El síndrome del ojo de gato (CES, también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro) es una afección causada por una anormalidad cromosómica y lleva el nombre de la forma de ojo felino que causa. CES es el resultado de un defecto genético en el cromosoma 22, que causa un fragmento de cromosoma adicional.
Incidencia del Síndrome de ojo de gato
El síndrome de ojo de gato afecta tanto a hombres como a mujeres y se estima que ocurre en 1 en 50,000 a 1 en 150,000 personas.
Si tiene CES, lo más probable es que sea el único en su familia en tener la afección ya que es una anomalía cromosómica en comparación con un gen.
Síntomas del Síndrome del ojo de gato
Si usted o su hijo tiene CES, puede experimentar una amplia gama de síntomas. Alrededor del 80 por ciento al 99 por ciento de las personas con síndrome de ojo de gato tienen los siguientes tres síntomas en común:
- Pequeños crecimientos de la piel (marcas) de las orejas externas
- Depresiones en la piel (hoyos) de las orejas externas
- Una ausencia u obstrucción de la piel el ano (atresia anal)
Otros, más comunes, los síntomas del síndrome de Schmid-Fraccaro incluyen:
- La ausencia de tejido de la parte coloreada de uno o ambos ojos (coloboma del iris) heart Defectos cardíacos congénitos
- Anormalidades de costillas open Aberturas oblicuas hacia abajo entre los párpados superior e inferior
- Defectos del tracto urinario o los riñones
- Talla baja
- Paladar hendido
- Ojos muy abiertos
- Discapacidad intelectual
- Hay otros defectos congénitos menos comunes que también se han observado como parte de la afección.
- Causas del Síndrome del ojo de gato
Según la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORD, por sus siglas en inglés), la causa exacta del síndrome del ojo de gato no se entiende del todo. En algunos casos, la anomalía cromosómica parece surgir al azar debido a un error en la división de las células reproductoras de los padres. En estos casos, su padre tiene cromosomas normales.
En otros casos, parece ser el resultado de una translocación equilibrada en uno de tus padres.
Las translocaciones se producen cuando porciones de ciertos cromosomas se rompen y se reorganizan, lo que provoca el desplazamiento de material genético y un conjunto alterado de cromosomas. Si una reordenación cromosómica está equilibrada, lo que significa que consiste en un conjunto de genes alterados pero equilibrados, generalmente es inofensiva para el portador. Sin embargo, si tiene CES, su reordenamiento cromosómico puede aumentar su riesgo de transmitir su desarrollo cromosómico anormal a sus hijos.
En algunos casos, un padre de un niño afectado puede tener el cromosoma marcador en algunas de las células del cuerpo y, en algunos casos, manifestar ciertas características, posiblemente leves, del trastorno. La evidencia indica que esta anomalía cromosómica puede transmitirse a través de varias generaciones en algunas familias; sin embargo, como se indicó anteriormente, la expresión de las características asociadas puede ser variable. Como resultado, solo aquellos con características múltiples o severas pueden ser identificados.
El análisis cromosómico y el asesoramiento genético pueden recomendarse a los padres de un niño afectado para ayudar a confirmar o excluir la presencia de ciertas anomalías que afectan al cromosoma 22 y para evaluar el riesgo de recurrencia.
Diagnosticar y tratar el Síndrome de ojo de gato
Si tienes el síndrome de ojo de gato, eso significa que naciste con él. Por lo general, su médico lo diagnosticará a usted o a su hijo según los síntomas que tenga. Las pruebas genéticas, como un cariotipo, pueden confirmar la presencia del defecto genético específico en el cromosoma 22, triplicado o cuadruplicado de partes del cromosoma, que está asociado con CES.
