Para detectar el síndrome de Down, las anomalías cardíacas y otras anomalías. Esta prueba o una prueba similar debe ofrecerse a todas las madres que reciben atención prenatal; esto no es solo para las madres mayores de 35 años, aunque tienen un mayor riesgo de tener un bebé nacido con síndrome de Down u otros problemas genéticos. Recuerde, una evaluación no es un diagnóstico, pero una evaluación positiva significa que hay una mayor probabilidad de que su bebé se vea afectado.
Forma en que se realiza el examen
Se realiza un ultrasonido entre las semanas 11 y 14 para medir el área translúcida en la piel en la parte posterior del cuello de su bebé, conocida como pliegue nucal. Esto se siente como un ultrasonido regular para la madre.
Cuando se realiza la prueba
Generalmente entre las 11-14 semanas de gestación (desde LMP). Hacerlo fuera de este rango hace que la prueba no sea precisa. Se están realizando estudios para establecer los rangos de referencia para el espesor del pliegue nucal en otras edades de gestación.
Cómo se dan los resultados
Por lo general, como positivo o negativo, con aproximadamente un 5% de tasa de falsos positivos. Una pantalla positiva indica que hay una posibilidad mayor que la normal de que su bebé tenga Síndrome de Down. Todos corren el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down, por lo que una pantalla negativa no es lo mismo que una buena salud. Esto puede ser sorprendente cuando una madre tiene una pantalla negativa, pero nace un bebé con Síndrome de Down.
Riesgos involucrados
No hay riesgo para la prueba en sí.
Aunque puede ser difícil de entender los resultados. Este es un examen de detección, que se utiliza para ayudarlo a comprender su riesgo de complicaciones genéticas con su embarazo. Entonces ingresas a tu embarazo con una cierta cantidad de riesgo de síndrome de Down. Esta prueba de detección puede alterar la evaluación de riesgos. Por ejemplo, a los 35 años tengo 1 en 270 de tener un bebé con Síndrome de Down.
Si mi prueba de pliegue nucal muestra un pliegue de tamaño promedio, el riesgo es el mismo. Si el pliegue es más delgado mi riesgo disminuye, pero si es más grueso mi riesgo puede aumentar. Aquí es donde puede aparecer la recomendación de más pruebas genéticas.
Alternativas
Si la prueba es positiva o si simplemente necesita saber de manera definitiva, hay pruebas alternativas disponibles. Puede utilizar pruebas más invasivas, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), pero estas presentan riesgos adicionales para el embarazo, aunque son más precisas y son una prueba de diagnóstico en lugar de una evaluación. Algunos de estos se pueden hacer antes en el embarazo que las pruebas de pliegue nucal.
¿A dónde vas desde aquí?
Si el cribado de translucidez en el pliegue nucal es positivo, es posible que se le recomiende realizar más pruebas invasivas, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Esto depende completamente de ti. También hay una ecografía más intensiva que se puede realizar más adelante y que también se consideran pruebas de detección, pero son menos invasivas y no conllevan los riesgos que conllevan las pruebas invasivas.
