La enfermedad de Tánger, también conocida como deficiencia familiar de lipoproteína alfa, es una afección hereditaria extremadamente rara que se describió por primera vez en un niño en la isla de Tánger, una isla ubicada cerca de la costa de Virginia. Las personas que tienen esta afección tienen niveles muy bajos de colesterol HDL debido a una mutación en un gen llamado ABCA1. Este gen ayuda a producir una proteína que ayuda a eliminar el exceso de colesterol del interior de la célula.
Cuando esta proteína funciona correctamente, el colesterol se envía fuera de la célula y se une a la apolipoproteína A. Esto forma HDL, o colesterol bueno, que viajará al hígado para que el colesterol pueda reciclarse. Sin esta proteína, el colesterol permanecerá dentro de las células y comenzará a acumularse dentro de ellas.
Síntomas
La enfermedad de Tánger se observa generalmente en la infancia. Los síntomas de la enfermedad de Tánger pueden variar de muy severos a muy leves y dependen de si tiene o no una o dos copias del gen mutado.
Las personas que son homocigóticas para esta afección tienen mutaciones en ambas copias del gen ABCA1 que codifica la proteína y prácticamente no tienen colesterol HDL circulando en la sangre. Estas personas también tendrán otros síntomas como resultado de la acumulación de colesterol en varias células del cuerpo, que incluyen: abnormal Anomalías neurológicas, que incluyen neuropatía periférica, disminución de la fuerza, pérdida de dolor o sensación de calor, dolor muscular
- Ampliación de la córnea
- Agrandada ganglios linfáticos
- Síntomas gastrointestinales, como diarrea y dolor abdominal
- Aspecto o parches amarillos en la mucosa intestinal, incluido el recto
- Amígdalas amarillas anaranjadas, agrandadas
- Hígado agrandado sple Bazo agrandado
- Enfermedad cardiovascular prematura
- Personas que se clasifican como heterocigóticas La enfermedad de Tánger, por otro lado, solo tiene una copia del gen mutado.
- También tienen aproximadamente la mitad de la cantidad normal de HDL que circula en la sangre. Aunque las personas que son heterocigóticas para esta afección generalmente experimentan síntomas leves o ningún síntoma, también están en riesgo de enfermedad cardiovascular prematura debido al mayor riesgo de desarrollar aterosclerosis. Además, cualquier persona que sea diagnosticada con esta enfermedad puede transmitir esta condición médica a sus hijos.
Diagnóstico your Su médico realizará un panel de lípidos para examinar los niveles de colesterol que circulan en su sangre. Si tiene la enfermedad de Tánger, esta prueba revelaría los siguientes hallazgos:
Niveles de colesterol HDL inferiores a 5 mg / dl en individuos homocigóticos
Colesterol HDL entre 5 y 30 mg / dl en individuos heterocigotos
Niveles bajos de colesterol total (entre 38 y 112 mg / dL)
- Triglicéridos normales o elevados (entre 116 y 332 mg / dL)
- Los niveles de apolipoproteína A también pueden ser bajos o inexistentes.
- Para diagnosticar la enfermedad de Tánger, su proveedor de atención médica examinará los resultados de su panel de lípidos y también considerará los signos y síntomas que está experimentando. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad de Tánger, su proveedor de atención médica también tendrá esto en cuenta.
- Tratamiento
- Debido a la rareza de esta enfermedad, actualmente no hay tratamientos disponibles para esta afección. Los medicamentos que aumentan el colesterol HDL, tanto aprobados como experimentales, no parecen aumentar los niveles de HDL en personas con la enfermedad de Tánger. Se recomienda seguir una dieta saludable que sea baja en grasas saturadas. Las cirugías pueden ser necesarias según los síntomas experimentados por el individuo.
