Películas sobre enfermedades y trastornos raros

Enfermedades y enfermedades a menudo son el tema de películas cursis, producidas para TV y con poca producción. Ese no es el caso con estos cinco largometrajes. Cada una de estas películas se centra en las enfermedades raras y los trastornos que son parte integral de la trama de la película; no solo ideas finales frágiles y dispositivos de trama.

Algunas de estas películas fueron muy populares entre los cinéfilos y son obras aclamadas por la crítica, mientras que otras fueron generalmente ignoradas por el público; simples errores en el radar. Aún así, vale la pena ver cada una de estas películas. Con toda seguridad, cambiarán su perspectiva en la forma en que ve y habla sobre enfermedades y trastornos raros graves, aunque poco conocidos.

1The Elephant Man (1980)

Películas sobre enfermedades y trastornos raros

The Elephant Man es una película de 1980 protagonizada por John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft y John Gielgud. A casi todos los que vieron esta película les gusta, en la que John Hurt interpreta a Joseph Merrick, apodado El hombre elefante debido a los efectos desfigurantes de lo que probablemente era el síndrome de Proteus. Las deformidades de Merrick lo convirtieron en una anomalía humana. Hurt brilla cuando retrata al hombre inteligente y sensible detrás de la máscara.

Originalmente, se pensó erróneamente que el elefante sufría de neurofibromatosis, una afección en la que los tumores crecen en el tejido nervioso. El hombre elefante, por el contrario, no tenía las manchas marrones características de la neurofibromatosis, y en cambio, los estudios de rayos X y CT de Merrick realizados en 1996 revelaron que sus tumores crecían a partir de tejido óseo y cutáneo, el sello distintivo del síndrome de Proteus.

Cabe destacar que Merrick vivió entre 1862 y 1890, pero el trastorno de Proteus no se identificó hasta 1979. Es probable que haya varios desórdenes raros hoy presentes que se identificarán y comprenderán más adelante en el futuro.

2 Lorenzo’s Oil (1992)

La película de 1992 Lorenzo’s Oil está protagonizada por los pesos pesados ​​de Hollywood, Susan Sarandon y Nick Nolte. Lorenzo’s Oil, cuenta la historia de la lucha de los padres Augusto y Michaela Odone para encontrar un tratamiento para la adrenoleucodistrofia (ALD) de su hijo Lorenzo, una enfermedad genética mortal. Las películas ofrecen una representación conmovedora y emocional de este trastorno neurológico progresivo, pero hay algunas imprecisiones. Sin embargo, alentarás los éxitos de la familia.

Adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario, heredado en un patrón autosómico recesivo vinculado al cromosoma X. Como tal, el trastorno ocurre solo en niños. (Obtenga más información sobre los patrones de herencia en los trastornos genéticos).

La enfermedad es progresiva y afecta la degeneración de la mielina, similar a algunas otras enfermedades, como la esclerosis múltiple. La mielina actúa como el recubrimiento sobre un cable eléctrico, y cuando se destruye este revestimiento, la transmisión de información a través del nervio se ralentiza.

3The Tic Code (1998)

The Tic Code, protagonizado por Christopher Marquette, Gregory Hines y Polly Draper. Un niño de 10 años (Marquette) y un saxofonista (Hines) se encuentran y descubren que ambos tienen el síndrome de Tourette. Sin embargo, cada uno maneja a su manera. El niño se ha adaptado a sus tics, pero el hombre mayor trata de ocultar el suyo y le molesta la actitud de aceptación del niño. A Hay varias formas en que ocurren estos tics, pero de la manera en que se lo retrata comúnmente en los medios: con obscenidades palabras y gestos, en realidad es muy poco común.

Afortunadamente, ahora hay varios tratamientos disponibles que pueden ayudar a estas personas, que a menudo se enfrentan a Tourette durante la angustia de la adolescencia.

4The Mighty (1998)

The Mighty es una película fantástica de la que probablemente nunca hayas oído hablar, protagonizada por Sharon Stone, Gena Rowlands y Harry Dean Stanton. Kevin es un niño de 13 años con síndrome de Morquio, una enfermedad progresiva, y Max, un niño lento con bajo intelecto -él siente que se ve como Godzilla -tiene dislexia. Los dos forman una amistad improbable cuando Kevin se convierte en el tutor de lectura de Max.

El síndrome de Morquio se hereda de forma autosómica recesiva y se considera una de las mucopolisacaridosis (MPS), enfermedades causadas por la ausencia de enzimas necesarias en el metabolismo normal. El síndrome de Morquio se considera MPS IV, mientras que el síndrome de Hurler con el que las personas pueden estar más familiarizadas se considera MPS I o II. La enfermedad tiene muchas características que van desde anormalidades óseas y articulares hasta defectos cardíacos y enturbiamiento de la córnea, y más.5 The Sixth Happiness (1997)

Esta película de 1997 The Sixth Happiness, protagonizada por Firdaus Kanga y Souad Faress, se estrenó en el Reino Unido. Está basado en la autobiografía de Kanga, titulada Trying to Grow. Kanga en realidad se juega a sí mismo en esta película. La película cuenta la historia de un niño llamado Brit creciendo en India. Él nació con una enfermedad que hace que sus huesos se vuelvan quebradizos y nunca crezca más de 4 pies. Brit es un personaje encantador, divertido y muy realista que lucha con su sexualidad y problemas de la vida de una manera única, pero sus padres tienen actitudes muy diferentes hacia su discapacidad.

Si bien esta película no resalta una enfermedad rara específica (aunque encaja con la osteogénesis imperfecta de muchas maneras) puede ayudar a crear conciencia sobre varias enfermedades raras y poco comunes que involucran huesos frágiles y enanismo.

La osteogénesis imperfecta es la enfermedad que se ha acuñado como enfermedad de los huesos frágiles. La enfermedad es el resultado de un defecto en un tipo de colágeno que se encuentra en los huesos, los ligamentos y el ojo, y a menudo da lugar a múltiples huesos rotos además de una baja estatura. Hay varias formas diferentes de la enfermedad, con una gravedad que varía mucho incluso para aquellos con la misma forma de la enfermedad. Afortunadamente, los avances recientes en el tratamiento, como los medicamentos contra la osteoporosis, están ayudando a mejorar las vidas de algunas de estas personas.

La talla baja se conoce como enanismo cuando la estatura de un adulto mide 4 pies 10 pulgadas o menos y tiene muchas causas.

Además de las películas que crean conciencia sobre las enfermedades raras, las personas con algunas de estas afecciones han usado su condición de forma prominente para la pantalla grande. Un ejemplo es John Ryan Evans, un actor con acondroplasia, y su papel en muchas producciones, incluida

How the Grinch Stole Christmas

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