Con el advenimiento de las pruebas genéticas moleculares avanzadas, los médicos ahora son más que nunca capaces de identificar los trastornos cromosómicos directa o indirectamente vinculados a una enfermedad. Uno de estos es la enfermedad celíaca.
A diferencia de algunas afecciones en las que un resultado positivo se asocia directamente con los síntomas de una enfermedad, un resultado positivo para una prueba del gen celiaco sugiere la probabilidad, más que la certeza, de enfermedad.
En la mayoría de los casos, la probabilidad será pequeña.
Identificación de los genes celíacos
Dos mutaciones cromosómicas, conocidas como HLA-DQ2 y HLA-DQ8, se asocian comúnmente con la enfermedad celíaca.
Por definición, HLA (antígeno leucocitario humano) es una proteína celular que desencadena una respuesta inmune. Con la enfermedad celíaca, las aberraciones en la codificación de HLA pueden hacer que el sistema inmune se descontrole en presencia de gluten y ataque las células del intestino delgado.
A pesar del hecho de que HLA-DQ2 y HLA-DQ8 están vinculados a este efecto, tener la mutación no necesariamente significa que usted contraerá la enfermedad. De hecho, hasta el 40 por ciento de la población de EE. UU. Tiene estas mutaciones, principalmente en personas de ascendencia europea.
De aquellos que portan la mutación, solo alrededor del uno al cuatro por ciento desarrollará la enfermedad en la edad adulta. En total, alrededor de una de cada 100 personas en los EE. UU. Contraerá la enfermedad celíaca de una forma u otra con síntomas que varían desde serios hasta prácticamente inexistentes.
Lo que sucede si prueba positivo
Prueba positiva para HLA-DQ2 o HLA-DQ8 no significa que tenga que cambiar sus hábitos alimenticios a menos que tenga síntomas de la enfermedad (incluido el daño a las vellosidades que recubren el intestino delgado). La prueba simplemente le dirá que tiene una propensión a la enfermedad, nada más.
Dicho esto, la mayoría de los especialistas en celiaquía le aconsejarán a usted y a su familia que sean monitoreados regularmente en caso de que uno o más de ustedes finalmente se vuelvan sintomáticos.
Esto se debe a que las mutaciones de HLA se transmiten de padres a hijos, y algunos heredan dos copias de la mutación (una de cada padre), mientras que otras solo inherentemente una. Claramente, aquellos que heredan dos están en mayor riesgo.
Por otro lado, si tiene síntomas y todos los demás resultados de la prueba son negativos, una prueba HLA positiva puede justificar un período de prueba durante el cual detiene el gluten para ver si sus síntomas mejoran.
Una palabra de Verywell
Las personas que sospechan que tienen enfermedad celíaca con frecuencia comenzarán preventivamente una dieta libre de gluten para ver si mejora su condición. Si bien esto está perfectamente bien y no causará ningún daño, comenzar de forma preventiva puede impedir su capacidad de obtener un diagnóstico preciso si decide someterse a la prueba.
Esto se debe a que un panel de sangre celíaca estándar buscará anticuerpos específicos contra el gluten en el torrente sanguíneo, mientras que un examen endoscópico buscará evidencia visual de daño en el intestino delgado. Sin la exposición al gluten, las pruebas son menos capaces de identificar las características de la enfermedad y pueden terminar arrojando un resultado falso negativo.
Al buscar un diagnóstico preciso, debe estar expuesto al gluten. Una prueba genética solo puede sugerir la probabilidad de enfermedad en lugar de ofrecer un diagnóstico definitivo.
