Qué debe saber sobre la enfermedad de Menkes

Qué debe saber sobre la enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes es una enfermedad neurodegenerativa rara, a menudo mortal que afecta la capacidad del cuerpo para absorber el cobre. Aprenda sobre los orígenes de la enfermedad, más los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento.

Orígenes

En 1962, un médico llamado John Menkes y sus colegas de la Universidad de Columbia en Nueva York publicaron un artículo científico sobre cinco bebés varones con un síndrome genético distintivo.

Este síndrome, ahora conocido como enfermedad de Menkes, enfermedad del cabello rizado Menkes o síndrome de Menkes, ha sido identificado como un trastorno del metabolismo del cobre en el cuerpo.

Dado que las personas con esta enfermedad no pueden absorber el cobre de forma adecuada, el cerebro, el hígado y el plasma sanguíneo se ven privados de este nutriente esencial. Del mismo modo, otras partes del cuerpo, incluidos los riñones, el bazo y el músculo esquelético, acumulan demasiado cobre.

¿Quién tiene la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes ocurre en personas de todos los orígenes étnicos. El gen involucrado está en el cromosoma X (femenino), lo que significa que los hombres son generalmente los afectados por el trastorno. Las mujeres que portan el defecto genético generalmente no tienen síntomas a menos que haya otras circunstancias genéticas inusuales. Se estima que la enfermedad de Menkes se produce entre un individuo por cada 100.000 nacidos vivos y uno en 250,000 nacidos vivos.

Síntomas

Hay muchas variaciones de la enfermedad de Menkes, y los síntomas pueden variar de leves a severos.

La forma severa o clásica tiene síntomas distintivos, que generalmente comienzan cuando alguien tiene aproximadamente dos o tres meses de edad. Los síntomas incluyen:

  • Pérdida de hitos del desarrollo (por ejemplo, el bebé ya no puede sostener un sonajero)
  • Músculos se vuelven débiles y flojos, con tono muscular bajo
  • Convulsiones
  • Crecimiento deficiente
  • Cabellos del cuero cabelludo cortos, escasos, ásperos y torcidos (parecidos a alambres) y pueden ser blancos o grises
  • La cara tiene mejillas caídas y papada pronunciada

Las personas con una variación de la enfermedad de Menkes, como la cutis laxa ligada al cromosoma X, pueden no tener todos los síntomas o tenerlos diferentes grados.

Diagnóstico

Los bebés que nacen con la enfermedad clásica de Menkes parecen normales al nacer, incluido el cabello. Los padres a menudo comienzan a sospechar que algo anda mal cuando su hijo tiene alrededor de dos o tres meses de edad, cuando los cambios generalmente comienzan a ocurrir. En las formas más leves, los síntomas pueden no aparecer hasta que el niño sea mayor. Las mujeres que portan el gen defectuoso pueden tener el cabello retorcido, pero no siempre. Esto es lo que los médicos buscan para establecer un diagnóstico: niveles bajos de cobre y ceruloplasmina en la sangre, después de que el niño tenga seis semanas (no es diagnóstico antes de eso)

  • Altos niveles de cobre en la placenta (se pueden evaluar en recién nacidos)
  • Catecol anormal niveles en sangre y fluido cerebroespinal (CSF), incluso en un recién nacido
  • La biopsia de piel puede evaluar el metabolismo del cobre
  • El examen microscópico del cabello mostrará anormalidades de Menkes
  • Opciones de tratamiento

Dado que Menkes dificulta la capacidad del cobre para llegar a las células y órganos del cuerpo, entonces, lógicamente, obtener cobre en las células y órganos que lo necesitan debería ayudar a revertir el desorden, correcto. No es tan simple.

Los investigadores han intentado administrar inyecciones intramusculares de cobre, con resultados mixtos. Parece que cuanto más temprano en el curso de la enfermedad se administran las inyecciones, más positivos son los resultados. Las formas más leves de la enfermedad responden bien, pero la forma grave no muestra muchos cambios. Esta forma de terapia, al igual que otras, aún se está investigando.

El tratamiento también se enfoca en aliviar los síntomas. Además de los especialistas médicos, la terapia física y ocupacional puede ayudar a maximizar el potencial. Un nutricionista o dietista recomendará una dieta alta en calorías, a menudo con suplementos añadidos a la fórmula para bebés.

El cribado genético de la familia del individuo identificará a los portadores y proporcionará asesoramiento y orientación sobre los riesgos de recurrencia.

Si su hijo es diagnosticado con la enfermedad de Menkes, es posible que desee hablar con su médico acerca de la detección genética de su familia. La evaluación identificará a los portadores y puede ayudar a su médico a brindar asesoramiento y orientación sobre los riesgos de recurrencia, que es aproximadamente uno de cada cuatro embarazos. Familiarizarse con The Menkes Foundation, una organización sin fines de lucro para familias afectadas por Menkes Disease, puede ayudarlo a encontrar apoyo.

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