Si tiene parientes inmediatos que hayan sido diagnosticados con cáncer de mama o de ovario, puede tener una mutación genética que aumente el riesgo de esas enfermedades. Un poco menos del 10 por ciento de todos los cánceres de mama diagnosticados en los EE. UU. Están relacionados con mutaciones genéticas.
Algunas mutaciones genéticas no se heredan sino que son somáticas, lo que significa que los genes cambian durante su vida y no se reparan.
Las personas que están en estas categorías tienen algunas opciones para prevenir y tratar el cáncer de seno, pero necesitan saber con seguridad si tienen esas mutaciones genéticas.
Pruebas genéticas
Las mujeres y los hombres que tienen versiones mutadas de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo más alto que el promedio de desarrollar cáncer de mama. Estos genes también se asocian con un mayor riesgo de cánceres de ovario, páncreas y próstata.
A medida que avanza la investigación genética, los científicos están encontrando otros genes que indican el riesgo de cáncer de mama y otros cánceres, así como también condiciones benignas. La prueba se realiza en una muestra de sangre, pero dado que los resultados pueden cambiar la vida, también se recomienda el asesoramiento genético.
Toma de decisiones
Las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario pueden portar el gen BRCA mutado. Los hombres y las mujeres que están preocupados por su riesgo de cáncer de seno pueden querer visitar a un consejero genético para analizar su historial de salud familiar, así como otros factores, para determinar si una prueba genética sería útil.
Si ya le han diagnosticado cáncer de mama, se puede analizar una muestra de sangre para que su médico pueda diseñar el tratamiento más efectivo, oportuno y apropiado para matar el cáncer y prevenir la recurrencia. Los grupos de alto riesgo incluyen:
- Ascendencia judía asquenazí (oriental y centroeuropea)
- Uno o más parientes positivos de BRCA, femenino o masculino
- Cáncer de mama en dos o más parientes cercanos (familia inmediata)
- Familiares diagnosticados con cáncer de mama antes de los 50 años
- Familiar inmediato con cáncer en ambos senos
- Varios casos familiares de cáncer de ovario
También hay ciertas razones para hacerse un examen genético, como por ejemplo:
- Determinar si tiene los genes BRCA mutados
- Evaluar las opciones para la prevención
- Personalizar las opciones de tratamiento
- Evite el tratamiento excesivo o insuficiente
- Reduzca los efectos secundarios del tratamiento
- Tratamiento adecuado para prevenir la recurrencia
Cubrir el costo
Dependiendo de la compañía con la que esté asegurado, su seguro de salud puede o no cubrir la prueba. La secuenciación completa de ambos genes BRCA, que verifica cualquier mutación que pueda ocurrir, costará aproximadamente $ 2,400. Las pruebas genéticas en el hogar cuestan entre $ 295 y $ 1,200. O puede hacerse una prueba para detectar las tres mutaciones de BRCA más comunes, que pueden costar alrededor de $ 650. Medicaid no cubre el costo de la prueba.
Resultados y seguimiento
Si decide continuar con una prueba genética, le dará una muestra de sangre o tejido que se enviará a un laboratorio especial para su análisis. Los resultados serán devueltos en cuatro o cinco semanas y debe reunirse con un asesor genético para revisar y discutir sus resultados.
También recibirá un resumen escrito de los resultados de su prueba.
Asegúrese de comprender los resultados y las opciones de prevención o tratamiento. Es posible que no necesite más seguimiento que permanecer alerta y asegúrese de realizarse mamografías y autoexámenes de los senos regularmente.
Tomar medidas
Realizar pruebas positivas para BRCA1 o BRCA2 puede ser un llamado a la acción de su parte. Es posible que desee considerar cuidadosamente sus opciones de prevención y tratamiento, así como sus otros factores de riesgo: edad, raza, ambiente, dieta, salud general, antes de iniciar una cirugía, quimioterapia o medicamentos hormonales.
Por otro lado, las pruebas negativas no son una garantía absoluta de que nunca desarrollará cáncer de seno ya que otros factores como el consumo de alcohol, el tabaquismo, el sedentarismo, la edad, el estado menopáusico u otros factores de riesgo genéticos no identificados pueden aumentar su riesgo.
Pruebas de bricolaje
Puede solicitar un kit de pruebas genéticas en el hogar, pero a diferencia de una prueba de embarazo en una farmacia, no obtendrá resultados en cuestión de minutos. Una vez que llegue el kit, deberá dirigirse a una clínica para un análisis de sangre y su muestra será enviada al laboratorio.
Los resultados volverán en alrededor de un mes, informado por teléfono y por escrito. Los resultados serán tan válidos como los que obtenga de un asesor genético, pero no habrá apoyo emocional ni orientación médica para tratar los resultados.
Discriminación genética
En los EE. UU., La Ley Federal de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA) prohíbe la discriminación en base a los genes. No perderá ni se le negará el seguro de salud si tiene una predisposición genética para el cáncer de seno.
