de los niños con progeria viven alrededor de los 14 años y mueren de enfermedades cardíacas.
  • Síndrome de Werner syndrome El síndrome de Werner ocurre en aproximadamente 1 de cada 20 millones de personas.

Los signos del síndrome de Werner, como la baja estatura o las características sexuales subdesarrolladas, pueden presentarse durante la infancia o la adolescencia. Sin embargo, los síntomas generalmente se vuelven más notorios una vez que una persona llega a la mitad de sus 30 años. Los síntomas pueden incluir:

Arrugamiento y flacidez de la cara

Disminución de la masa muscular

Piel delgada y pérdida de grasa debajo de la piel

  • Cabello grisáceo y pérdida de cabello
  • Voz aguda
  • Anomalías dentales
  • Reflejos lentos
  • El síndrome de Werner ocurre más a menudo en personas de herencia japonesa y sarda. Las personas con síndrome de Werner sobreviven hasta una edad promedio de 46 años, y la mayoría sucumbe a una enfermedad cardíaca o cáncer.
  • Investigaciones futuras
  • El síndrome de Werner es causado por mutaciones en el gen WRN en el cromosoma 8. Progeria causada por una mutación en el gen LMNA en el cromosoma 1. El gen LMNA produce la proteína Lamin A, que mantiene unido el núcleo de nuestras células. Los investigadores creen que estas células inestables son responsables del rápido envejecimiento asociado con la progeria. Los investigadores esperan que al estudiar estos genes puedan crear tratamientos tanto para las enfermedades como para la enfermedad que termina siendo fatal para las personas con ambas formas de progeria, como la aterosclerosis y otras enfermedades asociadas con el envejecimiento.

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