La enfermedad celíaca está ligada a la herencia, lo que significa que solo puede desarrollar celiaquía si tiene los genes que lo predisponen a ella. Por lo tanto, los médicos utilizan cada vez más las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca para determinar si alguien tiene la predisposición a desarrollar la afección.
Casi todo el mundo come gluten, una proteína que se encuentra en los granos de trigo, cebada y centeno.
Sin embargo, en las personas que tienen los genes correctos, la ingesta de gluten puede conducir a la enfermedad celíaca, una enfermedad autoinmune que causa que sus propios glóbulos blancos que combaten la enfermedad ataquen el revestimiento del intestino delgado.
No todos los que portan los genes de la enfermedad celíaca finalmente desarrollarán la enfermedad celíaca, de hecho, mientras que hasta el 40% de la población tiene uno o ambos genes necesarios, solo el 1% de la población tiene actualmente la enfermedad celíaca. Por lo tanto, tener el potencial genético no significa que se le diagnosticará la enfermedad celíaca y tendrá que renunciar al gluten; de hecho, las probabilidades están en su contra.
Sin embargo, las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca pueden proporcionar otra pieza al rompecabezas del diagnóstico, especialmente en los casos en que su diagnóstico no es claro o cuando está tratando de determinar las necesidades futuras de prueba.
La prueba genética de la enfermedad celíaca busca dos genes
Tenga paciencia, esto se complica.
Los genes que lo predisponen a la enfermedad celíaca se encuentran en el complejo HLA-clase II de nuestro ADN, y se los conoce como genes DQ.
Todos tienen dos copias de un gen DQ: uno de su madre y el otro de su padre. Existen numerosos tipos de genes DQ, pero hay dos que están involucrados en la gran mayoría de los casos de enfermedad celíaca: HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
De estos, HLA-DQ2 es con mucho el más común en la población general, especialmente entre las personas con herencia europea: alrededor del 30% o más de las personas cuyos antepasados provenientes de esa parte del mundo llevan HLA-DQ2.
HLA-DQ8 se considera más raro, aparece en aproximadamente el 10% de la población general, aunque es extremadamente común en personas de América Central y del Sur.
Los estudios han demostrado que aproximadamente el 96% de las personas diagnosticadas mediante biopsia con enfermedad celíaca tienen DQ2, DQ8 o alguna combinación de ambos. Como obtiene un gen DQ de su madre y uno de su padre, es posible que tenga dos copias de DQ2, dos copias de DQ8, una copia de DQ2 y una de DQ8, o una copia de DQ2 o DQ8 combinadas con otro gen DQ.
En cualquier caso, si lleva una copia de DQ2 o DQ8, se considera que tiene un riesgo mucho mayor de enfermedad celíaca. Existe alguna evidencia de que llevar dos copias de uno de los genes (ya sea DQ2 o DQ8) puede aumentar su riesgo aún más.
Al menos un estudio ha demostrado que otro gen específico, HLA-DQ7, también predispone a las personas a la enfermedad celíaca. De hecho, en ese estudio, el 2% de las personas con enfermedad celíaca comprobada por biopsia portaba HLA-DQ7, pero no DQ2 o DQ8. Sin embargo, existe cierta controversia acerca de si tener DQ7 realmente lo predispone a la enfermedad celíaca, y las pruebas genéticas en los Estados Unidos actualmente no reconocen al DQ7 como un gen de la enfermedad celíaca.
Además, una nueva investigación indica que no necesita llevar HLA-DQ2 o HLA-DQ8 para desarrollar sensibilidad al gluten no celíaca.
Puede haber genes HLA-DQ adicionales implicados en la sensibilidad al gluten; lea más en ¿Necesita genes específicos para desarrollar sensibilidad al gluten?
Prueba del gen celíaco implica pantalla simple
La prueba de los genes de la enfermedad celíaca no es invasiva en absoluto. O le proporcionará a un laboratorio una muestra de su sangre, usará un hisopo para recolectar algunas de las células del interior de su mejilla, o usará una jeringa o un vial para recolectar algo de su saliva. Su sangre, células de las mejillas o saliva luego son analizadas por un laboratorio; cualquiera de estos métodos produce resultados igualmente precisos.
La mayoría de las personas realiza pruebas genéticas junto con otras pruebas ordenadas por su médico.
Sin embargo, es posible (aunque caro) obtener la prueba sin la participación de un médico.
Hay dos lugares donde puede realizar las pruebas sin un pedido del médico: Enterolab, un laboratorio especializado en Dallas (Enterolab también realiza pruebas de sensibilidad al gluten) y el servicio de pruebas genéticas 23andMe.Com.
Por alrededor de $ 150 (pagados en el momento de realizar el pedido), Enterolab analizará sus genes y le dirá qué genes HLA-DQ tiene, incluso si tiene uno de los dos principales genes de la enfermedad celíaca. La prueba se realiza con células recolectadas con un hisopo en la parte interior de la mejilla, por lo que no hay extracción de sangre involucrada. Una vez que se frota la mejilla y envía su muestra, los resultados se le envían por correo electrónico dentro de aproximadamente tres semanas.
Con 23andMe.Com, mientras tanto, escupirá en un vial y enviará el vial para que lo prueben. La compañía ofrece pruebas genéticas de la enfermedad celíaca a través de su opción Salud y ascendencia, que cuesta alrededor de $ 200. Su informe también proporcionará información detallada sobre su ascendencia y datos sobre parientes genéticos.
Las pruebas genéticas no tienen igual diagnóstico
Dado que no todas las personas que portan un gen celíaco terminan siendo diagnosticadas con enfermedad celíaca (la mayoría de las personas no desarrollan la enfermedad incluso con el gen, de hecho), una prueba genética positiva no es igual a diagnóstico. (Ver: Probé positivo en la prueba de mi gen celiaco. ¿Debo ir sin gluten?)
Toda la prueba genética de la enfermedad celíaca positiva lo ubica en lo que los médicos consideran un grupo de alto riesgo para la enfermedad celíaca. Por lo tanto, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca son principalmente útiles para descartar la enfermedad celíaca en los casos en que los síntomas celíacos están presentes. En algunos casos, una persona puede tener resultados de prueba celíaca que no son claros, y una prueba genética puede ayudar a un médico a hacer el diagnóstico adecuado.
Las pruebas genéticas también son útiles para descartar la enfermedad celíaca en los familiares de los celíacos diagnosticados. Se recomienda la prueba de la enfermedad celíaca para familiares una vez que alguien en su familia es diagnosticado, pero si usted sabe que tiene el gen de la enfermedad celíaca, se le debe seguir más de cerca.
Finalmente, es posible usar las pruebas genéticas para ver si la enfermedad celíaca es una posibilidad en alguien que ya está consumiendo una dieta libre de gluten.
Usted necesita comer gluten para que la prueba de enfermedad celíaca convencional sea precisa. Sin embargo, algunas personas se dan cuenta de que comer sin gluten les hace sentir mejor y eliminar la proteína del gluten de sus dietas antes de someterse a pruebas de celiaquía. Si luego deciden que quieren un diagnóstico, tienen dos opciones: intentar un desafío con gluten o someterse a pruebas genéticas.
No es necesario que coma gluten para la prueba del gen de la enfermedad celíaca. De nuevo, la prueba solo determina si tiene el potencial de desarrollar la enfermedad celíaca, no si realmente la tiene. Por lo tanto, aunque las pruebas genéticas no pueden proporcionar respuestas absolutas sobre si realmente padece la enfermedad celíaca, muchas personas lo prefieren a una prueba de gluten porque no les exige volver al gluten para obtener más información sobre su enfermedad. Todavía no sabemos mucho sobre la enfermedad celíaca, y no está claro por qué algunas personas con los genes de la enfermedad celíaca la desarrollan mientras que otros no. Sin embargo, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca pueden ayudar a determinar el riesgo de la afección en los miembros de la familia, y en los casos que no están completamente claros.
